Nastawienie przepisujących leki w kardiologii do farmakogenomiki: ankieta Grupy Roboczej ESC ds. farmakoterapii układu sercowo‑naczyniowego

Dlaczego twoje geny mogą mieć znaczenie dla leków sercowych

Wiele osób przyjmuje leki na choroby serca, zakrzepy lub pokrewne schorzenia, jednak nie wszyscy reagują na ten sam lek w jednakowy sposób. Niektórzy odnoszą duże korzyści, inni widzą niewielki efekt, a u nielicznych występują poważne działania niepożądane. Badanie postawiło proste pytanie o dalekosiężnych konsekwencjach: czy lekarze zajmujący się chorobami serca są gotowi wykorzystać informacje genetyczne, aby bezpieczniej i skuteczniej dobierać leki i dawki — i co stoi im na przeszkodzie?

Co badanie miało zbadać

Naukowcy z Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego przygotowali ankietę online dla lekarzy przepisujących leki kardiologiczne. Skupili się na dwóch genach, nazywanych CYP2C19 i CYP2D6, które pomagają organizmowi rozkładać wiele powszechnie stosowanych leków, od leków przeciwzakrzepowych takich jak klopidogrel po beta‑blokery, leki przeciwbólowe i przeciwdepresyjne. Zmiany w tych genach mogą sprawić, że niektórzy pacjenci metabolizują leki zbyt szybko lub zbyt wolno, co może zmniejszać korzyści lub zwiększać ryzyko szkody. Zespół chciał dowiedzieć się, jak często przepisywane są te leki, czy lekarze uważają testy genetyczne za przydatne, jak łatwo mogą zlecić takie testy oraz jakie doświadczenia osobiste kształtują ich poglądy.

Co lekarze robią dziś

Spośród 265 przepisujących, którzy ukończyli ankietę, większość stanowili kardiolodzy pracujący w 68 krajach. Większość zadeklarowała, że często przepisuje leki metabolizowane przez szlaki CYP2C19 i CYP2D6, a około połowa uznała, że nierównomierne reakcje na te leki powodują realne problemy u ich pacjentów. Wielu wierzyło, że znajomość profilu genetycznego pacjenta w odniesieniu do tych dwóch genów mogłaby poprawić bilans korzyści i ryzyka, szczególnie w przypadku leków związanych z CYP2C19. Jednak tylko około jedna trzecia miała dostęp do badań CYP2C19, a jeszcze mniej do badań CYP2D6, przy czym znaczna część tego dostępu odbywała się za pośrednictwem prywatnych usług, a nie systemów ochrony zdrowia finansowanych publicznie.

Luki w narzędziach, czasie i wytycznych

Wśród lekarzy, którzy mogli zlecać testy, więcej stosowało badania CYP2C19 i czuło się stosunkowo pewnie przy interpretacji wyników; znacznie mniej miało doświadczenie z badaniami CYP2D6 lub pewność, jak postępować na ich podstawie. Wielu deklarowało, że chciałoby znać wyniki genetyczne pacjenta przed przepisaniem odpowiednich leków, ale pojawiał się kluczowy warunek: wyniki muszą wrócić wystarczająco szybko, by pasować do realnego harmonogramu kliniki. Tylko mniejszość kiedykolwiek otrzymała wyniki genetyczne uzyskane samodzielnie przez pacjentów, lecz gdy miało to miejsce, większość lekarzy zmieniała swoje przepisy. Co uderzające, bardzo niewielu respondentów było świadomych jasnych lokalnych wytycznych dla klinicystów lub przejrzystych broszur dla pacjentów wyjaśniających, jak stosować lub interpretować testy farmakogenomiczne.

Jak bycie pacjentem wpływa na lekarza przepisującego

Ankieta zwróciła też uwagę na lekarzy jako pacjentów. Wielu respondentów samodzielnie przyjmowało leki metabolizowane przez te geny, a niektórzy przeszli badania genetyczne. Większość stwierdziła, że chciałaby takie testy, gdyby sami potrzebowali leku wpływanego przez CYP2C19 lub CYP2D6, a znaczna grupa byłaby skłonna zapłacić z własnej kieszeni za prywatne badanie. Analiza statystyczna wykazała silny związek: lekarze, którzy osobiście stosowali te leki lub którzy chcieliby mieć testy dla siebie, częściej uważali, że testy genetyczne są wartościowe dla ich pacjentów. Innymi słowy, doświadczenie z lekami wydawało się zwiększać poparcie przepisujących dla dostosowywania terapii na podstawie genów.

Co to oznacza dla przyszłej opieki

Razem wzięte, wyniki nakreślają obraz cichego, lecz silnego entuzjazmu powstrzymywanego przez praktyczne przeszkody. Przepisujący leki w kardiologii, którzy odpowiedzieli na ankietę, w dużej mierze uważają, że testy genetyczne na CYP2C19 i CYP2D6 mogłyby pomóc w wyborze bezpieczniejszych, bardziej skutecznych terapii i mogą nawet poprawić sprawiedliwość w opiece w różnych grupach pacjentów. Jednak ograniczony dostęp do testów, długi czas oczekiwania na wyniki oraz brak jasnych wytycznych i materiałów edukacyjnych dla lekarzy i pacjentów stanowią istotne bariery. Autorzy konkludują, że aby wprowadzić farmakogenomikę do codziennej opieki kardiologicznej, systemy opieki zdrowotnej i towarzystwa zawodowe będą musiały poszerzyć dostęp do badań, przyspieszyć logistykę oraz włączyć istniejące dowody i zalecenia do standardowych wytycznych, tak aby spersonalizowane przepisywanie stało się rutynową częścią opieki nad sercem.

Cytowanie: Magavern, E.F., Dan, GA., Savarese, G. et al. Cardiovascular prescriber attitudes to pharmacogenomics: a survey by the ESC working group on cardiovascular pharmacotherapy. Pharmacogenomics J 26, 17 (2026). https://doi.org/10.1038/s41397-026-00412-6

Słowa kluczowe: farmakogenomika, kardiologia, medycyna precyzyjna, metabolizm leków, testy genetyczne