由CLDN16/CLDN19突变致的家族性低镁血症伴高尿钙和肾钙化：来自四个中国家庭的报告

当肾脏的矿物质平衡出错时

我们的肾脏在每一分钟默默地调节镁和钙等矿物质。当这一过程失衡时，儿童可能出现肾结石、组织纤维化，甚至肾功能衰竭。本研究随访了来自四个中国家庭的五名女孩，她们患有一种罕见的遗传性肾病，扰乱了体内的矿物质平衡。通过将细致的临床观察与现代基因检测相结合，研究人员发现了已知和新的基因异常，这有助于医生更好地识别和管理这种少见疾病。

引用: Wang, C., Ding, J., Yang, H. et al. Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis caused by CLDN16/CLDN19 mutations in four Chinese families. Sci Rep 16, 10903 (2026). https://doi.org/10.1038/s41598-026-45530-0

关键词: 家族性肾病, 镁流失, claudin突变, 儿童肾钙化, 遗传性小管病