Promuovere pratiche genetiche e genomiche tra professionisti sanitari alleati e infermieri: una revisione sistematica

Perché questo è importante per l’assistenza quotidiana

I test genetici non sono più rari o futuristici; stanno silenziosamente influenzando diagnosi, trattamenti e consigli sanitari in molte cliniche. Questo articolo di revisione pone una domanda semplice ma significativa: come si può sostenere meglio infermieri e professionisti sanitari alleati, che incontrano i pazienti ogni giorno, per parlare e usare le informazioni genetiche nel loro lavoro? Gli autori hanno esaminato la ricerca recente per capire quali strategie pratiche sono state sperimentate, quali sono solo proposte e dove rimangono i maggiori vuoti.

Personale in prima linea in un sistema sanitario in cambiamento

Infermiere e professionisti sanitari alleati come logopedisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali, audiologi e optometristi sono spesso i primi a individuare segni di condizioni ereditarie o a prendersi cura di persone con una diagnosi genetica. Eppure molti riferiscono di non sentirsi sicuri nel discutere di genetica, di non essere certi del proprio ruolo o di non avere accesso a linee guida chiare e a supporto specialistico. Contemporaneamente, la domanda di servizi genetici cresce più rapidamente dell’offerta di genetisti specialisti e consulenti. Con il diffondersi e l’abbassamento dei costi dei test genetici, a questi clinici non specialisti si chiede sempre più spesso di aiutare i pazienti a comprendere i risultati e a orientarsi nelle cure di follow-up.

Cosa hanno cercato i ricercatori

Gli autori hanno condotto una revisione sistematica, cioè hanno usato un metodo strutturato e trasparente per cercare in diverse grandi banche dati mediche studi pubblicati dal 2020 in poi. Hanno incluso 28 articoli che descrivevano strategie effettive testate nel mondo reale o proposte ragionate su come integrare la genetica nella pratica quotidiana. Queste strategie si sono concentrate su infermieri e professionisti sanitari alleati, piuttosto che sui medici, e hanno coperto diversi tipi di studio, da sondaggi e trial a interviste qualitative. Il gruppo ha poi raggruppato le strategie e le ha collegate a un noto quadro comportamentale che spiega cosa facilita o ostacola le persone quando cercano di cambiare il loro modo di lavorare.

Cosa si sta già sperimentando nella pratica

Molte delle strategie testate si sono concentrate sulla formazione. Workshop, corsi online, apprendimento basato su casi e insegnamento formale a livello undergraduate o postgraduate sono stati usati per costruire una comprensione genetica di base e competenze pratiche. Diversi studi riportano che tali programmi hanno migliorato le conoscenze, aumentato la fiducia e l’interesse nell’utilizzo della genetica nell’assistenza o nell’insegnamento. Alcune interventi hanno anche coinvolto leader e personale di livello senior per fare da sostenitori dei temi genetici, creato toolkit e piattaforme web, o utilizzato promemoria e programmi strutturati per mantenere l’applicazione delle nuove conoscenze. Tuttavia, anche quando conoscenze e atteggiamenti sono migliorati, i cambiamenti nelle decisioni quotidiane, come prescrivere test o effettuare invii a specialisti, sono stati spesso modesti e non sempre misurati con attenzione.

Buone idee in attesa di essere testate

Oltre a questi approcci testati, la revisione ha identificato molte strategie proposte che non sono ancora state valutate a fondo. Tra queste vi sono l’integrazione della genetica nei curricula nazionali per infermieristica e professionisti sanitari alleati, lo sviluppo di corsi autonomi o integrati, l’uso di partnership internazionali e la creazione di referenti genetici dedicati all’interno dei team. Altri suggerimenti riguardano la co-progettazione di materiali didattici, l’offerta di esperienza clinica supervisionata con casi genetici e la creazione di strumenti per monitorare il livello di prontezza dei servizi all’uso della genomica. Idee di policy come l’allineamento a piani genomici nazionali, la modifica degli standard di accreditamento e il reperimento di finanziamenti mirati sono emerse con forza, suggerendo che il supporto a livello di sistema è considerato vitale.

Guardare oltre la sola conoscenza

Mappando tutte queste idee e interventi su un quadro comportamentale, gli autori mostrano che gli sforzi finora si sono concentrati soprattutto sulla costruzione di conoscenze e sulla chiarificazione dei ruoli professionali, spesso supportati da influenze sociali come mentori e colleghi. Molto meno attenzione è stata dedicata a emozioni, motivazione, obiettivi o ricompense, anche se paura, ansia o basso ottimismo riguardo all’uso della genetica potrebbero ostacolare silenziosamente le persone. Anche la pressione del tempo, le risorse limitate e i compiti clinici concorrenti sono stati segnalati come barriere reali che semplici sessioni formative non possono risolvere. La revisione conclude che il lavoro futuro dovrebbe sia testare le numerose strategie ancora non provate sia affrontare intenzionalmente fattori emotivi e motivazionali, in modo che infermieri e professionisti sanitari alleati non siano solo informati sulla genetica ma anche supportati per usarla con fiducia e coerenza nell’assistenza ai pazienti.

Citazione: Anandam, T., Peters, S., Lauretta, M. et al. Promoting genetic and genomic practices among allied healthcare professionals and nurses: a systematic review. Eur J Hum Genet 34, 583–596 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02038-5

Parole chiave: alfabetizzazione genetica, formazione infermieristica, professionisti sanitari alleati, integrazione genomica, strategie di implementazione