Yüksek kalitede genetik danışmanlığa sürdürülebilir erişim için öncelikli Avrupa stratejileri: Bir Delphi çalışması

Kanserle yüzleşen kişiler için neden önemli

Genetik testler günlük kanser bakımının bir parçası haline gelirken, birçok hasta bu testlerin kendileri ve aileleri için gerçekte ne anlama geldiğini açıklayabilecek bir uzmana erişmekte hâlâ zorlanıyor. Bu çalışma, her Avrupa Birliği ülkesinden uzmanlar ve hasta savunucularına, kişinin nerede yaşadığına bakılmaksızın yüksek kaliteli genetik danışmanlığa erişimi kolaylaştıracak pratik adımlarda uzlaşmalarını sordu.

Açık rehberliğe artan ihtiyaç

Avrupa çapındaki kanser planları artık önleme, tarama ve tedaviyi yönlendirmek için genetik bilginin kullanılmasına güçlü vurgu yapıyor. Miras yoluyla geçen riskle ilişkili olan küçük ama önemli kanser payı için, bir kişinin genetik yapısını bilmek hayatı değiştiren kararları şekillendirebilir. Genetik danışmanlık, insanların bu testleri anlamalarına, seçenekleri değerlendirmelerine ve bilgiyi akrabalarla paylaşmalarına yardımcı olur. Ancak test talebi, eğitimli uzman sayısından daha hızlı artıyor ve birçok sağlık sistemi danışmanlığın kim tarafından finanse edileceği ve nasıl sunulacağı konusunda net kurallara sahip değil.

Temel engelleri anlamak

CAN.HEAL projesi için yapılan önceki çalışmalar, AB ülkeleri arasında üç ortak engeli öne çıkardı. Birincisi, birçok hasta ve uzman olmayan doktorun genetik bilgilerle ilgili özgüveni düşük; bu da kimin teste ihtiyaç duyduğunu belirlemeyi ve sonuçları tartışmayı zorlaştırıyor. İkincisi, artan iş yükünü karşılayacak kadar derin genetik uzmanlığına sahip yeterli uzman yok. Üçüncüsü, danışmanlığın ödenmesine ilişkin kurallar büyük farklılık gösteriyor ve bazı ülkelerde hukuken danışmanlık gerekse bile maliyetin bir kısmını hastalar veya hastaneler üstleniyor. Bu sorunlar neredeyse tüm üye devletlerde görülüyor; bu da koordine bir Avrupa eyleminin izole ulusal çabalardan daha etkili olabileceğini düşündürüyor.

Uzmanlar ortak bir yol haritasını nasıl oluşturdu

Araştırmacılar, Delphi anketi adı verilen yapılandırılmış bir mutabakat yöntemi kullanarak 77 kişiden görüş aldı: klinik genetik hekimleri, onkologlar, genetik danışmanlar ve kanser hasta temsilcileri. Tüm 27 AB üye devletinden katılımcılar, önem, aciliyet ve gerçekçilik açısından 19 olası stratejiyi değerlendirdi ve ardından kişisel önceliklerini sıraladı. Bu süreç üç tur halinde ilerledi; turlar arasında katılımcıların diğerlerinin nasıl puan verdiğini görüp görüşlerini isteğe bağlı olarak ayarlayabilmeleri için geri bildirim sağlandı. Amaç mükemmel bir uzlaşma değil, hangi çözümlerin en geniş ve güçlü desteğe sahip olduğuna dair net bir anlayıştı.

Avrupa için beş öncelikli eylem

Grup, hem önemli hem de acil görülen ve yine de makul ölçüde gerçekleştirilebilir beş stratejide birleşti. En yüksek sırada, tüm AB çapında genetik danışmanların kanserde danışmanlık sağlama yetisine sahip ayrı bir sağlık mesleği olarak resmi tanınması yer aldı. Yakından bağlantılı olan öneri, bu danışmanları yasal ağırlığı olan tutarlı bir şekilde kaydetmek ve eğitmek için paylaşılan bir Avrupa sistemi kurulmasıydı. Uzmanlar ayrıca, klinik rehberlerin danışmanlık önerdiği durumlarda danışmanlık için ödeme garantisinin sağlanmasını destekledi; böylece maliyetler hastaların bunu almasını engellemez.

Kanser ekiplerini genetikle güçlendirmek

İki ek öncelik, genetiği günlük kanser bakımına daha sıkı entegre etmeye odaklandı. Bunlardan biri, genetik uzmanlarının ulusal ve Avrupa tedavi rehberlerinin yazımında ve güncellenmesinde her zaman yer almasını sağlamak, böylece test ve danışmanlığın tutarlı ve uygun şekilde kullanılmasını temin etmektir. Diğeri ise genetiği, onkologlar için zorunlu bir eğitim ve sürekli mesleki gelişim alanı haline getirmek; bu, onların kalıtsal riski tanımalarına ve hastaları derinlemesine danışmanlık için ne zaman sevk edeceklerini bilmelerine yardımcı olur. Farklı paydaş grupları bu önceliklere biraz farklı ağırlık verirken, beş stratejinin tamamı önem ve aciliyet için kabul edilmiş eşiklere ulaştı.

Hastalar ve aileler için bunun anlamı

Basit ifadeyle, çalışma açık ve gerçekçi bir Avrupa eylem listesi sunuyor: daha fazla genetik danışmanı tanıyın ve eğitin, rehberler çağrıda bulunduğunda hizmetleri için ödeme yapın ve genetiği kanser rehberlerine ile onkoloji eğitimine sağlam biçimde yerleştirin. Bu adımlar hayata geçirilirse, kanser hastalarının ve yakınlarının test, tedavi ve önleme hakkında iyi bilgilendirilmiş kararlar alabilmek için zamanında nitelikli uzmanlarla konuşma olasılığı artacaktır. Devam eden AB projeleri şimdiden bu yol haritasını somut politikalara dönüştürmeye başlıyor ve tüm kanser hastaları için genetik danışmanlığa adil erişim hedefine daha da yaklaşılıyor.

Atıf: McCrary, J.M., Van Valckenborgh, E., Horgan, D. et al. Priority European strategies for sustainable access to high-quality genetic counselling in cancer: A Delphi study. Eur J Hum Genet 34, 704–714 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02015-y

Anahtar kelimeler: genetik danışmanlık, kanser bakımı, kişiselleştirilmiş tıp, sağlık politikası, Avrupa Birliği