Dziedziczne wady erytrocytów jako niedoceniana przyczyna żółtaczki noworodków

Dlaczego niektóre noworodki robią się żółte

Wielu rodziców zauważa żółte zabarwienie skóry u dziecka w pierwszych dniach życia — to żółtaczka. Często przypisuje się ją niezgodności grup krwi lub powszechnym zaburzeniom enzymatycznym, ale to badanie pokazuje, że u niektórych niemowląt prawdziwą przyczyną jest subtelna, dziedziczna zmiana w czerwonych krwinkach. Rozpoznanie tego ukrytego czynnika może pomóc lekarzom ocenić, które dzieci wymagają bliższego monitorowania, a które wyzdrowieją bezpiecznie przy prostym leczeniu.

Bliższe spojrzenie na żółtaczkę noworodków

Żółtaczka pojawia się, gdy organizm dziecka ma więcej bilirubiny — żółtego barwnika — niż wątroba potrafi usunąć. Lekarze zwykle najpierw szukają dobrze znanych przyczyn, takich jak niezgodność grup krwi, niedobór enzymu czy zaburzenia hemoglobiny. Autorzy badania przypuszczali, że inna grupa schorzeń, w których krwinki czerwone są strukturalnie kruche, może cicho odpowiadać za część przypadków żółtaczki noworodkowej, które trudno wytłumaczyć.

Ukryta słabość czerwonych krwinek

Krwinki czerwone mają zwykle elastyczny, dwuwklęsły kształt, który pozwala im przeciskać się przez drobne naczynia. W dziedzicznej eliptocytozie zmiana w białku zwanym spektryną osłabia wewnętrzny szkielet komórki i powoduje, że wiele krwinek staje się wydłużonych zamiast okrągłych. Tak zdeformowane komórki łatwiej się rozpadają, uwalniając dodatkowy barwnik, który może wywołać żółtaczkę i czasem anemię. Zespół skupił się na trzech znanych wariantach spektryny częstych w Tajlandii — Providence, Buffalo i Chiang Mai — które wynikają ze zmian w genie SPTB.

Kogo badano i jak

Naukowcy przejrzeli dokumentację 1 584 noworodków przyjętych z powodu żółtaczki w ciągu trzech lat w szpitalu uniwersyteckim. Wykluczyli dzieci z innymi oczywistymi przyczynami, a następnie analizowali morfologię krwi, rozmazy, poziomy bilirubiny i odpowiedzi na leczenie. Gdy rozmaz wskazywał nietypowe kształty, takie jak zdeformowane lub bardzo drobne krwinki, przeprowadzano testy genetyczne w celu wykrycia konkretnych wariantów SPTB. Dodatkowo, gdy obraz krwi sugerował obecność, badano też powszechne talasemie i inne zaburzenia hemoglobiny.

Co wykryli lekarze

Spośród wszystkich noworodków z żółtaczką u 76 dzieci, czyli około 5 procent, stwierdzono dziedziczną eliptocytozę związaną z jedną zmienioną kopią genu SPTB. Większość miała wariant Providence, mniejsza grupa wariant Buffalo; u kilku stwierdzono jednocześnie inne zaburzenia hemoglobiny. Żółtaczka pojawiała się wcześnie, mediana to około 38 godzin po urodzeniu, a maksymalne poziomy bilirubiny były umiarkowanie podwyższone. Prawie wszystkie te dzieci wymagały fototerapii, kilka osób intensywniejszego naświetlania, ale żadne nie potrzebowało transfuzji wymiennej. Około jedna trzecia rozwinęła anemię; większość z nich wymagała pojedynczej transfuzji krwinek czerwonych w pierwszych miesiącach życia. Powiększenie wątroby lub śledziony było rzadkie.

Jak krew zmienia się w czasie

W okresie noworodkowym badania krwi u dotkniętych dzieci wykazywały oznaki nasilonej wymiany krwinek: nieco mniejsze krwinki, duże zróżnicowanie ich rozmiarów, wysokie odsetki retikulocytów i czasem obecność niedojrzałych krwinek we krwi obwodowej. Co ciekawe, klasyczne wydłużone krwinki definiujące eliptocytozę często nie były wyraźne przy narodzinach, ujawniały się dopiero między czwartym a szóstym miesiącem życia. Po tym czasie większość dzieci miała prawidłowe lub tylko nieznacznie obniżone poziomy hemoglobiny i nie wymagała powtarzanych transfuzji, choć w rozmazach wciąż widoczne były charakterystyczne owalne komórki.

Co to oznacza dla rodziców i lekarzy

Badanie sugeruje, że dziedziczne zaburzenie kształtu krwinek jest niedocenianą przyczyną wczesnej żółtaczki i anemii u noworodków, zwłaszcza w regionach, gdzie warianty SPTB są częste. Dobrą wiadomością jest to, że większość dotkniętych dzieci przechodzi łagodnie po okresie noworodkowym. Dla rodzin oznacza to, że dziecko, które wymagało fototerapii lub pojedynczej transfuzji z tego powodu, najprawdopodobniej będzie rosnąć i rozwijać się prawidłowo. Dla lekarzy oznacza to, że uważna ocena rozmazów krwi, powtórne badania po kilku miesiącach i celowane testy genetyczne mogą ujawnić diagnozę i zapobiec niepotrzebnemu niepokojowi oraz leczeniu.

Cytowanie: Komvilaisak, P., Wichajarn, K., Laoaroon, N. et al. Hereditary red cell defects as an underrecognized cause of neonatal jaundice. J Perinatol 46, 775–779 (2026). https://doi.org/10.1038/s41372-026-02621-0

Słowa kluczowe: żółtaczka noworodków, dziedziczna eliptocytoza, wady czerwonych krwinek, anemia noworodków, mutacja SPTB