Priorytetowe europejskie strategie zapewnienia zrównoważonego dostępu do wysokiej jakości poradnictwa genetycznego w onkologii: badanie Delphi

Dlaczego to ma znaczenie dla osób dotkniętych rakiem

W miarę jak badania genetyczne stają się elementem codziennej opieki onkologicznej, wielu pacjentów wciąż ma problem z dostępem do specjalisty, który potrafi wyjaśnić, co te badania naprawdę oznaczają dla nich i ich rodzin. W tym badaniu poproszono ekspertów i przedstawicieli pacjentów ze wszystkich krajów Unii Europejskiej o uzgodnienie praktycznych kroków, które uczyniłyby wysokiej jakości poradnictwo genetyczne łatwiej dostępnym, niezależnie od miejsca zamieszkania.

Rosnące zapotrzebowanie na jasne wytyczne

Plany działań przeciwko nowotworom w całej Europie kładą obecnie silny nacisk na wykorzystanie informacji genetycznych do kierowania profilaktyką, badaniami przesiewowymi i leczeniem. W przypadku niewielkiej, lecz istotnej grupy nowotworów związanych z dziedzicznym ryzykiem znajomość profilu genetycznego osoby może wpływać na decyzje zmieniające życie. Poradnictwo genetyczne pomaga zrozumieć te badania, rozważyć opcje i przekazać informacje krewnym. Jednak zapotrzebowanie na testy rośnie szybciej niż liczba wykwalifikowanych specjalistów, a wiele systemów opieki zdrowotnej nie ma jasnych zasad dotyczących tego, kto płaci za poradnictwo i jak powinno być ono świadczone.

Rozumienie głównych przeszkód

Wcześniejsze prace w ramach projektu CAN.HEAL wskazały na trzy wspólne bariery w krajach UE. Po pierwsze, wielu pacjentów i lekarzy spoza specjalizacji genetycznej ma niską pewność w zakresie informacji genetycznej, co utrudnia identyfikację osób wymagających testów i omawianie wyników. Po drugie, brakuje specjalistów o głębokiej wiedzy z zakresu genetyki, aby sprostać rosnącemu obciążeniu pracą. Po trzecie, zasady pokrywania kosztów poradnictwa są bardzo zróżnicowane, a w niektórych krajach pacjenci lub szpitale ponoszą dużą część kosztów, nawet gdy poradnictwo jest wymagane prawnie. Problemy te występują niemal we wszystkich państwach członkowskich, co sugeruje, że skoordynowane działania europejskie mogą być skuteczniejsze niż rozproszone wysiłki krajowe.

Jak eksperci opracowali wspólną mapę drogową

Badacze zastosowali ustrukturyzowaną metodę konsensusu zwaną ankietą Delphi, aby zebrać opinie od 77 osób: klinicznych genetyków, onkologów, doradców genetycznych oraz przedstawicieli pacjentów onkologicznych. Uczestnicy ze wszystkich 27 państw członkowskich UE oceniali 19 możliwych strategii pod kątem ważności, pilności i realności, a następnie rankowali swoje osobiste priorytety. Proces przebiegał przez trzy rundy, z informacją zwrotną między rundami, dzięki czemu uczestnicy mogli zobaczyć, jak inni ocenili poszczególne pomysły i w razie potrzeby skorygować swoje stanowisko. Celem nie była idealna zgodność, lecz jasne wskazanie rozwiązań o najszerszym i najsilniejszym poparciu.

Pięć priorytetowych działań dla Europy

Grupa osiągnęła zbieżność wokół pięciu strategii, które wyróżniały się jako ważne i pilne, a jednocześnie stosunkowo wykonalne. Najwyżej oceniono formalne uznanie doradców genetycznych w całej UE jako odrębnego zawodu medycznego uprawnionego do świadczenia poradnictwa w onkologii. Powiązanym postulatem było utworzenie wspólnego europejskiego systemu rejestracji i szkolenia tych doradców w sposób spójny i mający znaczenie prawne w państwach członkowskich. Eksperci opowiedzieli się także za gwarantowanym finansowaniem poradnictwa zawsze, gdy wskazują na to wytyczne kliniczne, tak aby koszty nie uniemożliwiały pacjentom skorzystania z niego.

Wzmacnianie zespołów onkologicznych przez genetykę

Dwa kolejne priorytety koncentrowały się na ścislejszym włączeniu genetyki do codziennej opieki onkologicznej. Pierwszy to zapewnienie, że specjaliści z zakresu genetyki będą zawsze zaangażowani w tworzenie i aktualizację krajowych i europejskich wytycznych leczenia nowotworów, aby testowanie i poradnictwo były stosowane konsekwentnie i odpowiednio. Drugi to uczynienie genetyki obowiązkową częścią szkoleń i dalszej edukacji onkologów, aby potrafili rozpoznawać dziedziczne ryzyko i wiedzieli, kiedy kierować pacjentów na pogłębione poradnictwo. Chociaż różne grupy interesariuszy inaczej ważyły te priorytety, wszystkie pięć strategii spełniło przyjęte progi ważności i pilności.

Co to oznacza dla pacjentów i rodzin

Mówiąc wprost, badanie przedstawia jasną i realistyczną listę działań europejskich: uznać i wyszkolić więcej doradców genetycznych, finansować ich usługi, gdy przewidują to wytyczne, oraz trwale osadzić genetykę w wytycznych onkologicznych i edukacji onkologicznej. Jeśli te kroki zostaną wdrożone, więcej osób z rakiem i ich bliskich powinno móc porozmawiać z wykwalifikowanymi ekspertami w odpowiednim czasie, aby podjąć świadome decyzje dotyczące badań, leczenia i profilaktyki. Trwające projekty UE już zaczynają przekuwać tę mapę drogową w konkretne polityki, przybliżając cel sprawiedliwego dostępu do poradnictwa genetycznego dla wszystkich pacjentów onkologicznych.

Cytowanie: McCrary, J.M., Van Valckenborgh, E., Horgan, D. et al. Priority European strategies for sustainable access to high-quality genetic counselling in cancer: A Delphi study. Eur J Hum Genet 34, 704–714 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02015-y

Słowa kluczowe: poradnictwo genetyczne, opieka onkologiczna, medycyna spersonalizowana, polityka zdrowotna, Unia Europejska