がんにおける高品質な遺伝カウンセリングへの持続可能なアクセスのための優先的ヨーロッパ戦略：デルファイ研究

がんと向き合う人々にとってなぜ重要か

遺伝子検査が日常のがん医療の一部となりつつある一方で、多くの患者は、それらの検査が自分や家族にとって実際に何を意味するのかを説明できる専門家に会うことに苦労しています。本研究では、欧州連合のすべての国から集まった専門家と患者擁護者に、居住地にかかわらず高品質な遺伝カウンセリングへのアクセスを容易にする実践的な対策について合意を求めました。

明確な指針の必要性の高まり

ヨーロッパ各国のがん対策は現在、予防、スクリーニング、治療の指針として遺伝情報を活用することを強調しています。遺伝的リスクに関連するごく一部のがんについては、個人の遺伝的構成を知ることが重大な意思決定を左右します。遺伝カウンセリングは、検査の意味を理解し、選択肢を検討し、親族への情報共有を助けます。しかし、検査需要は訓練を受けた専門家の増加より速く伸びており、多くの保健制度ではカウンセリングの支払い主体や提供方法について明確なルールが欠けています。

主な障害の理解

CAN.HEALプロジェクトの以前の作業は、EU諸国に共通する三つの障壁を明らかにしました。第一に、多くの患者や非専門医は遺伝情報に対する自信が低く、誰が検査を必要とするかや結果をどのように説明すべきかの判断が難しくなっています。第二に、深い遺伝学的専門知識を持つ専門家が増えず、増え続ける業務量に対応できていません。第三に、カウンセリングの支払いに関する規則は国によって大きく異なり、法的にカウンセリングが義務付けられている場合でも、患者や病院が多くの費用を負担している国があります。これらの問題はほぼすべての加盟国に見られ、個別の国内対策よりも調整されたヨーロッパ全体の行動が効果的である可能性を示唆しています。

専門家がどのように共通のロードマップを作ったか

研究者らはデルファイ調査と呼ばれる構造化されたコンセンサス手法を用い、臨床遺伝医、がん医、遺伝カウンセラー、がん患者代表ら77名から意見を集めました。全27のEU加盟国からの参加者は、重要性、緊急性、現実性の観点で19の方策を評価し、個人的な優先順位もランク付けしました。このプロセスは3ラウンドにわたって進行し、ラウンド間にフィードバックが提供され、参加者は他者の評価を見て自分の見解を調整できるようになっていました。目標は完全な一致ではなく、どの解決策が最も広く強い支持を得ているかを明確にすることでした。

ヨーロッパのための5つの優先行動

グループは、重要かつ緊急であり、なおかつ実現可能性が高いと評価される5つの戦略に収束しました。最も高く評価されたのは、遺伝カウンセラーをがん分野でカウンセリングを提供する独立した医療職としてEU全体で正式に認めることでした。これに密接に関連するのが、これらのカウンセラーを一貫して登録・訓練し、加盟国で法的効力を持たせる共通のヨーロッパ制度の要請です。専門家らはまた、臨床ガイドラインがカウンセリングを推奨する場合には必ず支払いが保証されることを支持し、費用が患者の受診を妨げないようにすべきだとしました。

遺伝学を強化したがんチーム

さらに二つの優先事項は、遺伝学を日常のがん医療にさらに密接に組み込むことに焦点を当てていました。一つは、遺伝学の専門家が常に国内および欧州レベルのがん治療ガイドラインの作成・更新に関与し、検査とカウンセリングが一貫して適切に利用されるようにすることです。もう一つは、がん医の研修および継続教育に遺伝学を必須科目として組み込み、遺伝的リスクを認識し、詳しいカウンセリングが必要な場合に適切に紹介できるようにすることです。利害関係者グループごとに優先度の評価に若干の差はありましたが、5つすべての戦略は重要性と緊急性の合意基準を満たしました。

患者と家族にとっての意義

平易に言えば、本研究は明確かつ現実的なヨーロッパ行動リストを提示しています：遺伝カウンセラーを正式に認め、より多くを訓練し、ガイドラインで求められる場合にはそのサービスの費用を支払い、遺伝学をがんガイドラインと腫瘍学教育に確実に組み込むことです。これらの措置が実行されれば、より多くのがん患者とその親族が、検査、治療、予防に関する十分に情報に基づいた選択を行うために、資格を持つ専門家と適時に話すことができるようになるはずです。進行中のEUプロジェクトは既にこのロードマップを具体的な政策に変え始めており、すべてのがん患者に対する遺伝カウンセリングの公平なアクセスという目標を実現に近づけています。

引用: McCrary, J.M., Van Valckenborgh, E., Horgan, D. et al. Priority European strategies for sustainable access to high-quality genetic counselling in cancer: A Delphi study. Eur J Hum Genet 34, 704–714 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02015-y

キーワード: 遺伝カウンセリング, がん医療, 個別化医療, 保健政策, 欧州連合