إدماج اختبارات الجينوم للأمراض الميتوكوندرية في أستراليا

لماذا هذا مهم للصحة اليومية

تنتظر العديد من العائلات سنوات لمعرفة سبب مرضهم أو مرض أطفالهم، لا سيما حين تكون الأعراض محيرة وتؤثر على أجزاء عديدة من الجسم. تبحث هذه الدراسة كيف تستخدم أستراليا اختبارات الجينوم الكامل لتسريع الحصول على إجابات للأشخاص المشتبه بإصابتهم بمرض ميتوكوندري، وما إذا كانت هذه الاختبارات القوية تصل إلى من هم في أمس الحاجة إليها.

اختبارات الحمض النووي الحديثة تدخل الرعاية الروتينية

تنشأ الأمراض الميتوكوندرية عندما لا تعمل محطات الطاقة الصغيرة داخل الخلية بشكل صحيح، وقد تؤثر على الدماغ والعضلات والقلب وأعضاء أخرى في أي عمر. حتى وقت قريب، كان الحصول على تشخيص قاطع يستغرق قرابة عقد من الزمن، مع العديد من الاختبارات الغازية والمتفرقة على طول الطريق. يقدم تسلسل الجينوم الكامل نظرة شاملة واحدة على تقريباً كل جينات الشخص، بما في ذلك الكروموسومات الاعتيادية والحمض النووي المنفصل المخزن في الميتوكوندريا. في أواخر 2023، بدأت أستراليا بتمويل هذا النوع من الاختبارات من القطاع العام للأشخاص الذين اشتبه الأطباء بقوة في وجود مشكلة ميتوكوندرية لديهم.

من خضع للاختبار وأين كانوا يسكنون

راجع الباحثون أول 300 شخص عبر أستراليا تلقوا اختبارات جينوم ممولة من القطاع العام للاشتباه بمرض ميتوكوندري بين نوفمبر 2023 ومايو 2025. تراوحت أعمار المرضى من رضّع إلى 96 سنة، وكان أكثر من نصفهم بالغين بقليل. أخذت معظم العينات من الدم، وفي نحو اثنين من كل خمسة حالات شمل الاختبار الحمض النووي للمريض ووالديه معاً، ما يساعد في العثور على تغيرات جديدة غير موجودة لدى أي من الوالدين. وجدت الدراسة أن معظم الإحالات جاءت من أطباء الأعصاب وأخصائيي الوراثة الإكلينيكية وأخصائيي الأيض، وأن الأشخاص المقيمين في المدن الكبرى، لا سيما في نيو ساوث ويلز وفيكتوريا، كانوا أكثر احتمالاً للخضوع للاختبار مقارنة بمن في المناطق الإقليمية أو النائية.

ما الذي كشفته الاختبارات فعلياً

بشكل عام، حصل شخص واحد من كل خمسة على تشخيص جيني واضح من اختبار الجينوم. أكثر من نصف هذه الحالات المؤكدة شملت جينات معروفة مسبقاً بأنها تسبب مرضاً ميتوكوندرياً، غالباً في الحمض النووي الميتوكوندري نفسه. من اللافت أن ما يقرب من نصف جميع التشخيصات لم تكن اضطرابات ميتوكوندرية على الإطلاق بل حالات جينية أخرى تحاكيها، لا سيما متلازمات النمو العصبي عند الأطفال. أشار عدد من هذه التشخيصات البديلة إلى علاجات أو مراقبة صحية دقيقة ممكنة، مثل حالات أيضية أخرى أو متلازمات تزيد من خطر السرطان. نجح الاختبار أيضاً في حل بعض الحالات التي فشلت فيها مجموعات الجينات أو اختبارات الإكسوم السابقة، بما في ذلك إعادة ترتيب الحمض النووي المعقدة والحذف الكبير الذي يمكن لتسلسل الجينوم اكتشافه بدقة أكبر.

ثغرات في الوصول وأسئلة بلا إجابة

على الرغم من توافره على مستوى البلاد، كان معدل استخدام الاختبار المموّل حوالي ربع ما توقعه مخططو الصحة في السنة الأولى فقط، رغم أن الأعداد ارتفعت مع مرور الوقت. خضع الأشخاص في المناطق الأغنى والأفقر للاختبار بمعدلات مماثلة بعد مراعاة حجم السكان، مما يشير إلى أن مستوى الدخل كان أقل مانعاً من الموقع الجغرافي. مع ذلك، لا يزال أولئك في المجتمعات الإقليمية والنائية يخضعون لعدد أقل من الاختبارات لكل شخص مقارنةً بسكان المدن، مما يعكس تحديات أوسع في تقديم خدمات جينية متقدمة خارج المراكز الرئيسية. بقي معظم المرضى بدون تشخيص قاطع، رغم أن مجموعة كبيرة حملت تغييرات جينية قد يعاد تصنيفها لاحقاً كمسببة للمرض مع تقدم العلم.

ماذا يعني هذا للمرضى والعائلات

تُظهر هذه الدراسة أن تسلسل الجينوم المموّل من القطاع العام يمكن أن يوفر إجابات ذات معنى للعديد من الأشخاص المشتبه بإصابتهم بمرض ميتوكوندري، كما يمكن أن يكشف عن حالات جينية خفية أخرى. وفي الوقت نفسه، تبرز الدراسة أن مكان إقامة الشخص لا يزال يؤثر في فرص وصوله إلى هذه التقنية. يجادل المؤلفون بأنه لمساعدة المرضى فعلاً، يجب على نظم الصحة أن تقترن هذه الاختبارات القوية بإنصاف في الوصول، ودعم جيد للأطباء غير المتخصصين، ومتابعة مستمرة مع تقدم الاكتشافات التي تحول النتائج غير المؤكدة إلى تشخيصات واضحة.

الاستشهاد: Ball, M., Baker, N., Lim, S.C. et al. Mainstreaming genomic testing for mitochondrial disease in Australia. Eur J Hum Genet 34, 658–666 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02053-6

الكلمات المفتاحية: مرض ميتوكوندري, تسلسل الجينوم, التشخيص الجيني, الإنصاف الصحي, أستراليا