在欧洲优先实现可持续获取高质量癌症遗传咨询的策略：一项德尔菲研究

这对面临癌症的人为何重要

随着遗传检测成为日常癌症护理的一部分，许多患者仍难以就这些检测对他们本人及其家庭的实际意义见到能够解释的专家。本研究邀请来自每个欧盟国家的专家和患者倡导者，就能让高质量遗传咨询更易获得的切实步骤达成一致，无论个人居住何处。

对明确指导日益增长的需求

欧洲各国的癌症规划现在都强调利用遗传信息来指导预防、筛查和治疗。对于一小部分但重要的与遗传风险相关的癌症，了解个人的基因构成可以影响改变人生的决策。遗传咨询帮助人们理解这些检测、权衡选项并与亲属共享信息。然而，检测需求增长的速度超过了受过培训的专业人员数量，而且许多卫生系统缺乏关于谁负担咨询费用以及如何提供咨询的明确规则。

理解主要障碍

为CAN.HEAL 项目进行的早期工作指出了欧盟国家间的三项共同障碍。首先，许多患者和非专科医生对遗传信息缺乏信心，这使得识别谁需要检测以及如何讨论结果变得更困难。其次，具有深厚遗传学专长的专科人员不足以应对日益增长的工作量。第三，关于支付咨询费用的规定差异很大，在一些国家，即便法律要求提供咨询，患者或医院也需要承担大量费用。这些问题在几乎所有成员国都存在，表明协调一致的欧洲层面行动可能比孤立的国家努力更有效。

专家如何构建共同路线图

研究者使用了一种称为德尔菲调查的结构化共识方法，从77名人士那里收集意见：临床遗传学医生、肿瘤医生、遗传咨询师和癌症患者代表。来自所有27个欧盟成员国的参与者对19项可能的策略按重要性、紧迫性和现实可行性进行了评分，随后对个人首选项进行排序。该过程分三轮进行，轮次之间提供反馈，使参与者能够看到他人对每个想法的评分并在愿意的情况下调整观点。目标并非达到完美一致，而是明确哪些解决方案获得了最广泛、最有力的支持。

欧洲的五项优先行动

小组最终汇聚出五项既重要又紧迫，同时仍相对可实现的策略。排名最高的是在欧盟范围内对遗传咨询师作为一项独立卫生职业的正式承认，使其具备在癌症咨询中提供服务的资格。这一项与建立一个共享的欧洲登记与培训体系密切相关，该体系以一致的方式培训咨询师并在成员国内具有法律效力。专家们还支持在临床指南建议提供咨询时确保支付保障，以免费用成为患者获得咨询的障碍。

用遗传学强化癌症团队

另外两项优先事项聚焦于将遗传学更紧密地融入日常癌症护理中。一是确保遗传学专家始终参与国家和欧洲癌症治疗指南的编写与更新，以便检测与咨询能被一致且恰当地使用。另一项是将遗传学纳入癌症医生的必修培训和持续教育，帮助他们识别遗传风险并判断何时将患者转介进行深入咨询。尽管不同利益相关群体对这些优先事项的权重略有不同，但所有五项策略均达到了对重要性和紧迫性的共识阈值。

这对患者和家庭意味着什么

简而言之，该研究列出了一份明确且现实的欧洲行动清单：承认并培训更多遗传咨询师、在指南建议时为其服务提供费用保障、以及将遗传学牢固纳入癌症指南与肿瘤学教育。如果这些措施得以实施，更多癌症患者及其亲属将能及时与合格专家对话，从而在检测、治疗与预防方面做出信息充分的决策。正在进行的欧盟项目已开始将此路线图转化为具体政策，使所有癌症患者公平获得遗传咨询的目标更为可及。

引用: McCrary, J.M., Van Valckenborgh, E., Horgan, D. et al. Priority European strategies for sustainable access to high-quality genetic counselling in cancer: A Delphi study. Eur J Hum Genet 34, 704–714 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02015-y

关键词: 遗传咨询, 癌症护理, 个性化医学, 卫生政策, 欧盟