与G-四链体诱导的复制应激相关的罕见遗传疾病

当 DNA 纠结导致罕见疾病

我们的遗传物质通常被描绘为平滑的螺旋梯。但在许多部位，DNA 会折叠成称为 G‑四链体的紧凑“结”。这些异常构象在基因重要的调控区和染色体末端尤其常见。本文综述解释了这些“结”如何减慢或阻塞 DNA 的复制，产生称为“复制应激”的状况，从而损伤染色体并促成一系列令人意外的罕见遗传病，这些疾病常表现为生长障碍、免疫缺陷、早衰倾向和癌症风险增加。

引用: Herr, L.M., Mukhopadhyay, S., Anderson, O.M. et al. Rare genetic diseases associated with G-quadruplex-induced replication stress. Commun Biol 9, 522 (2026). https://doi.org/10.1038/s42003-026-09966-4

关键词: G-四链体 DNA, 复制应激, 罕见遗传疾病, DNA 解旋酶, 端粒不稳定性