Defectos hereditarios de los glóbulos rojos como causa infraestimada de ictericia neonatal

Por qué algunos recién nacidos se ponen amarillos

Muchos padres observan un tono amarillento en la piel del bebé durante los primeros días de vida, una condición llamada ictericia. Suele atribuirse a incompatibilidades sanguíneas o a problemas enzimáticos comunes, pero este estudio muestra que, en algunos bebés, la causa real es un cambio heredado y sutil en sus glóbulos rojos. Comprender este factor oculto puede ayudar a los médicos a identificar qué bebés necesitan un seguimiento más estrecho y cuáles se recuperarán con cuidados sencillos.

Una mirada más cercana a la ictericia neonatal

La ictericia ocurre cuando el organismo del bebé tiene más bilirrubina, un pigmento amarillo, de la que el hígado puede eliminar. Los médicos suelen investigar primero causas bien conocidas, como incompatibilidad de grupo sanguíneo, déficit enzimático o trastornos de la hemoglobina, el transportador de oxígeno en la sangre. Los autores de este estudio sospecharon que otro grupo de condiciones, en las que los glóbulos rojos son estructuralmente frágiles, podría explicar en silencio una proporción de casos de ictericia neonatal que no se justifican fácilmente.

Debilidad oculta en los glóbulos rojos

Los glóbulos rojos normalmente tienen una forma bicóncava y flexible que les permite pasar por vasos sanguíneos muy estrechos. En la eliptocitosis hereditaria, una alteración en una proteína llamada espectrina debilita el andamiaje interno de la célula y provoca que muchas células se alarguen en lugar de mantener su forma redonda. Estas células deformadas se rompen con mayor facilidad, liberando pigmento extra que puede desencadenar ictericia y, a veces, anemia. El equipo se centró en tres variantes de espectrina conocidas y frecuentes en Tailandia, llamadas Providence, Buffalo y Chiang Mai, que surgen de cambios en el gen SPTB.

Quiénes fueron estudiados y cómo

Los investigadores revisaron historiales de 1.584 recién nacidos ingresados por ictericia durante tres años en un hospital universitario. Excluyeron a los bebés con otras causas claras y luego examinaron recuentos sanguíneos, frotis de sangre, niveles de bilirrubina y respuestas al tratamiento. Cuando los frotis mostraban formas inusuales, como glóbulos deformados o muy pequeños, realizaron pruebas genéticas para buscar las variantes específicas del SPTB. También cribaron talasemias comunes y otros trastornos de la hemoglobina cuando la morfología sanguínea sugería su presencia.

Qué hallaron los médicos

De todos los recién nacidos con ictericia, 76 bebés, aproximadamente el 5 por ciento, tenían eliptocitosis hereditaria asociada a una sola copia alterada del gen SPTB. La mayoría portaban la variante Providence y un número menor la variante Buffalo; unos pocos también tenían trastornos separados de la hemoglobina. La ictericia comenzó pronto, con una mediana de alrededor de 38 horas tras el nacimiento, y los picos de bilirrubina fueron moderadamente altos. Casi todos estos bebés necesitaron fototerapia y algunos requirieron un tratamiento lumínico más intensivo, pero ninguno precisó intercambio transfusional. Cerca de un tercio desarrolló anemia; la mayoría de esos necesitó una sola transfusión de glóbulos rojos en los primeros meses de vida. A pesar de este estrés inicial, el agrandamiento del hígado o del bazo fue raro.

Cambio de la sangre a lo largo del tiempo

Durante el periodo neonatal, las pruebas sanguíneas en los bebés afectados mostraron signos de recambio activo de glóbulos rojos: células ligeramente pequeñas, amplia variación en el tamaño celular, recuentos elevados de reticulocitos y, a veces, células rojas inmaduras en circulación. Curiosamente, las células alargadas clásicas que definen la eliptocitosis hereditaria a menudo no eran evidentes al nacer, sino que se hicieron claras solo alrededor de los cuatro a seis meses de edad. Tras esa edad, la mayoría de los niños presentaron niveles de hemoglobina normales o solo ligeramente bajos y no necesitaron transfusiones repetidas, aunque en el frotis seguían apareciendo las características células ovaladas.

Qué significa esto para padres y clínicos

Este estudio sugiere que un trastorno hereditario de la forma de los glóbulos rojos es una causa infrareconocida de ictericia y anemia tempranas en recién nacidos, especialmente en regiones donde las variantes del SPTB son frecuentes. La buena noticia es que la mayoría de los bebés afectados siguen una evolución leve una vez superado el periodo inicial. Para las familias, esto significa que un bebé que necesitó fototerapia o una única transfusión por esta condición tiene altas probabilidades de crecer y desarrollarse con normalidad. Para los clínicos, una revisión cuidadosa de los frotis sanguíneos, controles repetidos a los pocos meses y pruebas genéticas dirigidas pueden revelar el diagnóstico y evitar preocupaciones y tratamientos innecesarios.

Cita: Komvilaisak, P., Wichajarn, K., Laoaroon, N. et al. Hereditary red cell defects as an underrecognized cause of neonatal jaundice. J Perinatol 46, 775–779 (2026). https://doi.org/10.1038/s41372-026-02621-0

Palabras clave: ictericia neonatal, eliptocitosis hereditaria, defectos de los glóbulos rojos, anemia neonatal, mutación SPTB