Défauts héréditaires des globules rouges comme cause méconnue de jaunisse néonatale

Pourquoi certains nouveau‑nés deviennent jaunes

Beaucoup de parents remarquent une teinte jaune sur la peau de leur bébé durant les premiers jours de vie, une affection appelée jaunisse. Elle est souvent attribuée à une incompatibilité de groupe sanguin ou à des problèmes enzymatiques courants, mais cette étude montre que, chez certains nourrissons, la cause réelle est une modification héréditaire subtile des globules rouges. Comprendre ce facteur caché peut aider les médecins à repérer quels bébés nécessitent un suivi plus étroit et lesquels se rétabliront sans risque avec des soins simples.

Un regard plus attentif sur la jaunisse néonatale

La jaunisse survient lorsqu’il y a plus de bilirubine, un pigment jaune, dans l’organisme du bébé que le foie ne peut éliminer. Les médecins recherchent en priorité des causes bien connues comme l’incompatibilité sanguine, un déficit enzymatique ou des troubles de l’hémoglobine, le transporteur d’oxygène du sang. Les auteurs de cette étude ont émis l’hypothèse qu’un autre groupe d’affections, dans lesquelles les globules rouges sont structurellement fragiles, pourrait expliquer en silence une part des cas de jaunisse néonatale non élucidés.

Faiblesse cachée des globules rouges

Les globules rouges ont normalement une forme biconcave et flexible qui leur permet de se faufiler dans de très petits vaisseaux. Dans l’elliptocytose héréditaire, une modification d’une protéine appelée spectrine affaiblit l’armature interne des cellules et fait que de nombreuses cellules deviennent allongées au lieu d’être rondes. Ces cellules déformées se désagrègent plus facilement, libérant un excès de pigment qui peut déclencher une jaunisse et parfois une anémie. L’équipe s’est concentrée sur trois variantes connues de la spectrine courantes en Thaïlande, appelées Providence, Buffalo et Chiang Mai, qui résultent de mutations du gène SPTB.

Qui a été étudié et comment

Les chercheurs ont passé en revue les dossiers de 1 584 nouveau‑nés admis pour jaunisse sur une période de trois ans dans un hôpital universitaire. Ils ont écarté les bébés présentant d’autres causes évidentes, puis examiné les numérations sanguines, les frottis, les taux de bilirubine et les réponses au traitement. Lorsque les frottis montraient des formes inhabituelles, comme des globules rouges déformés ou très petits, ils ont réalisé des tests génétiques pour rechercher les variantes spécifiques de SPTB. Ils ont également dépisté les thalassémies courantes et d’autres troubles de l’hémoglobine lorsque le tableau sanguin le laissait suspecter.

Ce que les médecins ont trouvé

Parmi tous les nouveau‑nés jaunissants, 76 bébés, soit environ 5 %, présentaient une elliptocytose héréditaire liée à une seule copie altérée du gène SPTB. La plupart portaient la variante Providence, un plus petit nombre la variante Buffalo ; quelques‑uns avaient aussi des troubles distincts de l’hémoglobine. La jaunisse est apparue tôt, à une médiane d’environ 38 heures après la naissance, et les pics de bilirubine étaient modérément élevés. Presque tous ces bébés ont nécessité une photothérapie, et une poignée a eu besoin d’un traitement lumineux plus intensif, mais aucun n’a eu besoin d’une exsanguinotransfusion. Environ un tiers a développé une anémie ; la plupart de ces cas ont nécessité une seule transfusion de globules rouges au cours des premiers mois. Malgré ce stress initial, l’augmentation du volume du foie ou de la rate était rare.

Comment le sang évolue avec le temps

Pendant la période néonatale, les analyses sanguines des bébés affectés montraient des signes d’un renouvellement actif des globules rouges : globules légèrement petits, grande variation de taille, taux de réticulocytes élevés et parfois des formes immatures en circulation. Fait intéressant, les cellules allongées classiques qui caractérisent l’elliptocytose héréditaire n’étaient souvent pas évidentes à la naissance mais devenaient apparentes autour de quatre à six mois. Après cet âge, la plupart des enfants avaient des taux d’hémoglobine normaux ou seulement légèrement bas et n’avaient pas besoin de transfusions répétées, même si leurs frottis montraient toujours les cellules ovales caractéristiques.

Ce que cela signifie pour les parents et les cliniciens

Cette étude suggère qu’un trouble héréditaire de la forme des globules rouges est une cause sous‑reconnue de jaunisse et d’anémie précoces chez les nouveau‑nés, surtout dans les régions où les variantes de SPTB sont répandues. La bonne nouvelle est que la plupart des bébés concernés ont un cours bénin une fois la période initiale passée. Pour les familles, cela signifie qu’un bébé qui a nécessité une photothérapie ou une seule transfusion à cause de cette condition aura très probablement une croissance et un développement normaux. Pour les cliniciens, un examen attentif des frottis sanguins, des contrôles répétés après quelques mois et des tests génétiques ciblés peuvent poser le diagnostic et éviter des inquiétudes et des traitements inutiles.

Citation: Komvilaisak, P., Wichajarn, K., Laoaroon, N. et al. Hereditary red cell defects as an underrecognized cause of neonatal jaundice. J Perinatol 46, 775–779 (2026). https://doi.org/10.1038/s41372-026-02621-0

Mots-clés: jaunisse néonatale, elliptocytose héréditaire, anomalies des globules rouges, anémie néonatale, mutation SPTB