Estrategias prioritarias europeas para el acceso sostenible a asesoramiento genético de alta calidad en cáncer: un estudio Delphi

Por qué esto importa para las personas que enfrentan un cáncer

A medida que las pruebas genéticas se integran en la atención oncológica cotidiana, muchos pacientes siguen teniendo dificultades para ver a un especialista que pueda explicar lo que esas pruebas significan realmente para ellos y sus familias. Este estudio pidió a expertos y representantes de pacientes de todos los países de la Unión Europea que acordaran pasos prácticos que faciliten el acceso a un asesoramiento genético de alta calidad, sea cual sea el lugar de residencia de la persona.

Aumento de la necesidad de orientación clara

Los planes contra el cáncer en Europa ahora ponen un fuerte énfasis en usar la información genética para guiar la prevención, el cribado y el tratamiento. Para la pequeña pero relevante proporción de cánceres vinculados a riesgo hereditario, conocer la constitución genética de una persona puede condicionar decisiones que cambian la vida. El asesoramiento genético ayuda a las personas a entender estas pruebas, sopesar opciones y compartir información con sus familiares. Sin embargo, la demanda de pruebas crece más rápido que el número de profesionales formados, y muchos sistemas sanitarios carecen de reglas claras sobre quién paga el asesoramiento y cómo debe prestarse.

Comprender los principales obstáculos

Trabajos anteriores para el proyecto CAN.HEAL destacaron tres barreras comunes en los países de la UE. Primero, muchos pacientes y médicos no especialistas tienen poca confianza con la información genética, lo que dificulta identificar quién necesita pruebas y cómo hablar de los resultados. Segundo, no hay suficientes especialistas con conocimientos genéticos profundos para atender la carga de trabajo creciente. Tercero, las normas sobre el pago del asesoramiento varían ampliamente, y en algunos países los pacientes o los hospitales asumen gran parte del coste incluso cuando el asesoramiento es obligatorio por ley. Estos problemas aparecen en casi todos los Estados miembros, lo que sugiere que una acción europea coordinada podría ser más eficaz que esfuerzos nacionales aislados.

Cómo los expertos construyeron una hoja de ruta común

Los investigadores emplearon un método estructurado de consenso llamado encuesta Delphi para recopilar opiniones de 77 personas: médicos genetistas clínicos, oncólogos, consejeros genéticos y representantes de pacientes con cáncer. Participantes de los 27 Estados miembros de la UE valoraron 19 posibles estrategias según su importancia, urgencia y realismo, y luego clasificaron sus opciones preferidas. Este proceso se desarrolló en tres rondas, con retroalimentación entre rondas para que las personas pudieran ver cómo otros habían puntuado cada idea y ajustar sus puntos de vista si lo deseaban. El objetivo no fue lograr un acuerdo perfecto, sino identificar con claridad qué soluciones contaban con el apoyo más amplio y sólido.

Cinco acciones prioritarias para Europa

El grupo convergió en cinco estrategias que destacaron por ser tanto importantes como urgentes, y además razonablemente alcanzables. La más valorada fue el reconocimiento formal en toda la UE de los consejeros genéticos como una profesión sanitaria distinta, cualificada para ofrecer asesoramiento en oncología. Estrechamente relacionado estuvo el llamado a un sistema europeo compartido para registrar y formar a estos consejeros de manera coherente y con efecto legal en los Estados miembros. Los expertos también respaldaron la garantía de financiación para el asesoramiento siempre que las guías clínicas indiquen que debe ofrecérsele a un paciente, de modo que los costes no impidan que los pacientes lo reciban.

Fortalecer los equipos oncológicos con genética

Dos prioridades adicionales se centraron en integrar la genética de forma más estrecha en la atención oncológica diaria. Una es asegurar que especialistas en genética participen siempre en la redacción y actualización de las guías nacionales y europeas de tratamiento del cáncer, de modo que las pruebas y el asesoramiento se utilicen de forma consistente y apropiada. La otra es incorporar la genética como parte obligatoria de la formación y la educación continua de los oncólogos, ayudándoles a reconocer el riesgo hereditario y a saber cuándo derivar a los pacientes a asesoramiento en profundidad. Aunque distintos grupos de interés valoraron estas prioridades con ligeras diferencias, las cinco estrategias superaron los umbrales acordados de importancia y urgencia.

Qué significa esto para pacientes y familias

En términos claros, el estudio establece una lista de acciones europeas realista y bien definida: reconocer y formar a más consejeros genéticos, financiar sus servicios cuando las guías lo recomienden e integrar la genética de forma sólida en las guías oncológicas y la formación en oncología. Si se implementan estos pasos, más personas con cáncer y sus familiares podrán hablar con expertos cualificados a tiempo para tomar decisiones bien informadas sobre pruebas, tratamiento y prevención. Proyectos en curso de la UE ya están empezando a convertir esta hoja de ruta en políticas concretas, acercando la meta de un acceso equitativo al asesoramiento genético para todos los pacientes con cáncer a la realidad.

Cita: McCrary, J.M., Van Valckenborgh, E., Horgan, D. et al. Priority European strategies for sustainable access to high-quality genetic counselling in cancer: A Delphi study. Eur J Hum Genet 34, 704–714 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02015-y

Palabras clave: asesoramiento genético, atención oncológica, medicina personalizada, política sanitaria, Unión Europea