Приоритетные европейские стратегии обеспечения устойчивого доступа к высококачественному генетическому консультированию при раке: исследование Делфи

Почему это важно для людей, столкнувшихся с раком

По мере того как генетические тесты становятся частью повседневной онкологической помощи, многие пациенты по‑прежнему испытывают трудности с обращением к специалисту, который смог бы объяснить, что эти тесты означают для них и их родственников. В этом исследовании экспертов и представителей пациентов из каждой страны Европейского Союза просили согласовать практические шаги, которые упростят доступ к высококачественному генетическому консультированию, независимо от места проживания человека.

Растущая потребность в четких рекомендациях

Онкологические планы по всей Европе теперь делают упор на использование генетической информации для профилактики, скрининга и лечения. Для небольшой, но значимой доли случаев, связанных с наследственным риском, знание генетического профиля человека может определять решения, меняющие жизнь. Генетическое консультирование помогает понять результаты тестов, взвесить варианты и передать информацию родственникам. Однако спрос на тестирование растет быстрее, чем число подготовленных специалистов, и во многих системах здравоохранения отсутствуют ясные правила о том, кто оплачивает консультирование и как оно должно предоставляться.

Понимание основных препятствий

Ранее выполненная работа в рамках проекта CAN.HEAL выявила три общие преграды в странах ЕС. Во‑первых, у многих пациентов и неспециалистов‑врачей низкая уверенность в обращении с генетической информацией, что затрудняет выявление тех, кому нужно тестирование, и обсуждение результатов. Во‑вторых, специалистов с глубокими знаниями генетики недостаточно, чтобы справиться с растящей нагрузкой. В‑третьих, правила оплаты консультирования сильно различаются, и в некоторых странах значительную часть расходов несут пациенты или больницы, даже если консультирование предусмотрено законом. Эти проблемы наблюдаются почти во всех государствах‑членах, что указывает на то, что скоординированные европейские действия могут быть эффективнее разрозненных национальных усилий.

Как эксперты сформировали общий план действий

Исследователи использовали структурированный метод консенсуса, известный как опрос Делфи, чтобы собрать мнения 77 участников: клинических генетиков, онкологов, генетических консультантов и представителей пациентов с онкологическими заболеваниями. Участники из всех 27 стран ЕС оценивали 19 возможных стратегий по критериям важности, срочности и реалистичности, а затем ранжировали свои личные приоритеты. Процесс проходил в три раунда с обратной связью между ними, чтобы участники могли увидеть оценки других и скорректировать свои взгляды при желании. Целью была не идеальная согласованность, а четкое понимание того, какие решения имеют самое широкое и сильное поддержание.

Пять приоритетных действий для Европы

Группа сошлась на пяти стратегиях, которые выделялись как важные и срочные, но при этом достаточно достижимые. Самым высоким приоритетом стало формальное признание на уровне ЕС профессии генетического консультанта как отдельной медицинской специальности, уполномоченной предоставлять консультирование при онкологических заболеваниях. Тесно с этим связана идея создания единой европейской системы регистрации и подготовки таких консультантов в соответствии с едиными стандартами, имеющими юридическую силу в государствах‑членах. Эксперты также поддержали гарантированное финансирование консультирования всякий раз, когда клинические руководства рекомендуют его, чтобы расходы не препятствовали получению помощи пациентами.

Укрепление онкологических команд за счет генетики

Еще два приоритета были направлены на более тесную интеграцию генетики в повседневную онкологическую практику. Во‑первых, необходимо обеспечить постоянное участие специалистов по генетике в подготовке и обновлении национальных и европейских протоколов лечения рака, чтобы тестирование и консультирование применялись последовательно и уместно. Во‑вторых, генетика должна стать обязательной частью подготовки и непрерывного образования онкологов, чтобы они могли распознавать наследственный риск и своевременно направлять пациентов на углубленное консультирование. Хотя разные группы заинтересованных сторон немного по‑разному оценивали эти приоритеты, все пять стратегий достигли согласованных порогов по важности и срочности.

Что это значит для пациентов и их семей

Проще говоря, исследование предлагает ясный и реалистичный европейский план действий: признать и подготовить больше генетических консультантов, оплачивать их услуги в соответствии с руководствами и прочно встроить генетику в онкологические рекомендации и образование. Если эти шаги будут реализованы, больше пациентов с раком и их родственников смогут своевременно консультироваться с квалифицированными экспертами и принимать взвешенные решения о тестировании, лечении и профилактике. Уже действующие проекты ЕС начинают превращать этот план в конкретные политики, приближая цель справедливого доступа к генетическому консультированию для всех пациентов с онкологическими заболеваниями.»

Цитирование: McCrary, J.M., Van Valckenborgh, E., Horgan, D. et al. Priority European strategies for sustainable access to high-quality genetic counselling in cancer: A Delphi study. Eur J Hum Genet 34, 704–714 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02015-y

Ключевые слова: генетическое консультирование, онкологическая помощь, персонализированная медицина, здоровоохранение и политика, Европейский Союз