Intégrer le séquençage génomique dans la prise en charge des maladies mitochondriales en Australie

Pourquoi cela compte pour la santé au quotidien

Beaucoup de familles attendent des années pour comprendre pourquoi elles ou leurs enfants sont malades, surtout quand les symptômes sont déroutants et touchent de nombreuses parties du corps. Cette étude examine comment l’Australie utilise le séquençage génomique complet pour accélérer les réponses chez les personnes suspectées de maladie mitochondriale, et si ces tests puissants atteignent bien celles et ceux qui en ont le plus besoin.

Les tests ADN modernes entrent dans les soins courants

Les maladies mitochondriales surviennent lorsque les petites centrales énergétiques des cellules ne fonctionnent pas correctement et peuvent toucher le cerveau, les muscles, le cœur et d’autres organes à tout âge. Jusqu’à récemment, obtenir un diagnostic précis prenait souvent près d’une décennie, avec de nombreux examens invasifs et fragmentaires en chemin. Le séquençage génomique complet offre une vue globale et unique sur presque l’ensemble des gènes d’une personne, y compris les chromosomes classiques et l’ADN séparé contenu dans les mitochondries. Fin 2023, l’Australie a commencé à financer publiquement ce type de test pour les personnes chez qui les cliniciens suspectaient fortement un problème mitochondrial.

Qui a été testé et où ils vivaient

Les chercheurs ont examiné les 300 premières personnes à l’échelle nationale ayant bénéficié d’un séquençage génomique financé publiquement pour suspicion de maladie mitochondriale entre novembre 2023 et mai 2025. Les patients allaient du nourrisson à des personnes de 96 ans, un peu plus de la moitié étant des adultes. La plupart des échantillons provenaient du sang, et environ deux cas sur cinq comprenaient l’ADN du patient et de ses parents, ce qui aide à identifier des changements nouveaux non présents chez les parents. L’étude a montré que la majorité des orientations provenaient de neurologues, de généticiens cliniques et de spécialistes en métabolisme, et que les habitants des grandes villes, en particulier du New South Wales et de Victoria, étaient beaucoup plus susceptibles d’être testés que ceux des régions rurales ou éloignées.

Ce que les tests ont réellement révélé

Globalement, une personne sur cinq a reçu un diagnostic génétique clair grâce au séquençage génomique. Un peu plus de la moitié de ces cas confirmés concernaient des gènes déjà connus pour causer des maladies mitochondriales, le plus souvent localisés dans l’ADN mitochondrial lui-même. De manière frappante, presque la moitié des diagnostics n’étaient pas des troubles mitochondriaux, mais d’autres affections génétiques qui les imitent, en particulier des syndromes neurodéveloppementaux chez l’enfant. Plusieurs de ces diagnostics alternatifs ont orienté vers des traitements ou une surveillance médicale spécifique, comme d’autres troubles métaboliques ou des syndromes d’augmentation du risque de cancer. Le test a également permis de résoudre des cas où des panels géniques antérieurs ou des exomes avaient échoué, notamment en détectant des réarrangements d’ADN complexes et de grandes délétions que le séquençage génomique identifie de façon plus fiable.

Lacunes d’accès et questions non résolues

Malgré une disponibilité nationale, l’adoption du test financé n’a représenté qu’environ un quart des prévisions des planificateurs de santé la première année, bien que les chiffres aient augmenté avec le temps. Les personnes vivant dans des zones plus aisées et plus défavorisées ont été testées à des taux similaires une fois la taille de la population prise en compte, ce qui suggère que le niveau de revenu constituait moins un obstacle que la localisation géographique. Cependant, les habitants des communautés régionales et éloignées ont toujours subi moins de tests par habitant que ceux des villes, reflétant les défis plus larges de déploiement de services génétiques avancés en dehors des grands centres. La plupart des patients sont restés sans diagnostic ferme, bien qu’un groupe important porte des variations génétiques qui pourraient être reclassées comme pathogènes à mesure que la science progresse.

Ce que cela signifie pour les patients et les familles

Cette étude montre que le séquençage génomique financé par l’État peut apporter des réponses significatives pour de nombreuses personnes suspectées de maladie mitochondriale et peut aussi révéler d’autres affections génétiques cachées. En même temps, elle souligne que le lieu de résidence continue d’influencer l’accès à cette technologie. Les auteurs soutiennent que, pour réellement aider les patients, les systèmes de santé doivent associer des tests puissants à un accès équitable, un bon soutien aux médecins non spécialistes et un suivi continu afin que les découvertes futures transforment les résultats incertains en diagnostics clairs.

Citation: Ball, M., Baker, N., Lim, S.C. et al. Mainstreaming genomic testing for mitochondrial disease in Australia. Eur J Hum Genet 34, 658–666 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02053-6

Mots-clés: maladie mitochondriale, séquençage génomique, diagnostic génétique, équité en santé, Australie