Strategie europee prioritarie per un accesso sostenibile a consulenze genetiche di alta qualità nel cancro: uno studio Delphi

Perché questo è importante per le persone che affrontano il cancro

Con l’integrazione dei test genetici nella pratica clinica oncologica, molti pazienti faticano ancora a consultare uno specialista in grado di spiegare cosa quei test significhino realmente per loro e per i loro familiari. Questo studio ha chiesto a esperti e rappresentanti dei pazienti di ogni Paese dell’Unione Europea di concordare passi pratici che rendano più facile l’accesso a consulenze genetiche di alta qualità, indipendentemente da dove viva la persona.

Crescente bisogno di linee guida chiare

I piani sul cancro in tutta Europa attribuiscono ora grande importanza all’uso delle informazioni genetiche per orientare prevenzione, screening e trattamento. Per la piccola ma rilevante quota di tumori legati a rischi ereditari, conoscere il profilo genetico di una persona può influenzare decisioni che cambiano la vita. La consulenza genetica aiuta a comprendere questi test, valutare le opzioni e condividere le informazioni con i parenti. Tuttavia, la domanda di test cresce più rapidamente del numero di professionisti formati, e molti sistemi sanitari non hanno regole chiare su chi paghi la consulenza e su come debba essere erogata.

Comprendere i principali ostacoli

Lavori precedenti per il progetto CAN.HEAL hanno evidenziato tre barriere comuni nei paesi UE. Primo, molti pazienti e medici non specialisti hanno scarsa confidenza con le informazioni genetiche, rendendo più difficile identificare chi necessita di test e come discutere i risultati. Secondo, non ci sono abbastanza specialisti con competenze genetiche approfondite per far fronte al carico di lavoro crescente. Terzo, le regole sul rimborso della consulenza variano ampiamente e in alcuni paesi i pazienti o gli ospedali sopportano gran parte dei costi anche quando la consulenza è prevista per legge. Questi problemi appaiono in quasi tutti gli Stati membri, suggerendo che un’azione coordinata a livello europeo potrebbe essere più efficace di iniziative nazionali isolate.

Come gli esperti hanno costruito una roadmap comune

I ricercatori hanno utilizzato un metodo strutturato di consenso chiamato indagine Delphi per raccogliere opinioni da 77 persone: medici genetici clinici, oncologi, consulenti genetici e rappresentanti dei pazienti oncologici. I partecipanti, provenienti da tutti i 27 Stati membri UE, hanno valutato 19 possibili strategie in termini di importanza, urgenza e realizzabilità, e poi hanno classificato le loro preferenze personali. Il processo si è svolto in tre turni, con feedback tra i turni in modo che i partecipanti potessero vedere come gli altri avevano valutato ogni proposta e modificare eventualmente il proprio giudizio. L’obiettivo non era un accordo perfetto, ma una chiara indicazione delle soluzioni che avevano il sostegno più ampio e più solido.

Cinque azioni prioritarie per l’Europa

Il gruppo si è concentrato su cinque strategie che si sono distinte per essere sia importanti sia urgenti, pur essendo ragionevolmente realizzabili. La prima classificata è stato il riconoscimento formale a livello UE dei consulenti genetici come professione sanitaria distinta, qualificata per fornire consulenza nel contesto oncologico. Stretta a questa è stata la richiesta di un sistema europeo condiviso per registrare e formare questi consulenti in modo coerente e dotato di valore legale negli Stati membri. Gli esperti hanno inoltre sostenuto il rimborso garantito della consulenza ogni volta che le linee guida cliniche ne raccomandano l’offerta, affinché i costi non impediscano ai pazienti di riceverla.

Rafforzare le équipe oncologiche con la genetica

Due ulteriori priorità si sono concentrate sull’integrazione più stretta della genetica nella cura oncologica quotidiana. Una è garantire che gli specialisti in genetica siano sempre coinvolti nella redazione e nell’aggiornamento delle linee guida nazionali ed europee per il trattamento del cancro, in modo che test e consulenze siano utilizzati in maniera coerente e appropriata. L’altra è rendere la genetica una componente obbligatoria della formazione e dell’educazione continua degli oncologi, aiutandoli a riconoscere il rischio ereditario e a sapere quando indirizzare i pazienti a una consulenza approfondita. Sebbene i diversi gruppi di stakeholder abbiano ponderato queste priorità in modo leggermente diverso, tutte e cinque le strategie hanno superato le soglie concordate per importanza e urgenza.

Cosa significa per pazienti e famiglie

In termini pratici, lo studio delinea una lista d’azione europea chiara e realistica: riconoscere e formare più consulenti genetici, finanziare i loro servizi quando le linee guida lo prevedono e integrare saldamente la genetica nelle linee guida oncologiche e nella formazione degli oncologi. Se questi passaggi verranno attuati, più persone con cancro e i loro familiari dovrebbero poter parlare con esperti qualificati in tempo per prendere decisioni informate su test, trattamento e prevenzione. Progetti europei in corso stanno già iniziando a trasformare questa roadmap in politiche concrete, avvicinando l’obiettivo di un accesso equo alla consulenza genetica per tutti i pazienti oncologici alla realtà.

Citazione: McCrary, J.M., Van Valckenborgh, E., Horgan, D. et al. Priority European strategies for sustainable access to high-quality genetic counselling in cancer: A Delphi study. Eur J Hum Genet 34, 704–714 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02015-y

Parole chiave: consulenza genetica, cura del cancro, medicina personalizzata, politiche sanitarie, Unione Europea