Wprowadzenie testów genomowych do rutynowej diagnostyki chorób mitochondrialnych w Australii

Dlaczego to ma znaczenie dla codziennego zdrowia

Wiele rodzin czeka latami, aby dowiedzieć się, dlaczego one lub ich dzieci źle się czują, zwłaszcza gdy objawy są zagadkowe i dotyczą wielu części ciała. To badanie analizuje, w jaki sposób Australia wykorzystuje testy całogenomowe, by przyspieszyć uzyskiwanie odpowiedzi u osób z podejrzeniem choroby mitochondrialnej, oraz czy te potężne testy docierają do tych, którzy potrzebują ich najbardziej.

Nowoczesne testy DNA wchodzą do rutynowej opieki

Choroby mitochondrialne powstają, gdy „elektrownie” komórkowe nie działają prawidłowo i mogą dotykać mózgu, mięśni, serca oraz innych narządów w każdym wieku. Jeszcze niedawno uzyskanie pewnej diagnozy często zajmowało blisko dekadę, przy wielu inwazyjnych i fragmentarycznych badaniach po drodze. Sekwencjonowanie całego genomu oferuje jedno, szerokokątne spojrzenie na niemal wszystkie geny danej osoby, obejmujące zarówno standardowe chromosomy, jak i odrębne DNA przechowywane w mitochondriach. Pod koniec 2023 roku Australia zaczęła publicznie finansować tego typu badania dla osób, u których lekarze mieli silne podejrzenie problemu mitochondrialnego.

Kto był badany i gdzie mieszkał

Naukowcy przeanalizowali pierwszych 300 osób z całej Australii, które otrzymały publicznie finansowane testy genomowe w podejrzeniu choroby mitochondrialnej w okresie od listopada 2023 do maja 2025. Pacjenci mieli od niemowląt do 96 lat, nieco ponad połowa stanowiły osoby dorosłe. Większość próbek pobrano z krwi, a w około dwóch na pięć przypadków do analizy włączono DNA zarówno pacjenta, jak i rodziców, co pomaga wykryć nowe zmiany nieobecne u żadnego z rodziców. Badanie wykazało, że najwięcej skierowań pochodziło od neurologów, genetyków klinicznych i specjalistów metaboliki, oraz że osoby mieszkające w dużych miastach, szczególnie w New South Wales i Victorii, miały znacznie większe prawdopodobieństwo wykonania testu niż te z regionów podmiejskich lub odległych.

Co testy faktycznie wykryły

Ogólnie rzecz biorąc, u jednej na pięć osób test genomowy dał jasną diagnozę genetyczną. Nieco ponad połowa potwierdzonych przypadków dotyczyła genów już znanych jako wywołujące choroby mitochondrialne, najczęściej w samym DNA mitochondrialnym. Co zaskakujące, niemal połowa wszystkich rozpoznań wcale nie była chorobą mitochondrialną, lecz innymi schorzeniami genetycznymi je imitującymi, zwłaszcza zespołami neurorozwojowymi u dzieci. Kilka z tych alternatywnych diagnoz wskazywało na możliwości leczenia lub uważnego monitorowania stanu zdrowia, takie jak inne choroby metaboliczne lub zespoły zwiększonego ryzyka nowotworowego. Testy udało się także rozwiązać niektóre przypadki, w których wcześniejsze panele genowe lub sekwencjonowanie egzomu zawiodły, w tym złożone przestawienia DNA i duże delecje, które sekwencjonowanie genomowe może wykryć bardziej niezawodnie.

Luki w dostępie i pytania bez odpowiedzi

Mimo dostępności w całym kraju, wykorzystanie finansowanego testu sięgnęło zaledwie około jednej czwartej oczekiwań planistów zdrowotnych w pierwszym roku, choć liczby rosły z czasem. Osoby z bogatszych i uboższych obszarów były badane w podobnych proporcjach po uwzględnieniu wielkości populacji, co sugeruje, że poziom dochodu był mniejszą przeszkodą niż położenie geograficzne. Jednak mieszkańcy społeczności regionalnych i odległych nadal mieli mniej testów na osobę niż mieszkańcy miast, co odzwierciedla szersze wyzwania związane z dostarczaniem zaawansowanych usług genetycznych poza głównymi ośrodkami. Większość pacjentów wciąż nie uzyskała pewnej diagnozy, chociaż znaczna grupa nosiła zmiany genetyczne, które w przyszłości mogą zostać przeklasyfikowane jako chorobotwórcze w miarę postępu nauki.

Co to oznacza dla pacjentów i rodzin

Badanie pokazuje, że publicznie finansowane sekwencjonowanie genomu może przynieść istotne odpowiedzi wielu osobom z podejrzeniem choroby mitochondrialnej, a także ujawnić inne ukryte schorzenia genetyczne. Jednocześnie podkreśla, że miejsce zamieszkania wciąż wpływa na szanse dostępu do tej technologii. Autorzy argumentują, że aby rzeczywiście pomóc pacjentom, systemy opieki zdrowotnej muszą łączyć potężne testy z uczciwym dostępem, dobrą pomocą dla lekarzy niebędących specjalistami oraz stałą obserwacją, gdy nowe odkrycia przekształcają wyniki niepewne w jasne diagnozy.

Cytowanie: Ball, M., Baker, N., Lim, S.C. et al. Mainstreaming genomic testing for mitochondrial disease in Australia. Eur J Hum Genet 34, 658–666 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02053-6

Słowa kluczowe: choroba mitochondrialna, sekwencjonowanie genomu, diagnostyka genetyczna, równość w ochronie zdrowia, Australia