Avustralya’da mitokondriyal hastalık için genomik testlerin yaygınlaştırılması

Günlük sağlık için bunun önemi

Birçok aile, özellikle belirtiler kafa karıştırıcı olduğunda ve vücudun birçok bölümünü etkilediğinde, kendilerinin ya da çocuklarının neden hasta olduğunu öğrenmek için yıllarca bekler. Bu çalışma, Avustralya’nın şüphelenilen mitokondriyal hastalığı olan kişiler için yanıtları hızlandırmak amacıyla bütün genom testlerini nasıl kullandığını ve bu güçlü testlerin en çok ihtiyacı olanlara ulaşıp ulaşmadığını inceliyor.

Modern DNA testleri rutin bakıma giriyor

Mitokondriyal hastalıklar, hücrenin küçük enerji santrallerinin düzgün çalışmaması sonucu ortaya çıkar ve her yaşta beyin, kaslar, kalp ve diğer organları etkileyebilir. Yakın zamana kadar kesin tanı genellikle neredeyse bir on yıl alıyor, bu süreçte birçok invaziv ve parçalı test yapılabiliyordu. Bütün genom dizilemesi, standart kromozomlar ile mitokondride depolanan ayrı DNA’yı da içeren bir kişinin genlerinin neredeyse tamamına tek, geniş açılı bakış sağlar. 2023 sonlarında Avustralya, doktorların güçlü biçimde mitokondriyal bir sorun şüphesi taşıdığı kişiler için bu tür testleri kamu fonlarıyla karşılamaya başladı.

Kimler test edildi ve nerede yaşıyorlardı

Araştırmacılar, Kasım 2023 ile Mayıs 2025 arasında şüphelenilen mitokondriyal hastalık için kamu tarafından finanse edilen genom testleri alan Avustralya genelindeki ilk 300 kişiyi inceledi. Hastalar bebeklerden 96 yaşındakilere kadar değişiyordu ve birazdan fazlası yetişkinlerdi. Çoğu örnek kandan alındı ve yaklaşık beşte ikisinde hem hastanın hem de ebeveynlerin DNA’sı dahil edildi; bu, ebeveynlerde olmayan yeni değişiklikleri bulmaya yardımcı olur. Çalışma, çoğu sevklerin nörologlar, klinik genetik uzmanları ve metabolik uzmanlardan geldiğini ve büyük şehirlerde, özellikle New South Wales ve Victoria’da yaşayanların kırsal veya uzak bölgelere göre test edilme olasılığının çok daha yüksek olduğunu buldu.

Testlerin gerçekte ne bulduğu

Genel olarak, her beş kişiden biri genom testinden net bir genetik tanı aldı. Bu doğrulanmış vakaların birazdan fazlasında zaten mitokondriyal hastalığa neden olduğu bilinen genler yer aldı; bunların çoğu mitokondriyal DNA’daydı. Dikkat çekici şekilde, tüm tanıların neredeyse yarısı aslında mitokondriyal bozukluk değil, onları taklit eden diğer genetik durumlardı; özellikle çocuklarda nörogelişimsel sendromlar öne çıktı. Bu alternatif tanıların birkaçı, diğer metabolik durumlar veya kanser riski sendromları gibi tedavi veya dikkatli sağlık izlemi gerektirebilecek sonuçlara işaret ediyordu. Test ayrıca, daha önceki gen panelleri veya ekzom testlerinin çözemediği bazı vakaları da aydınlattı; genom dizilemesinin daha güvenilir tespit edebildiği karmaşık DNA yeniden düzenlemeleri ve büyük delesyonlar bunlar arasındaydı.

Erişimdeki boşluklar ve yanıtlanmamış sorular

Test ülke genelinde sunulmasına rağmen, finanse edilen testin kullanım oranı ilk yılda sağlık planlayıcılarının beklediğinin yalnızca yaklaşık dörtte biri kadardı; ancak zamanla sayılar arttı. Nüfus büyüklüğü göz önüne alındığında zengin ve daha yoksul bölgelerde test edilme oranları benzerdi; bu, gelir düzeyinin coğrafyaya göre daha az belirleyici olduğunu düşündürüyor. Bununla birlikte kırsal ve uzak topluluklardaki kişilerin şehirdekilere göre kişi başına daha az test aldığı görüldü; bu, gelişmiş genetik hizmetleri büyük merkezlerin dışına ulaştırmadaki daha geniş zorlukları yansıtıyor. Çoğu hasta hâlâ kesin bir tanı alamamış olsa da, önemli bir grup ileride bilim geliştikçe hastalık yapıcı olarak yeniden sınıflandırılabilecek gen değişiklikleri taşıyordu.

Bu hastalar ve aileleri için ne anlama geliyor

Bu çalışma, kamu tarafından finanse edilen genom dizilemesinin şüphelenilen mitokondriyal hastalığı olan birçok kişiye anlamlı yanıtlar sağlayabileceğini ve aynı zamanda diğer gizli genetik durumları ortaya çıkarabileceğini gösteriyor. Aynı zamanda, bir kişinin nerede yaşadığının bu teknolojiye erişim şansını şekillendirmeye devam ettiğini vurguluyor. Yazarlar, hastalara gerçekten yardımcı olmak için sağlık sistemlerinin güçlü testleri adil erişim, uzman olmayan doktorlar için iyi destek ve belirsiz sonuçların net tanılara dönüşmesini sağlayacak sürekli takip ile eşleştirmesi gerektiğini savunuyor.

Atıf: Ball, M., Baker, N., Lim, S.C. et al. Mainstreaming genomic testing for mitochondrial disease in Australia. Eur J Hum Genet 34, 658–666 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02053-6

Anahtar kelimeler: mitokondriyal hastalık, genom dizilemesi, genetik tanı, sağlık eşitliği, Avustralya