Invoering van genomische testen voor mitochondriale ziekte in Australië

Waarom dit van belang is voor alledaagse gezondheid

Veel gezinnen wachten jaren om te weten waarom zij of hun kinderen ziek zijn, vooral wanneer de symptomen raadselachtig zijn en meerdere lichaamsdelen treffen. Deze studie onderzoekt hoe Australië whole-genome-tests inzet om sneller antwoorden te geven aan mensen bij wie vermoed wordt dat ze een mitochondriale ziekte hebben, en of deze krachtige tests de mensen bereiken die ze het meest nodig hebben.

Moderne DNA-tests vinden hun plaats in de reguliere zorg

Mitochondriale ziekten ontstaan wanneer de kleine energiecentrales van de cel niet goed functioneren en kunnen op elke leeftijd de hersenen, spieren, het hart en andere organen aantasten. Tot voor kort duurde het vaak bijna tien jaar om een definitieve diagnose te krijgen, met veel ingrijpende en gefragmenteerde onderzoeken onderweg. Whole-genome sequencing biedt één brede blik op vrijwel alle genen van een persoon, inclusief zowel de gewone chromosomen als het aparte DNA in de mitochondriën. Eind 2023 begon Australië dit soort testen publiek te financieren voor mensen bij wie artsen sterk een mitochondriaal probleem vermoedden.

Wie getest werd en waar ze woonden

De onderzoekers bekeken de eerste 300 mensen in Australië die tussen november 2023 en mei 2025 publiek gefinancierde genoomtesten kregen voor vermoede mitochondriale ziekte. Patiënten varieerden van zuigelingen tot 96-jarigen, met iets meer dan de helft volwassenen. De meeste monsters werden uit bloed genomen, en in ongeveer twee op de vijf gevallen kwam het DNA van zowel de patiënt als de ouders, wat helpt bij het opsporen van nieuwe veranderingen die bij geen van beide ouders zichtbaar zijn. De studie vond dat de meeste verwijzingen afkomstig waren van neurologen, klinisch geneticisten en metabole specialisten, en dat mensen die in grote steden wonen, met name in New South Wales en Victoria, veel waarschijnlijker getest werden dan mensen in regionale of afgelegen gebieden.

Wat de tests daadwerkelijk vonden

In totaal kreeg één op de vijf mensen een duidelijke genetische diagnose uit hun genoomtest. Iets meer dan de helft van deze bevestigde gevallen betrof genen die al bekend waren als oorzaak van mitochondriale ziekte, meestal in het mitochondriale DNA zelf. Opvallend was dat bijna de helft van alle diagnoses geen mitochondriale aandoeningen waren maar andere genetische aandoeningen die deze nabootsen, vooral neuro-ontwikkelingssyndromen bij kinderen. Verschillende van deze alternatieve diagnoses wezen op behandelopties of zorgvuldige gezondheidsmonitoring, zoals andere metabole aandoeningen of syndromen met verhoogd kankerrisico. De test slaagde er ook in enkele gevallen op te lossen waarin eerdere genpanels of exoomtests faalden, waaronder complexe DNA-herschikkingen en grote deleties die genoomsequencing betrouwbaarder kan detecteren.

Tekorten in toegang en onbeantwoorde vragen

Ondanks dat de test landelijk beschikbaar was, was de aanvangsparticipatie in het eerste jaar slechts ongeveer een kwart van wat gezondheidsplanners hadden verwacht, hoewel de aantallen in de loop van de tijd stegen. Mensen in rijkere en armere gebieden werden getest in vergelijkbare verhoudingen zodra naar de bevolkingsgrootte werd gekeken, wat suggereert dat inkomensniveau minder een barrière vormde dan geografische ligging. Echter, mensen in regionale en afgelegen gemeenschappen hadden nog steeds minder tests per persoon dan stedelingen, wat de bredere uitdagingen weerspiegelt bij het leveren van geavanceerde genetische diensten buiten de grote centra. De meeste patiënten bleven zonder een definitieve diagnose, hoewel een aanzienlijk deel genetische veranderingen droeg die naarmate de wetenschap vordert mogelijk later als ziekteveroorzakend worden geherclassificeerd.

Wat dit betekent voor patiënten en gezinnen

Deze studie laat zien dat publiek gefinancierde genoomsequencing voor veel mensen met vermoedelijke mitochondriale ziekte betekenisvolle antwoorden kan opleveren en ook andere verborgen genetische aandoeningen kan onthullen. Tegelijk benadrukt het dat de woonplaats van een persoon nog steeds de kans bepaalt om toegang tot deze technologie te krijgen. De auteurs pleiten ervoor dat om patiënten echt te helpen, zorgsystemen krachtige tests moeten combineren met eerlijke toegang, goede ondersteuning voor niet-specialistische artsen en voortdurende follow-up naarmate nieuwe ontdekkingen onzekerheden in duidelijke diagnoses veranderen.

Bronvermelding: Ball, M., Baker, N., Lim, S.C. et al. Mainstreaming genomic testing for mitochondrial disease in Australia. Eur J Hum Genet 34, 658–666 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02053-6

Trefwoorden: mitochondriale ziekte, genoomsequencing, genetische diagnose, gezondheidsgelijkheid, Australië