Наследственные дефекты эритроцитов как недооценённая причина неонатальной желтушки

Почему некоторые новорождённые желтеют

Многие родители замечают желтоватый оттенок кожи ребёнка в первые дни жизни — это состояние называют желтушностью. Чаще его связывают с несовместимостью по группе крови или распространёнными проблемами с ферментами, но в этом исследовании показано, что у некоторых младенцев настоящей причиной оказывается тонкое наследственное изменение в их эритроцитах. Понимание этого скрытого фактора помогает врачам определить, какие дети нуждаются в более тщательном наблюдении, а какие восстановятся безопасно при простом уходе.

Ближе к сути неонатальной желтушки

Желтушка возникает, когда в организме ребёнка появляется больше билирубина — жёлтого пигмента — чем печень успевает вывести. Врачи обычно в первую очередь ищут известные причины, такие как несовместимость по группе крови, дефицит ферментов или нарушения гемоглобина — переносчика кислорода в крови. Авторы этого исследования предположили, что ещё одна группа состояний, при которых эритроциты структурно уязвимы, может незаметно объяснять часть случаев неонатальной желтушки, оставшихся без ясной причины.

Скрытая слабость эритроцитов

Эритроциты обычно имеют гибкую двувогнутую форму, которая позволяет им проходить через узкие сосуды. При наследственном эллиптоцитозе изменение белка спектрина ослабляет внутренний каркас клетки и приводит к тому, что многие клетки становятся вытянутыми вместо круглых. Эти деформированные клетки разрушаются легче, высвобождая дополнительный пигмент, что может вызвать желтушность и иногда анемию. Команда сосредоточилась на трёх известных вариантах спектрина, распространённых в Таиланде — Providence, Buffalo и Chiang Mai, которые возникают из-за изменений в гене SPTB.

Кого и как исследовали

Исследователи проанализировали записи 1 584 новорождённых, госпитализированных с желтушностью в течение трёх лет в университетской больнице. Они исключили младенцев с другими ясными причинами, затем изучили клинические картины крови, мазки крови, уровни билирубина и реакции на лечение. Когда в мазках крови обнаруживали необычные формы — искажённые или очень маленькие эритроциты — проводили генетические тесты на наличие специфических вариантов SPTB. Также при подозрении скринировали на распространённые талассемии и другие нарушения гемоглобина.

Что обнаружили врачи

Из всех новорождённых с желтушностью у 76 детей, или примерно у 5 процентов, выявили наследственный эллиптоцитоз, связанный с одной изменённой копией гена SPTB. Большинство носителей имели вариант Providence, меньшее число — вариант Buffalo; у некоторых также были сопутствующие нарушения гемоглобина. Желтушка начиналась рано, в среднем около 38 часов после рождения, а пиковые уровни билирубина были умеренно повышены. Практически всем этим детям требовалась фототерапия, нескольким понадобилось более интенсивное световое лечение, но ни одному не понадобилась обменная трансфузия. Примерно у трети развилась анемия; большинству из них в первые месяцы жизни требовалась одна трансфузия эритроцитарной массы. Увеличение печени или селезёнки встречалось редко.

Как меняется кровь с течением времени

В неонатальном периоде у поражённых детей анализы крови показывали признаки активного распада эритроцитов: слегка уменьшенные эритроциты, широкая вариабельность их размеров, высокий уровень ретикулоцитов и иногда присутствие незрелых форм в циркуляции. Интересно, что классические вытянутые клетки, определяющие наследственный эллиптоцитоз, часто были неочевидны при рождении и проявлялись лишь примерно к четырём — шести месяцам. После этого возраста у большинства детей наблюдались нормальные или лишь слегка сниженные уровни гемоглобина, и им не требовались повторные трансфузии, хотя в мазке по-прежнему можно было увидеть характерные овальные клетки.

Что это значит для родителей и клиницистов

Это исследование указывает, что наследственное нарушение формы эритроцитов — недооценённая причина ранней желтушки и анемии у новорождённых, особенно в регионах, где распространены варианты SPTB. Хорошая новость в том, что большинство поражённых детей переносят это состояние относительно легко после раннего периода. Для семей это означает, что ребёнок, которому потребовалась фототерапия или одна трансфузия по этой причине, с высокой вероятностью будет расти и развиваться нормально. Для клиницистов тщательный анализ мазков крови, повторные проверки через несколько месяцев и целенаправленное генетическое тестирование помогают установить диагноз и избежать лишних тревог и ненужного лечения.

Цитирование: Komvilaisak, P., Wichajarn, K., Laoaroon, N. et al. Hereditary red cell defects as an underrecognized cause of neonatal jaundice. J Perinatol 46, 775–779 (2026). https://doi.org/10.1038/s41372-026-02621-0

Ключевые слова: неонатальная желтушка, наследственный эллиптоцитоз, дефекты эритроцитов, анемия новорождённых, мутация SPTB