Stratégies européennes prioritaires pour un accès durable à un conseil génétique de haute qualité en cancérologie : une étude Delphi

Pourquoi cela compte pour les personnes confrontées au cancer

Alors que les tests génétiques deviennent partie intégrante des soins du cancer, de nombreux patients ont encore du mal à consulter un spécialiste capable d’expliquer ce que ces tests signifient réellement pour eux et leurs proches. Cette étude a demandé à des experts et des représentants de patients de chaque pays de l’Union européenne de s’accorder sur des mesures concrètes qui faciliteraient l’accès à un conseil génétique de haute qualité, quel que soit le lieu de résidence.

Un besoin croissant de lignes directrices claires

Les plans cancer à travers l’Europe insistent désormais sur l’usage des informations génétiques pour orienter la prévention, le dépistage et le traitement. Pour la part restreinte mais significative des cancers liés à un risque héréditaire, connaître le profil génétique d’une personne peut conditionner des décisions aux conséquences majeures. Le conseil génétique aide les personnes à comprendre ces tests, à peser les options et à partager l’information avec leurs proches. Toutefois, la demande de tests augmente plus vite que le nombre de professionnels formés, et de nombreux systèmes de santé n’ont pas de règles claires sur la prise en charge financière du conseil ni sur son mode de prestation.

Comprendre les principaux obstacles

Un travail antérieur pour le projet CAN.HEAL a mis en évidence trois barrières communes dans les pays de l’UE. D’abord, de nombreux patients et médecins non spécialistes ont peu de confiance dans l’information génétique, ce qui complique l’identification des personnes devant bénéficier d’un test et la discussion des résultats. Ensuite, il n’y a pas assez de spécialistes disposant d’une expertise approfondie en génétique pour absorber la charge de travail croissante. Enfin, les règles de financement du conseil varient fortement et, dans certains pays, ce sont les patients ou les hôpitaux qui supportent l’essentiel des coûts, même lorsque le conseil est requis légalement. Ces problèmes apparaissent dans presque tous les États membres, ce qui suggère qu’une action européenne coordonnée pourrait être plus efficace que des efforts nationaux isolés.

Comment les experts ont élaboré une feuille de route commune

Les chercheurs ont utilisé une méthode de consensus structurée appelée enquête Delphi pour recueillir les avis de 77 personnes : généticiens cliniciens, oncologues, conseillers en génétique et représentants de patients atteints de cancer. Des participants de tous les 27 États membres de l’UE ont évalué 19 stratégies possibles selon leur importance, leur urgence et leur réalisme, puis ont classé leurs choix personnels. Le processus s’est déroulé en trois tours, avec des retours entre les tours pour que chacun puisse voir les évaluations des autres et ajuster son point de vue s’il le souhaitait. L’objectif n’était pas l’accord parfait, mais une image claire des solutions bénéficiant du soutien le plus large et le plus solide.

Cinq actions prioritaires pour l’Europe

Le groupe est parvenu à cinq stratégies qui se distinguaient à la fois par leur importance et leur urgence, tout en restant raisonnablement réalisables. La priorité la mieux classée était la reconnaissance formelle au niveau de l’UE des conseillers en génétique comme profession de santé distincte habilitée à fournir un conseil en cancérologie. Étroitement liée, la nécessité d’un système européen partagé d’enregistrement et de formation de ces conseillers de manière cohérente et dotée d’une valeur juridique dans les États membres a été soulignée. Les experts ont également soutenu la garantie d’un remboursement du conseil dès lors que les lignes directrices cliniques préconisent celui-ci, afin que les coûts n’empêchent pas les patients d’y accéder.

Renforcer les équipes oncologiques par la génétique

Deux priorités complémentaires visaient à intégrer la génétique plus étroitement dans la prise en charge quotidienne du cancer. L’une consiste à s’assurer que des spécialistes en génétique sont systématiquement impliqués dans la rédaction et la mise à jour des recommandations nationales et européennes en oncologie, afin que les tests et le conseil soient utilisés de façon cohérente et appropriée. L’autre est de rendre la génétique partie intégrante de la formation initiale et continue des oncologues, pour les aider à reconnaître le risque héréditaire et à savoir quand orienter les patients vers un conseil approfondi. Bien que les différents groupes de parties prenantes aient légèrement nuancé leurs priorités, les cinq stratégies ont atteint des seuils d’accord convenus pour leur importance et leur urgence.

Ce que cela signifie pour les patients et les familles

Concrètement, l’étude propose une feuille de route européenne claire et réaliste : reconnaître et former davantage de conseillers en génétique, financer leurs prestations lorsque les recommandations l’exigent, et ancrer fermement la génétique dans les guides cliniques et la formation en oncologie. Si ces mesures sont mises en œuvre, davantage de personnes atteintes de cancer et leurs proches devraient pouvoir consulter des experts qualifiés à temps pour prendre des décisions éclairées sur les tests, les traitements et la prévention. Des projets européens en cours commencent déjà à transformer cette feuille de route en politiques concrètes, rapprochant l’objectif d’un accès équitable au conseil génétique pour tous les patients atteints de cancer de la réalité.

Citation: McCrary, J.M., Van Valckenborgh, E., Horgan, D. et al. Priority European strategies for sustainable access to high-quality genetic counselling in cancer: A Delphi study. Eur J Hum Genet 34, 704–714 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02015-y

Mots-clés: conseil génétique, soins du cancer, médecine personnalisée, politique de santé, Union européenne