Diffondere i test genomici per le malattie mitocondriali in Australia

Perché è importante per la salute quotidiana

Molte famiglie aspettano anni per sapere perché loro o i loro figli stanno male, soprattutto quando i sintomi sono strani e colpiscono molte parti del corpo. Questo studio esamina come l’Australia stia usando il sequenziamento dell’intero genoma per accelerare le risposte per le persone sospettate di avere una malattia mitocondriale e se questi potenti test stanno raggiungendo chi ne ha più bisogno.

I test del DNA moderni entrano nella pratica clinica

Le malattie mitocondriali insorgono quando le piccole centrali energetiche della cellula non funzionano correttamente e possono interessare cervello, muscoli, cuore e altri organi a qualsiasi età. Fino a poco tempo fa, ottenere una diagnosi certa spesso richiedeva quasi un decennio, con molti esami invasivi e frammentari lungo il percorso. Il sequenziamento dell’intero genoma offre una visione ampia e unica di quasi tutti i geni di una persona, includendo sia i cromosomi standard sia il DNA separato presente nei mitocondri. Alla fine del 2023, l’Australia ha iniziato a finanziare pubblicamente questo tipo di test per le persone in cui i medici sospettavano fortemente un problema mitocondriale.

Chi è stato testato e dove viveva

I ricercatori hanno rivisto le prime 300 persone in tutta l’Australia che hanno ricevuto test genomici finanziati pubblicamente per sospetta malattia mitocondriale tra novembre 2023 e maggio 2025. I pazienti andavano da neonati a 96 anni, con poco più della metà adulti. La maggior parte dei campioni è stata prelevata dal sangue e in circa due casi su cinque il DNA era disponibile sia del paziente sia dei genitori, il che aiuta a identificare variazioni nuove non presenti in nessuno dei due genitori. Lo studio ha rilevato che la maggior parte delle segnalazioni proveniva da neurologi, genetisti clinici e specialisti in metabolica, e che le persone che vivevano nelle grandi città, in particolare nel New South Wales e nel Victoria, avevano molte più probabilità di essere testate rispetto a chi abitava in aree regionali o remote.

Cosa hanno effettivamente scoperto i test

Nel complesso, una persona su cinque ha ricevuto una diagnosi genetica chiara dal test del genoma. Poco più della metà di questi casi confermati riguardava geni già noti per causare malattie mitocondriali, più spesso nel DNA mitocondriale stesso. In modo significativo, quasi la metà di tutte le diagnosi non era affatto dovuta a patologie mitocondriali, ma ad altre condizioni genetiche che le imitano, soprattutto sindromi neuroevolutive nei bambini. Diverse di queste diagnosi alternative indicavano trattamenti possibili o un monitoraggio sanitario attento, come altre malattie metaboliche o sindromi di rischio per il cancro. Il test ha inoltre risolto alcuni casi in cui pannelli genici o test dell’esoma precedenti avevano fallito, inclusi rimaneggiamenti complessi del DNA e grandi delezioni che il sequenziamento del genoma può rilevare in modo più affidabile.

Lacune nell’accesso e questioni rimaste aperte

Nonostante la disponibilità a livello nazionale, l’adozione del test finanziato è stata solo circa un quarto di quanto i pianificatori sanitari si aspettassero nel primo anno, sebbene i numeri siano aumentati nel tempo. Le persone nelle zone più ricche e in quelle più povere sono state testate a tassi simili una volta considerata la dimensione della popolazione, suggerendo che il livello di reddito è stato meno un ostacolo della geografia. Tuttavia, chi vive in comunità regionali e remote ha ancora avuto meno test pro capite rispetto ai residenti delle città, richiamando le sfide più ampie nella fornitura di servizi genetici avanzati al di fuori dei grandi centri. La maggior parte dei pazienti è rimasta senza una diagnosi certa, anche se un gruppo consistente portava variazioni geniche che potrebbero in futuro essere riclassificate come patogeniche man mano che la scienza avanza.

Cosa significa per pazienti e famiglie

Questo studio mostra che il sequenziamento del genoma finanziato pubblicamente può fornire risposte significative per molte persone con sospetta malattia mitocondriale e può anche rivelare altre condizioni genetiche nascoste. Allo stesso tempo, mette in luce che il luogo di residenza continua a condizionare le possibilità di accesso a questa tecnologia. Gli autori sostengono che per aiutare davvero i pazienti i sistemi sanitari devono affiancare test potenti a un accesso equo, un buon supporto per i medici non specialisti e un follow-up continuo man mano che nuove scoperte trasformano risultati incerti in diagnosi chiare.

Citazione: Ball, M., Baker, N., Lim, S.C. et al. Mainstreaming genomic testing for mitochondrial disease in Australia. Eur J Hum Genet 34, 658–666 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02053-6

Parole chiave: malattia mitocondriale, sequenziamento del genoma, diagnosi genetica, equità sanitaria, Australia