Genomtests für mitochondriale Erkrankungen in Australien in den Regelbetrieb überführen

Warum das für die Gesundheit im Alltag wichtig ist

Viele Familien warten jahrelang darauf zu erfahren, warum sie oder ihre Kinder krank sind, besonders wenn die Symptome rätselhaft sind und mehrere Organsysteme betreffen. Diese Studie untersucht, wie Australien Ganzgenomtests einsetzt, um für Menschen mit Verdacht auf mitochondriale Erkrankung schneller Antworten zu liefern, und ob diese leistungsstarken Tests diejenigen erreichen, die sie am meisten benötigen.

Moderne DNA-Tests ziehen in die Routineversorgung ein

Mitochondriale Erkrankungen entstehen, wenn die winzigen Kraftwerke der Zelle nicht richtig funktionieren, und können Gehirn, Muskeln, Herz und andere Organe in jedem Alter betreffen. Bis vor Kurzem dauerte eine gesicherte Diagnose oft nahezu ein Jahrzehnt, begleitet von vielen invasiven und fragmentierten Untersuchungen. Die Ganzgenomsequenzierung bietet einen einzigen, groß angelegten Blick auf nahezu alle Gene einer Person, einschließlich der Chromosomen und der separaten DNA in den Mitochondrien. Ende 2023 begann Australien, diese Art von Tests öffentlich zu finanzieren für Personen, bei denen Ärztinnen und Ärzte stark an ein mitochondriales Problem glaubten.

Wer getestet wurde und wo sie lebten

Die Forschenden werteten die ersten 300 Personen in ganz Australien aus, die zwischen November 2023 und Mai 2025 öffentlich finanzierte Genomtests bei Verdacht auf mitochondriale Erkrankung erhielten. Die Patientinnen und Patienten reichten von Säuglingen bis zu 96-Jährigen; etwas mehr als die Hälfte waren Erwachsene. Die meisten Proben stammten aus Blut, und in etwa zwei von fünf Fällen wurden sowohl die DNA des Patienten als auch die der Eltern eingeschlossen, was hilft, neue Veränderungen zu identifizieren, die bei keinem Elternteil vorkommen. Die Studie zeigte, dass die meisten Überweisungen von Neurologinnen und Neurologen, klinischen Genetikerinnen und Genetikern sowie Stoffwechselspezialisten kamen und dass Menschen in großen Städten, insbesondere in New South Wales und Victoria, deutlich häufiger getestet wurden als solche in regionalen oder abgelegenen Gebieten.

Was die Tests tatsächlich ergaben

Insgesamt erhielten eines von fünf Personen eine eindeutige genetische Diagnose durch den Genomtest. Etwas mehr als die Hälfte dieser bestätigten Fälle betraf Gene, die bereits als Ursache mitochondrieller Erkrankungen bekannt sind, am häufigsten in der mitochondrialen DNA selbst. Auffällig war, dass fast die Hälfte aller Diagnosen gar keine mitochondrialen Störungen waren, sondern andere genetische Erkrankungen, die diese nachahmen—insbesondere neuroentwicklungsbedingte Syndrome bei Kindern. Mehrere dieser alternativen Diagnosen wiesen auf Behandlungsoptionen oder auf die Notwendigkeit sorgfältiger Gesundheitsüberwachung hin, etwa andere Stoffwechselerkrankungen oder Syndrome mit erhöhtem Krebsrisiko. Der Test löste außerdem Fälle, in denen frühere Genpanels oder Exomtests versagt hatten, etwa komplexe DNA‑Rearrangements und große Deletionen, die durch Ganzgenomsequenzierung zuverlässiger nachweisbar sind.

Zugangslücken und offene Fragen

Obwohl der Test landesweit verfügbar war, lag die Inanspruchnahme der finanzierten Untersuchung im ersten Jahr nur bei etwa einem Viertel der von Gesundheitsplanerinnen und -planern erwarteten Menge, auch wenn die Zahlen im Zeitverlauf zunahmen. Nach Bereinigung um die Bevölkerungsgröße wurden Personen in wohlhabenderen und ärmeren Regionen in ähnlichem Maße getestet, was darauf hindeutet, dass das Einkommen weniger ein Hindernis darstellte als die geografische Lage. Dennoch hatten Menschen in regionalen und abgelegenen Gemeinden weiterhin weniger Tests pro Kopf als Stadtbewohner, was die allgemeinen Herausforderungen bei der Bereitstellung fortschrittlicher genetischer Dienste außerhalb großer Zentren widerspiegelt. Die meisten Patientinnen und Patienten blieben ohne gesicherte Diagnose, obwohl eine erhebliche Gruppe Genveränderungen trug, die mit dem Fortschritt der Forschung möglicherweise später als krankheitsverursachend eingestuft werden.

Was das für Patientinnen, Patienten und Familien bedeutet

Die Studie zeigt, dass öffentlich finanzierte Ganzgenomsequenzierung vielen Menschen mit Verdacht auf mitochondriale Erkrankung bedeutsame Antworten liefern und zugleich andere verborgene genetische Erkrankungen aufdecken kann. Zugleich macht sie deutlich, dass der Wohnort weiterhin beeinflusst, wer Zugang zu dieser Technologie erhält. Die Autorinnen und Autoren argumentieren, dass Gesundheitssysteme, um Patientinnen und Patienten wirklich zu helfen, leistungsstarke Tests mit fairem Zugang, guter Unterstützung für nicht‑spezialisierte Ärztinnen und Ärzte und kontinuierlicher Nachverfolgung verknüpfen müssen, damit unsichere Befunde durch neue Erkenntnisse in klare Diagnosen überführt werden.

Zitation: Ball, M., Baker, N., Lim, S.C. et al. Mainstreaming genomic testing for mitochondrial disease in Australia. Eur J Hum Genet 34, 658–666 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02053-6

Schlüsselwörter: mitochondriale Erkrankung, Genomsequenzierung, genetische Diagnose, gesundheitliche Chancengleichheit, Australien