تشوهات خلايا الدم الحمراء الموروثة كسبب قليل الاعتراف به لليرقان الوليدي

لماذا يصفر بعض المواليد

يلاحظ كثير من الآباء اصفرارًا طفيفًا في جلد طفلهم خلال الأيام الأولى من حياته، وهو ما يُسمى اليرقان. غالبًا ما يُعزى ذلك إلى اختلاف فصائل الدم أو مشاكل إنزيمية شائعة، لكن تُظهر هذه الدراسة أن السبب الحقيقي في بعض الأطفال هو تغيير وراثي طفيف في خلايا الدم الحمراء. فهم هذا العامل الخفي يمكن أن يساعد الأطباء على تمييز الأطفال الذين يحتاجون إلى متابعة أقرب والذين سيتعافون بأمان بالعناية البسيطة.

نظرة أعمق على يرقان المواليد

يحدث اليرقان عندما يحتوي جسم الطفل على قدر من البيليروبين، وهو صبغة صفراء، يفوق قدرة الكبد على إزالته. عادةً يبحث الأطباء أولًا عن أسباب معروفة مثل عدم توافق فصائل الدم، أو نقص إنزيم، أو اضطرابات الهيموغلوبين، ناقل الأكسجين في الدم. اشتبه مؤلفو هذه الدراسة بأن مجموعة أخرى من الحالات، حيث تكون خلايا الدم الحمراء هشة من الناحية البُنيوية، قد تفسر بهدوء جزءًا من حالات اليرقان الوليدي التي يصعب تفسيرها.

ضعف خفي في خلايا الدم الحمراء

عادةً ما تكون خلايا الدم الحمراء مرنة وشكلها مقعّر للسماح لها بالانضغاط خلال الأوعية الدقيقة. في الإهليليكتوز الوراثي، يؤدي تغير في بروتين اسمه سبيكترين إلى إضعاف الهيكل الداخلي للخلية ويتسبب في أن تصبح العديد من الخلايا ممدودة بدلًا من دائرية. هذه الخلايا المشوهة تتفتت بسهولة أكبر، مطلقةً صبغة زائدة يمكن أن تثير اليرقان وأحيانًا الأنيميا. ركز الفريق على ثلاث متغيرات معروفة في السبيكترين شائعة في تايلاند تسمى بروفيدنس وبافالو وتشيانغ ماي، والتي تنشأ عن تغيّرات في جين SPTB.

من الذي شملته الدراسة وكيف

راجع الباحثون سجلات 1,584 مولودًا دخلا المستشفى مصابين باليرقان على مدى ثلاث سنوات في مستشفى جامعي. استبعدوا الأطفال ذوي الأسباب الواضحة الأخرى، ثم فحصوا تعداد الدم، لطاخات الدم، مستويات البيليروبين واستجاباتهم للعلاج. عندما أظهرت لطاخات الدم أشكالًا غير اعتيادية مثل خلايا مشوّهة أو صغيرة جدًا، أجروا اختبارات جينية للبحث عن متغيرات SPTB المحددة. كما فحصوا الأنيميا منزلية المنشأ والاضطرابات الشائعة للهيموغلوبين عندما دلّت صورة الدم على احتمال وجودها.

ما الذي وجده الأطباء

من بين جميع المواليد المصابين باليرقان، وُجد أن 76 طفلاً، أي نحو 5 بالمئة، كانوا مصابين بالإهليليكتوز الوراثي المرتبط بنسخة واحدة متغيرة من جين SPTB. حمل معظمهم المتغير بروفيدنس وقلة منهم متغير بافالو؛ وبعضهم كان لديهم أيضًا اضطرابات هيموغلوبين منفصلة. بدأ اليرقان مبكرًا، بوسيط زمني يقارب 38 ساعة بعد الولادة، وكانت ذروات البيليروبين مرتفعة بشكل معتدل. احتاجت الغالبية تقريبًا من هؤلاء الأطفال لعلاج بالضوء، واحتاجت مجموعة قليلة إلى علاج ضوئي أكثر كثافة، لكن لم يحتاج أي منهم إلى نقل دم تبادلي. تطورت الأنيميا لدى نحو ثلثهم؛ واحتاج معظمهم إلى نقل خلية حمراء واحد في الأشهر الأولى من الحياة. بالرغم من هذا الضغط المبكر، كان تضخم الكبد أو الطحال نادرًا.

كيف تتغير معالم الدم مع الوقت

خلال فترة المواليد، أظهرت اختبارات الدم لدى الأطفال المتأثرين علامات دوران نشط لخلايا الدم الحمراء: خلايا صغيرة قليلًا، تفاوت واسع في حجم الخلايا، معدلات مرتفعة من الشبكيات، وأحيانًا خلايا حمراء غير ناضجة في الدورة الدموية. ومن المثير للاهتمام أن الخلايا الممدودة الكلاسيكية التي تُعرف بها الإهليليكتوز الوراثي غالبًا ما لا تكون واضحة عند الولادة بل تصبح ظاهرة فقط في حوالي أربعة إلى ستة أشهر من العمر. بعد ذلك العمر، كان لدى معظم الأطفال مستويات هيموغلوبين طبيعية أو منخفضة خفيفة ولم يحتاجوا إلى نقل متكرر، رغم أن لطاخات الدم ما تزال تُظهر الخلايا البيضاوية المميزة.

ما يعنيه ذلك للأهل والأطباء

تشير هذه الدراسة إلى أن اضطرابًا موروثًا في شكل خلايا الدم الحمراء هو سبب أقل اعترافًا به لحدوث اليرقان المبكر والأنيميا لدى المواليد، خاصة في المناطق التي تكون فيها متغيرات SPTB شائعة. الخبر الجيد هو أن معظم الأطفال المتأثرين يسلكون مسارًا خفيفًا بعد تجاوز الفترة المبكرة. بالنسبة للعائلات، يعني هذا أن الطفل الذي احتاج لعلاج بالضوء أو نقل واحد بسبب هذه الحالة ما يزال من المرجح أن ينمو ويتطور بشكل طبيعي. بالنسبة للأطباء، يمكن أن يكشف الفحص الدقيق لللطاخات الدموية، وإعادة الفحوصات بعد بضعة أشهر، والاختبارات الجينية المستهدفة عن التشخيص ويمنع القلق والعلاجات غير الضرورية.

الاستشهاد: Komvilaisak, P., Wichajarn, K., Laoaroon, N. et al. Hereditary red cell defects as an underrecognized cause of neonatal jaundice. J Perinatol 46, 775–779 (2026). https://doi.org/10.1038/s41372-026-02621-0

الكلمات المفتاحية: اليرقان الوليدي, الإهليليكتوز الوراثي, تشوهات خلايا الدم الحمراء, أنيميا المواليد, طفرة SPTB