Defeitos hereditários das hemácias como causa subestimada de icterícia neonatal

Por que alguns recém-nascidos ficam amarelos

Muitos pais notam um tom amarelado na pele do bebê nos primeiros dias de vida, uma condição chamada icterícia. Frequentemente ela é atribuída a incompatibilidade de tipo sanguíneo ou a problemas enzimáticos comuns, mas este estudo mostra que, em alguns bebês, a causa real é uma alteração herdada e sutil nas hemácias. Entender esse fator oculto pode ajudar os médicos a reconhecer quais bebês precisam de acompanhamento mais próximo e quais vão se recuperar de forma segura com cuidados simples.

Um olhar mais atento sobre a icterícia neonatal

A icterícia acontece quando o corpo do bebê tem mais bilirrubina, um pigmento amarelo, do que o fígado consegue eliminar. Os médicos costumam procurar primeiro causas bem conhecidas, como incompatibilidade de grupo sanguíneo, deficiência enzimática ou distúrbios da hemoglobina, o transportador de oxigênio no sangue. Os autores deste estudo suspeitaram que outro grupo de condições, nas quais as hemácias são estruturalmente frágeis, poderia explicar silenciosamente uma parcela dos casos de icterícia neonatal que não são facilmente explicados.

Fraqueza oculta nas hemácias

As hemácias normalmente têm uma forma bicôncava e flexível que lhes permite passar por vasos sanguíneos minúsculos. Na eliptocitose hereditária, uma alteração em uma proteína chamada espectrina enfraquece o arcabouço interno da célula e faz com que muitas células se tornem alongadas em vez de redondas. Essas células deformadas se rompem mais facilmente, liberando pigmento extra que pode desencadear icterícia e, às vezes, anemia. A equipe concentrou-se em três variantes conhecidas da espectrina comuns na Tailândia, chamadas Providence, Buffalo e Chiang Mai, que surgem de alterações no gene SPTB.

Quem foi estudado e como

Os pesquisadores revisaram prontuários de 1.584 recém-nascidos internados com icterícia ao longo de três anos em um hospital universitário. Eles excluíram bebês com outras causas claras e, em seguida, examinaram hemogramas, esfregaços de sangue, níveis de bilirrubina e respostas ao tratamento. Quando os esfregaços mostravam formas incomuns, como hemácias distorcidas ou muito pequenas, realizaram testes genéticos para procurar as variantes específicas do SPTB. Também rastrearam talassemias comuns e outros distúrbios da hemoglobina quando o quadro sanguíneo sugeria sua presença.

O que os médicos encontraram

De todos os recém-nascidos com icterícia, 76 bebês, cerca de 5%, foram identificados com eliptocitose hereditária ligada a uma única cópia alterada do gene SPTB. A maioria apresentava a variante Providence e um número menor a variante Buffalo; alguns também tinham distúrbios separados da hemoglobina. A icterícia começou cedo, com mediana de cerca de 38 horas após o nascimento, e os picos de bilirrubina foram moderadamente elevados. Quase todos esses bebês precisaram de fototerapia, e alguns exigiram tratamento de luz mais intensivo, mas nenhum necessitou de exsanguíneo-transfusão. Cerca de um terço desenvolveu anemia; a maioria desses precisou de uma única transfusão de hemácias nos primeiros meses de vida. Apesar desse estresse inicial, o aumento do fígado ou do baço foi raro.

Como o sangue muda ao longo do tempo

Durante o período neonatal, os exames de sangue nos bebês afetados mostraram sinais de elevado turnover das hemácias: células ligeiramente pequenas, ampla variação no tamanho celular, contagens elevadas de reticulócitos e, às vezes, células imaturas na circulação. Curiosamente, as clássicas células alongadas que definem a eliptocitose hereditária frequentemente não eram óbvias ao nascimento, tornando-se claras apenas por volta dos quatro a seis meses de idade. Após essa idade, a maioria das crianças apresentava níveis normais ou apenas levemente baixos de hemoglobina e não precisou de transfusões repetidas, embora o esfregaço de sangue ainda mostrasse as características hemácias ovais.

O que isso significa para pais e clínicos

Este estudo sugere que um distúrbio hereditário da forma das hemácias é uma causa subestimada de icterícia precoce e anemia em recém-nascidos, especialmente em regiões onde variantes do SPTB são comuns. A boa notícia é que a maioria dos bebês afetados tem curso leve depois do período inicial. Para as famílias, isso significa que um bebê que precisou de fototerapia ou de uma única transfusão por causa dessa condição ainda tem grande probabilidade de crescer e se desenvolver normalmente. Para os clínicos, a revisão cuidadosa dos esfregaços de sangue, a repetição de exames após alguns meses e os testes genéticos direcionados podem revelar o diagnóstico e evitar preocupações e tratamentos desnecessários.

Citação: Komvilaisak, P., Wichajarn, K., Laoaroon, N. et al. Hereditary red cell defects as an underrecognized cause of neonatal jaundice. J Perinatol 46, 775–779 (2026). https://doi.org/10.1038/s41372-026-02621-0

Palavras-chave: icterícia neonatal, eliptocitose hereditária, defeitos das hemácias, anemia neonatal, mutação SPTB