心血管处方者对药物基因组学的态度：欧洲心脏病学会心血管药物治疗工作组的一项调查

为什么你的基因会影响心脏药物的效果

很多人服用治疗心脏病、血栓或相关疾病的药物，但并非所有人对同一种药物的反应都相同。有些人受益良多，有些人效果甚微，还有少数人出现严重的不良反应。本研究提出了一个影响重大的简单问题：心脏科医生是否准备好利用遗传信息来更安全、更有效地选择和调整药物剂量？以及哪些因素阻碍了这一实践？

研究的探索内容

欧洲心脏病学会的研究人员设计了一项面向处方心血管药物的医生的在线调查。他们关注两个基因，称为 CYP2C19 和 CYP2D6，这些基因参与分解多种常见药物，从抗血小板药物如氯吡格雷到β受体阻滞剂、止痛药和抗抑郁药。基因的变异会导致有些人代谢药物过快或过慢，从而降低疗效或增加危害风险。研究团队想了解处方者多久使用这些药物、他们是否认为基因检测有用、能否方便地开具此类检测，以及个人经验如何影响他们的看法。

医生目前的做法

在完成调查的265位处方者中，大多数是来自68个国家的心脏病学专家。大多数受访者表示他们经常处方由 CYP2C19 和 CYP2D6 代谢的药物，约一半认为这些药物的反应差异确实给患者带来实际问题。许多人认为了解患者在这两个基因上的基因型可以改善药物的收益与风险平衡，尤其是与 CYP2C19 相关的药物。然而，只有大约三分之一的人能够获得 CYP2C19 检测，能获得 CYP2D6 检测的人则更少，而且这些检测大多通过私人付费服务而非公共卫生体系提供。

工具、时间与指导的不足

在能够开具检测的医生中，更多人使用过 CYP2C19 检测并对解读结果感到相对自信；使用过 CYP2D6 检测或对其采取行动感到确定的则远少。许多人表示希望在开药前知道患者的基因结果，但一个关键条件反复出现：检测结果必须足够快地返回，以符合现实门诊的工作节奏。只有很少一部分医生曾收到由患者自行获得的基因检测结果，但当这种情况发生时，大多数医生会据此调整处方。显著的是，很少有受访者知道有明确的本地临床指南或面向患者的通俗说明，指导如何使用或解读药物基因组学检测。

作为患者的经历如何影响处方者

调查还关注了医生作为患者的视角。许多受访者本人曾服用由这些基因处理的药物，有些人也接受过基因检测。大多数人表示如果他们个人需要使用受 CYP2C19 或 CYP2D6 影响的药物，会希望进行此类检测，而且相当一部分人愿意自掏腰包进行私人检测。统计分析显示出强相关性：那些曾亲自使用这些药物或希望为自己接受检测的医生，更有可能认为基因检测对患者有价值。换言之，与药物的亲身经历似乎使处方者更倾向于支持基于基因的个体化治疗。

对未来护理的意义

综合而言，这些发现描绘出一种低调但强烈的热情，受到实际障碍的牵制。回答调查的心血管处方者普遍认为，对 CYP2C19 和 CYP2D6 进行基因检测可以帮助他们选择更安全、更有效的治疗，甚至可能改善不同患者群体之间的护理公平性。然而，检测获取受限、检测周转时间慢，以及缺乏针对临床医生和患者的明确指南与教育材料，都是主要障碍。作者得出结论：要将药物基因组学融入日常心脏护理，卫生系统和专业学会需要扩大检测可及性、加快物流速度，并将现有证据与建议纳入标准治疗指南，使个体化处方成为心脏护理的常规组成部分。

引用: Magavern, E.F., Dan, GA., Savarese, G. et al. Cardiovascular prescriber attitudes to pharmacogenomics: a survey by the ESC working group on cardiovascular pharmacotherapy. Pharmacogenomics J 26, 17 (2026). https://doi.org/10.1038/s41397-026-00412-6

关键词: 药物基因组学, 心脏病学, 精准医学, 药物代谢, 基因检测