Внедрение геномного тестирования для митохондриальных заболеваний в Австралии

Почему это важно для повседневного здоровья

Многие семьи годами ждут, чтобы понять, почему они или их дети болеют, особенно когда симптомы запутанны и затрагивают сразу несколько систем организма. Это исследование рассматривает, как в Австралии используют полногеномное секвенирование, чтобы ускорить ответы для людей с подозрением на митохондриальное заболевание, и достигают ли эти мощные тесты тех, кому они наиболее нужны.

Современные ДНК‑тесты входят в рутинную практику

Митохондриальные заболевания возникают, когда крошечные «электростанции» клетки работают неправильно, и могут поражать мозг, мышцы, сердце и другие органы в любом возрасте. До недавнего времени для установления точного диагноза часто требовалось почти десятилетие, с множеством инвазивных и разрозненных исследований. Полногеномное секвенирование даёт один широкий снимок почти всех генов человека, включая обычные хромосомы и отдельную ДНК митохондрий. В конце 2023 года Австралия начала государственное финансирование такого тестирования для людей, у которых врачи имели серьёзные основания подозревать митохондриальную проблему.

Кто прошёл тестирование и где они жили

Исследователи проанализировали первые 300 человек по всей Австралии, получивших финансируемые государством геномные тесты при подозрении на митохондриальное заболевание в период с ноября 2023 по май 2025 года. Пациенты были от младенцев до 96 лет, чуть более половины — взрослые. Большинство образцов брали из крови, и примерно в двух из пяти случаев в исследование включали ДНК пациента и родителей, что помогает находить новые изменения, отсутствующие у родителей. В исследовании обнаружили, что большинство направлений поступало от неврологов, клинических генетиков и специалистов по метаболизму, а люди, живущие в крупных городах, особенно в Новом Южном Уэльсе и Виктории, значительно чаще проходили тестирование, чем жители регионов или удалённых районов.

Что на самом деле выявили тесты

В целом у каждого пятого человека был получен чёткий генетический диагноз по результатам геномного теста. Немногим более половины подтверждённых случаев были связаны с генами, уже известными как причина митохондриальных заболеваний, чаще всего в самой митохондриальной ДНК. Поразительно, что почти половина всех диагнозов оказались не митохондриальными болезнями, а другими генетическими состояниями, которые имитируют их, в частности нейроразвитийные синдромы у детей. Несколько из этих альтернативных диагнозов указали на возможные лечения или необходимость пристального медицинского наблюдения, например другие нарушения метаболизма или синдромы повышенного риска рака. Тест также помог разрешить некоторые случаи, в которых ранее использованные панели генов или экзомные тесты не дали ответа, включая сложные перестройки ДНК и большие делеции, которые полногеномное секвенирование может надежнее обнаруживать.

Пробелы в доступе и оставшиеся вопросы

Несмотря на общенациональную доступность, использование финансируемого теста в первый год составило лишь около четверти от ожидаемого планировщиками здравоохранения, хотя со временем число растет. Люди в более богатых и более бедных районах тестировались с похожей частотой с учётом численности населения, что говорит о том, что уровень дохода был менее значимым барьером, чем география. Однако жители региональных и удалённых сообществ по‑прежнему проходили тестирование реже на душу населения, чем горожане, что отражает более широкие трудности с предоставлением продвинутых генетических услуг вне крупных центров. Большинство пациентов так и не получили окончательного диагноза, хотя существенная группа несла изменения в генах, которые по мере развития науки могут быть переквалифицированы как патогенные.

Что это означает для пациентов и семей

Это исследование показывает, что финансируемое государством полногеномное секвенирование может дать значимые ответы многим людям с подозрением на митохондриальное заболевание и одновременно выявлять другие скрытые генетические состояния. Вместе с тем оно подчёркивает, что место проживания по‑прежнему определяет шансы на доступ к этой технологии. Авторы утверждают, что чтобы действительно помочь пациентам, системы здравоохранения должны сочетать мощные тесты с равным доступом, хорошей поддержкой для врачей‑не‑специалистов и непрерывным последующим наблюдением, когда новые открытия превращают неясные результаты в однозначные диагнозы.

Цитирование: Ball, M., Baker, N., Lim, S.C. et al. Mainstreaming genomic testing for mitochondrial disease in Australia. Eur J Hum Genet 34, 658–666 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02053-6

Ключевые слова: митохондриальное заболевание, секвенирование генома, генетический диагноз, равенство в здравоохранении, Австралия