Atteggiamenti dei prescrittori cardiovascolari verso la farmacogenomica: un sondaggio del gruppo di lavoro ESC sulla farmacoterapia cardiovascolare

Perché i tuoi geni possono influire sui farmaci per il cuore

Molte persone assumono farmaci per malattie cardiache, trombosi o condizioni correlate, ma non tutti rispondono allo stesso modo allo stesso medicinale. Alcuni ottengono grandi benefici, altri vedono pochi effetti e pochi subiscono effetti collaterali gravi. Questo studio ha posto una domanda semplice ma dalle grandi conseguenze: i medici cardiologi sono pronti a usare le informazioni genetiche per scegliere e dosare i farmaci in modo più sicuro ed efficace, e quali ostacoli incontrano?

Cosa lo studio si è proposto di esplorare

I ricercatori della European Society of Cardiology hanno progettato un sondaggio online rivolto ai medici che prescrivono farmaci cardiovascolari. Si sono concentrati su due geni, chiamati CYP2C19 e CYP2D6, che aiutano l’organismo a metabolizzare molti farmaci comuni, dagli anticoagulanti come il clopidogrel ai beta-bloccanti, agli analgesici e agli antidepressivi. Le variazioni in questi geni possono far sì che alcune persone metabolizzino i farmaci troppo in fretta o troppo lentamente, riducendo l’efficacia o aumentando il rischio di danno. Il gruppo voleva sapere quanto spesso i prescrittori usano questi farmaci, se ritengono utile il testing genetico, quanto sia semplice ordinare tali test e quali esperienze personali influenzano le loro opinioni.

Cosa fanno oggi i medici

Dei 265 prescrittori che hanno completato il sondaggio, la maggioranza erano cardiologi operanti in 68 paesi. La maggior parte ha dichiarato di prescrivere frequentemente farmaci metabolizzati dalle vie CYP2C19 e CYP2D6, e circa la metà riteneva che le risposte variabili a questi farmaci causino problemi reali ai loro pazienti. Molti credevano che conoscere il profilo genetico del paziente per questi due geni potesse migliorare il bilancio tra beneficio e rischio, soprattutto per i farmaci legati a CYP2C19. Tuttavia solo circa un terzo aveva accesso a test per CYP2C19 e ancor meno per CYP2D6, e gran parte di questo accesso avveniva tramite servizi a pagamento privato piuttosto che attraverso i sistemi sanitari pubblici.

Lacune in strumenti, tempo e indicazioni

Tra i medici che potevano ordinare i test, più persone avevano utilizzato il test per CYP2C19 e si sentivano ragionevolmente sicure nell’interpretarne i risultati; molti meno avevano usato il test per CYP2D6 o si sentivano sicuri nel prendere decisioni basate su di esso. Molti hanno dichiarato che vorrebbero conoscere i risultati genetici del paziente prima di prescrivere i farmaci pertinenti, ma è emersa una condizione cruciale: i risultati dei test devono tornare abbastanza rapidamente da adattarsi ai tempi delle visite cliniche. Solo una piccola minoranza aveva mai ricevuto risultati genetici ottenuti autonomamente dai pazienti, e quando ciò accadeva la maggior parte dei medici cambiava la prescrizione. È significativo che pochissimi intervistati fossero a conoscenza di indicazioni locali chiare per i clinici o di materiale informativo facilmente comprensibile per i pazienti su come usare o interpretare i test farmacogenomici.

Come l’essere paziente influenza un prescrittore

Il sondaggio ha posto anche l’attenzione sui medici come pazienti. Molti intervistati avevano personalmente assunto farmaci metabolizzati da questi geni e alcuni avevano effettuato test genetici. La maggior parte ha dichiarato che vorrebbe tale testing se dovesse assumere un farmaco influenzato da CYP2C19 o CYP2D6, e una quota considerevole sarebbe disposta a pagare di tasca propria per un test privato. L’analisi statistica ha mostrato un collegamento forte: i medici che avevano personalmente usato questi farmaci, o che desideravano il testing per sé, erano più propensi a considerare il testing genetico utile per i loro pazienti. In altre parole, l’esperienza diretta con i farmaci sembra rendere i prescrittori più favorevoli alla personalizzazione del trattamento basata sui geni.

Cosa significa per la cura futura

Mettendo insieme i risultati emerge un quadro di entusiasmo discreto ma robusto, frenato da ostacoli pratici. I prescrittori cardiovascolari che hanno risposto al sondaggio in larga misura ritengono che il testing genetico per CYP2C19 e CYP2D6 potrebbe aiutarli a scegliere trattamenti più sicuri ed efficaci e potrebbe persino migliorare l’equità delle cure tra diversi gruppi di pazienti. Tuttavia l’accesso limitato ai test, i tempi di risposta lenti e la mancanza di indicazioni chiare e di materiale educativo per clinici e pazienti sono barriere importanti. Gli autori concludono che per integrare la farmacogenomica nella pratica cardiologica quotidiana, i sistemi sanitari e le società professionali dovranno ampliare l’accesso ai test, velocizzare la logistica e incorporare le evidenze e le raccomandazioni esistenti nelle linee guida terapeutiche standard, in modo che la prescrizione personalizzata diventi una parte routinaria della cura del cuore.

Citazione: Magavern, E.F., Dan, GA., Savarese, G. et al. Cardiovascular prescriber attitudes to pharmacogenomics: a survey by the ESC working group on cardiovascular pharmacotherapy. Pharmacogenomics J 26, 17 (2026). https://doi.org/10.1038/s41397-026-00412-6

Parole chiave: farmacogenomica, cardiologia, medicina di precisione, metabolismo dei farmaci, test genetici