Neonatal sarılığın az fark edilen bir nedeni olarak kalıtsal kırmızı kan hücresi bozuklukları

Neden bazı yenidoğanlar sararır

Birçok ebeveyn, bebeğinin hayatının ilk günlerinde cildinde sarı bir ton fark eder; bu duruma sarılık denir. Genellikle kan grubu uyumsuzluğu ya da yaygın enzim sorunları suçlansa da bu çalışma bazı bebeklerde gerçek nedenin kırmızı kan hücrelerinde gizli, kalıtsal bir değişiklik olduğunu gösteriyor. Bu gizli faktörü anlamak, hangi bebeklerin daha yakından izlenmesi gerektiğini ve hangilerinin basit bakım ile güvenle iyileşeceğini belirlemede hekimlere yardımcı olabilir.

Yenidoğan sarılığına daha yakından bakış

Sarılık, bebeğin vücudunda karaciğerin temizleyebileceğinden daha fazla bilirubin—sarı bir pigment—olduğunda ortaya çıkar. Hekimler genellikle önce kan grubu uyumsuzluğu, enzim eksikliği veya hemoglobine ait bozukluklar gibi iyi bilinen nedenlere bakar. Bu çalışmanın yazarları, kırmızı kan hücrelerinin yapısal olarak zayıf olduğu başka bir grup durumun, kolayca açıklanamayan yenidoğan sarılığı vakalarının bir kısmından sessizce sorumlu olabileceğinden şüphelenmişlerdir.

Kırmızı kan hücrelerindeki gizli zayıflık

Kırmızı kan hücreleri normalde esnek, bikonkav bir şekle sahiptir ve böylece çok küçük damarların içinden sıkışarak geçebilirler. Kalıtsal eliptositozda, spektrin adı verilen bir proteindeki değişiklik hücrenin iç iskeletini zayıflatır ve birçok hücrenin yuvarlak yerine uzamış (eliptik) hale gelmesine neden olur. Bu şekil bozukluğu olan hücreler daha kolay parçalanır, fazladan pigment salar ve bu da sarılığa ve bazen anemiye yol açabilir. Araştırma ekibi Tayland’ta yaygın olan Providence, Buffalo ve Chiang Mai adlı üç bilinen spektrin varyantına odaklandı; bunlar SPTB genindeki değişimlerden kaynaklanır.

Kimler incelendi ve nasıl

Araştırmacılar üniversite hastanesine üç yıl içinde sarılık nedeniyle yatırılan 1.584 yenidoğanın kayıtlarını incelediler. Diğer belirgin nedenleri olan bebekleri hariç tuttuktan sonra kan sayımları, kan yaymaları, bilirubin düzeyleri ve tedaviye yanıtları değerlendirildi. Kan yaymalarında deforme veya çok küçük kırmızı hücreler gibi sıradışı şekiller görüldüğünde, belirli SPTB varyantlarını aramak için genetik testler yapıldı. Kan görünümü bu tür durumları düşündürdüğünde yaygın talasemi ve diğer hemoglobin bozuklukları için de tarama yapıldı.

Doktorların buldukları

Tüm sarılı yenidoğanlar içinde, 76 bebek yani yaklaşık yüzde 5’inde SPTB geninin tek bir değişmiş kopyasıyla ilişkili kalıtsal eliptositoz bulundu. Çoğu Providence varyantını taşıyordu, daha az sayıda Buffalo varyantı vardı; bazı bebeklerde ayrıca ayrı hemoglobin bozuklukları da saptandı. Sarılık genellikle doğumdan sonra medyan yaklaşık 38 saatte başladı ve en yüksek bilirubin düzeyleri orta derecede yüksekti. Bu bebeklerin neredeyse tamamı fototerapiye ihtiyaç duydu, birkaç tanesi daha yoğun ışık tedavisi gerektirdi, fakat hiçbiri değişim transfüzyonuna ihtiyaç duymadı. Yaklaşık üçte biri anemi geliştirdi; bunların çoğu yaşamın ilk aylarında tek bir kırmızı hücre transfüzyonuna ihtiyaç duydu. Buna rağmen karaciğer veya dalak büyümesi nadirdi.

Kanın zaman içindeki değişimi

Yenidoğan döneminde etkilenen bebeklerdeki kan testleri aktif kırmızı hücre dönüşümüne işaret etti: hafif küçük kırmızı hücreler, hücre boyutunda geniş değişkenlik, yüksek retikülosit sayıları ve bazen dolaşımdaki olgunlaşmamış kırmızı hücreler. İlginç bir şekilde, kalıtsal eliptositozu tanımlayan klasik uzamış hücreler doğumda sıklıkla belirgin değildi; genellikle yalnızca dört ila altı aylıkken netleşiyordu. Bu yaştan sonra çoğu çocuk normal ya da yalnızca hafif düşük hemoglobin düzeylerine sahip oldu ve kan yaymasında oval hücreler görülse bile tekrarlayan transfüzyonlara gerek duymadı.

Bu ebeveynler ve klinisyenler için ne anlama geliyor

Bu çalışma, kalıtsal bir kırmızı kan hücresi şekil bozukluğunun, özellikle SPTB varyantlarının yaygın olduğu bölgelerde, yenidoğanlarda erken sarılık ve aneminin az fark edilen bir nedeni olabileceğini öne sürüyor. İyi haber şu ki, etkilenen bebeklerin çoğu erken dönemi atlattıktan sonra hafif seyir gösteriyor. Aileler için bu, bu durum nedeniyle fototerapi veya tek bir transfüzyon gerektirmiş bir bebeğin yine de normal şekilde büyüyüp gelişme olasılığının yüksek olduğu anlamına geliyor. Klinikler içinse kan yaymalarının dikkatle incelenmesi, birkaç ay sonra tekrarlanan kontroller ve hedefe yönelik genetik testlerin tanıyı ortaya çıkarabileceği ve gereksiz kaygı ve tedaviden kaçınmayı sağlayabileceği anlamına geliyor.

Atıf: Komvilaisak, P., Wichajarn, K., Laoaroon, N. et al. Hereditary red cell defects as an underrecognized cause of neonatal jaundice. J Perinatol 46, 775–779 (2026). https://doi.org/10.1038/s41372-026-02621-0

Anahtar kelimeler: yenidoğan sarılığı, kalıtsal eliptositoz, kırmızı kan hücresi bozuklukları, yeni doğan anemisi, SPTB mutasyonu