Ärftliga röda blodkroppsdefekter som en underskattad orsak till nyföddhetsgulsot

Varför vissa nyfödda blir gula

Många föräldrar märker en gulaktig ton i barnets hud under de första dagarna av livet, ett tillstånd som kallas gulsot. Det skylls ofta på blodgruppsinkompatibilitet eller vanliga enzymproblem, men denna studie visar att den verkliga orsaken hos vissa barn kan vara en subtil ärftlig förändring i deras röda blodkroppar. Att förstå denna dolda faktor kan hjälpa läkare att avgöra vilka barn som behöver tätare uppföljning och vilka som kommer att återhämta sig säkert med enkel vård.

En närmare titt på nyföddhetsgulsot

Gulsot uppstår när ett barns kropp har mer bilirubin, ett gult pigment, än vad levern kan rensa bort. Läkare letar vanligtvis först efter välkända orsaker såsom blodgruppsinkompatibilitet, enzymbrist eller hemoglobinrubbningar. Studien har föreslagit att en annan grupp tillstånd, där röda blodkroppar är strukturellt sköra, tyst kan stå för en del av de fall av neonatal gulsot som inte lätt kan förklaras.

Gömd svaghet i röda blodkroppar

Röda blodkroppar har normalt en flexibel, bikonkav form som gör att de kan pressas genom mycket små blodkärl. Vid hereditär elliptocytos försvagas cellens inre stödjande nätverk av en förändring i ett protein kallat spektrin, vilket gör att många celler blir avlånga istället för runda. Dessa missformade celler går sönder lättare och frigör extra pigment som kan utlösa gulsot och ibland anemi. Forskarna fokuserade på tre kända spektrinvarianter som är vanliga i Thailand, kallade Providence, Buffalo och Chiang Mai, vilka uppstår från förändringar i SPTB-genen.

Vem som studerades och hur

Forskarlaget granskade journaler från 1 584 nyfödda som lagts in med gulsot under tre år på ett universitetssjukhus. De exkluderade barn med andra tydliga orsaker och undersökte sedan blodvärden, blodutstryk, bilirubinnivåer och svar på behandling. När blodutstryk visade ovanliga former såsom förvrängda eller mycket små röda blodkroppar utfördes genetiska tester för att leta efter de specifika SPTB-varianterna. De screenade också för vanliga talassemier och andra hemoglobinrubbningar när blodbilden antydde att dessa kunde förekomma.

Vad läkarna fann

Av alla nyfödda med gulsot fann man att 76 barn, eller cirka 5 procent, hade hereditär elliptocytos kopplad till en enda förändrad kopia av SPTB-genen. De flesta bar Providence-varianten och ett mindre antal Buffalo-varianten; några hade också separata hemoglobinrubbningar. Gulsot började tidigt, med en median på cirka 38 timmar efter födseln, och toppnivåerna av bilirubin var måttligt höga. Nästan alla dessa barn behövde fototerapi, och ett fåtal krävde mer intensiv ljusbehandling, men ingen behövde utbytestransfusion. Ungefär en tredjedel utvecklade anemi; de flesta av dessa behövde en enkel transfusion av röda blodkroppar under de första månaderna av livet. Trots denna tidiga belastning var förstoring av lever eller mjälte ovanligt.

Hur blodet förändras över tid

Under nyföddhetsperioden visade blodprover hos drabbade barn tecken på aktiv omsättning av röda blodkroppar: något små röda blodkroppar, stor variation i cellstorlek, höga retikulocytantal och ibland omogna röda blodkroppar i cirkulationen. Intressant nog var de klassiskt avlånga cellerna som definierar hereditär elliptocytos ofta inte tydliga vid födseln utan blev klara först kring fyra till sex månaders ålder. Efter den åldern hade de flesta barn normal eller endast lätt lågt hemoglobinvärde och behövde inte upprepade transfusioner, även om deras blod fortfarande visade de karakteristiska ovala cellerna i utstryk.

Vad detta betyder för föräldrar och kliniker

Denna studie tyder på att en ärftlig formfel i röda blodkroppars form är en underskattad orsak till tidig gulsot och anemi hos nyfödda, särskilt i regioner där SPTB-varianter är vanliga. Den goda nyheten är att de flesta drabbade barn följer en mild förlopp när den tidiga perioden väl är över. För familjer innebär det att ett barn som behövde fototerapi eller en enkel transfusion på grund av detta tillstånd fortfarande sannolikt kommer att växa och utvecklas normalt. För kliniker innebär noggrann granskning av blodutstryk, upprepade kontroller efter några månader och riktad genetisk testning att diagnosen kan avslöjas och onödig oro och behandling undvikas.

Citering: Komvilaisak, P., Wichajarn, K., Laoaroon, N. et al. Hereditary red cell defects as an underrecognized cause of neonatal jaundice. J Perinatol 46, 775–779 (2026). https://doi.org/10.1038/s41372-026-02621-0

Nyckelord: neonatal gulsot, hereditär elliptocytos, defekter i röda blodkroppar, nyföddhetsanemi, SPTB-mutation