在护理及辅助医疗专业人员中促进遗传与基因组实践：系统综述

这对日常护理有何重要性

基因检测不再罕见或遥远；它在许多门诊中默默地影响着诊断、治疗与健康建议。本文综述提出了一个简明但重要的问题：那些每天接触患者的护士和辅助医疗专业人员，如何才能获得更好的支持，以便在工作中讨论并运用遗传信息？作者梳理了近年来的研究，找出哪些实用策略已被尝试、哪些只是被提出，以及现存的最大空白在哪里。

在不断变化的卫生体系中的一线人员

护士以及言语治疗师、物理治疗师、作业治疗师、听力学家和验光师等辅助医疗专业人员，常常最先发现遗传性疾病的迹象，或照护已确诊为遗传病的患者。然而，许多人表示他们在讨论遗传学时缺乏自信、不确定自己的职责，或无法获得明确的指南与专家支持。与此同时，对遗传服务的需求增长速度超过了遗传学专家和遗传咨询师的供给。随着更多基因检测变得可负担且常规化，这些非专科临床人员被期望帮助患者理解结果并安排后续护理。

研究者希望找出什么

作者开展了一项系统综述，这意味着他们采用结构化且透明的方法，检索自2020年以来的多个大型医学数据库。共纳入28篇文章，这些文章描述了已在现实中测试的策略或关于如何将遗传学融入日常实践的深思性提议。所述策略聚焦于护士与辅助医疗专业人员，而非医师，涵盖从问卷调查与试验到定性访谈等多种研究类型。研究团队随后将这些策略进行归类，并将其与一种广泛使用的行为框架相连接，用以解释在尝试改变工作方式时有哪些助力或阻碍因素。

实践中已在尝试的内容

许多经测试的策略以教育为中心。研讨会、在线课程、基于病例的学习以及正规本科或研究生教学被用于建立基础遗传学理解与实用技能。若干研究报告称，此类项目提升了知识水平、增强了信心，并提高了在护理或教学中使用遗传学的兴趣。一些干预还依赖领导与高级人员来倡导遗传学主题，创建在线工具包与网络平台，或使用提醒与结构化项目以帮助新知识得以持续应用。然而，即便知识与态度有所改善，日常决策的实际改变（例如下检验单或进行转诊）常常较为有限，且并不总是被严格测量。

值得检验的好点子

除了这些已测试的方法，综述还发现许多尚未得到充分评估的提议性策略。包括将遗传学纳入国家护理与辅助医疗课程、开发独立或整合课程、利用国际合作伙伴关系，以及在团队内设立专责的遗传学倡导者。其他建议包括共同设计教育资料、提供在遗传病例下的有监督临床实习，以及创建工具以跟踪不同服务对基因组学使用的准备度。政策层面的想法如与国家基因组计划对齐、调整认证标准、并确保有针对性的资金支持也被频繁提出，表明系统层面的支持被视为至关重要。

超越单纯的知识层面

通过将所有这些想法与干预措施映射到一个行为框架，作者表明迄今大多数努力集中在构建知识与澄清职业角色上，常由导师与同侪等社会影响提供支持。情感、动机、目标或奖励等方面受到的关注明显较少，尽管对使用遗传学的恐惧、焦虑或低乐观态度可能悄然阻碍实践。时间压力、资源有限与临床任务冲突也被指出为简单培训无法解决的现实障碍。综述总结认为，未来的工作应既检验众多未尝试的策略，也有意识地处理情感与动机因素，使护士与辅助医疗专业人员不仅在遗传学方面获得信息，而且在患者护理中能够自信且持续地应用这些知识。

引用: Anandam, T., Peters, S., Lauretta, M. et al. Promoting genetic and genomic practices among allied healthcare professionals and nurses: a systematic review. Eur J Hum Genet 34, 583–596 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02038-5

关键词: 遗传素养, 护理教育, 辅助医疗, 基因组整合, 实施策略