Отношение назначающих врачей в кардиологии к фармакогеномике: опрос рабочей группы ESC по кардиоваскулярной фармакотерапии

Почему ваши гены могут иметь значение для сердечных препаратов

Многие люди принимают лекарства при заболеваниях сердца, тромбозах или связанных состояниях, но не все реагируют на одно и то же средство одинаково. У одних пациентов препарат дает большую пользу, у других — мало эффекта, а у некоторых возникают серьёзные побочные реакции. В этом исследовании был поставлен простой, но важный вопрос: готовы ли кардиологи использовать генетическую информацию для выбора и дозирования препаратов более безопасно и эффективно, и что мешает этому?

Что исследование намеревалось изучить

Исследователи Европейского общества кардиологии разработали онлайн-опрос для врачей, назначающих кардиоваскулярные препараты. В фокусе были два гена — CYP2C19 и CYP2D6, которые участвуют в расщеплении многих распространённых лекарств: от антиагрегантов, таких как клопидогрел, до бета-блокаторов, обезболивающих и антидепрессантов. Варианты этих генов могут заставлять организм перерабатывать лекарства слишком быстро или слишком медленно, что снижает эффективность или повышает риск вреда. Команда хотела узнать, как часто врачи назначают такие препараты, считают ли они генетическое тестирование полезным, насколько просто им заказать такие анализы и какие личные опыт и переживания формируют их мнения.

Что врачи делают сегодня

Из 265 опрошенных назначающих врачей большинство были кардиологами из 68 стран. Большинство заявили, что часто назначают препараты, метаболизм которых зависит от путей CYP2C19 и CYP2D6, и примерно половина считала, что неоднородные реакции на эти лекарства действительно создают проблемы для пациентов. Многие полагали, что знание генетического статуса пациента по этим двум генам могло бы улучшить соотношение пользы и риска, особенно для препаратов, связанных с CYP2C19. Тем не менее только около трети имели доступ к тестированию на CYP2C19 и ещё меньше — к тестированию на CYP2D6, причём значительная часть этого доступа осуществлялась через платные частные сервисы, а не через государственные системы здравоохранения.

Недостаток инструментов, времени и руководств

Среди врачей, которые могли заказывать тесты, больше использовали тестирование на CYP2C19 и чувствовали себя относительно уверенно при интерпретации результатов; гораздо меньше работали с тестированием на CYP2D6 или были уверены в управлении терапией на его основе. Многие говорили, что хотели бы знать генетические результаты пациента до назначения соответствующих препаратов, но ключевым условием неизменно было: результаты должны поступать достаточно быстро, чтобы вписаться в рабочие графики клиники. Лишь небольшая часть когда-либо получала результаты генетического тестирования, заказанные пациентами самостоятельно, но когда это случалось, большинство врачей меняло назначение. Поразительно, что очень немногие респонденты знали о чётких местных руководствах для клиницистов или о понятных информационных листах для пациентов о том, как использовать или интерпретировать фармакогеномное тестирование.

Как опыт пациента влияет на врача

Опрос также сделал акцент на врачах как на пациентах. Многие респонденты сами принимали препараты, метаболизм которых зависит от этих генов, а некоторые проходили генетическое тестирование. Большинство заявили, что хотели бы пройти такое тестирование, если бы им самому назначали лекарство, затронутое CYP2C19 или CYP2D6, и значительная доля была готова заплатить из собственного кармана за частный анализ. Статистический анализ показал сильную связь: врачи, которые лично использовали эти препараты или хотели бы пройти тестирование для себя, чаще признавали ценность генетического тестирования для своих пациентов. Иными словами, личный опыт применения лекарств, по-видимому, делал назначающих врачей более благосклонными к индивидуализации терапии на основе генов.

Что это значит для будущей помощи

В совокупности результаты дают картину тихого, но сильного энтузиазма, сдерживаемого практическими препятствиями. Назначающие кардиологические препараты врачи, ответившие на опрос, в целом считают, что генетическое тестирование для CYP2C19 и CYP2D6 могло бы помочь им выбирать более безопасные и эффективные схемы лечения и даже повысить справедливость помощи в разных группах пациентов. Однако ограниченный доступ к тестам, медленные сроки получения результатов и отсутствие чётких руководств и образовательных материалов для клиницистов и пациентов остаются основными барьерами. Авторы приходят к выводу, что чтобы интегрировать фармакогеномику в повседневную кардиологическую практику, системам здравоохранения и профессиональным обществам потребуется расширить доступ к тестированию, ускорить логистику и встроить существующие доказательства и рекомендации в стандартные руководства по лечению, чтобы персонализированное назначение стало рутиной в заботе о сердце.

Цитирование: Magavern, E.F., Dan, GA., Savarese, G. et al. Cardiovascular prescriber attitudes to pharmacogenomics: a survey by the ESC working group on cardiovascular pharmacotherapy. Pharmacogenomics J 26, 17 (2026). https://doi.org/10.1038/s41397-026-00412-6

Ключевые слова: фармакогеномика, кардиология, персонализированная медицина, метаболизм лекарств, генетическое тестирование