Promouvoir les pratiques génétiques et génomiques chez les professionnels paramédicaux et les infirmiers : une revue systématique

Pourquoi cela compte pour les soins de tous les jours

Les tests génétiques ne sont plus rares ni futuristes ; ils influencent discrètement les diagnostics, les traitements et les conseils de santé dans de nombreuses consultations. Cet article de synthèse pose une question simple mais importante : comment soutenir davantage les infirmiers et les professionnels paramédicaux, qui voient les patients quotidiennement, pour qu’ils puissent parler des informations génétiques et les utiliser dans leur pratique ? Les auteurs ont passé en revue les recherches récentes pour identifier quelles stratégies pratiques sont testées, lesquelles ne sont proposées que théoriquement, et où se situent les lacunes majeures.

Le personnel de première ligne dans un système de santé en mutation

Les infirmiers et les professionnels paramédicaux — tels que orthophonistes, physiothérapeutes, ergothérapeutes, audiologistes et optométristes — sont souvent les premiers à repérer des signes de maladies héréditaires ou à prendre en charge des personnes déjà porteuses d’un diagnostic génétique. Pourtant beaucoup déclarent ne pas se sentir à l’aise pour discuter de génétique, ignorer l’étendue de leur rôle, ou ne pas avoir accès à des directives claires et à un soutien d’experts. Parallèlement, la demande de services génétiques augmente plus rapidement que l’offre de généticiens et de conseillers spécialisés. À mesure que des tests génétiques deviennent abordables et routiniers, ces cliniciens non spécialistes sont appelés à aider les patients à comprendre les résultats et à s’orienter pour le suivi.

Ce que les chercheurs ont cherché à découvrir

Les auteurs ont mené une revue systématique, c’est‑à‑dire qu’ils ont appliqué une méthode structurée et transparente pour interroger plusieurs bases de données médicales importantes à la recherche d’études publiées depuis 2020. Ils ont retenu 28 articles décrivant soit des stratégies mises en œuvre dans la pratique, soit des propositions réfléchies pour intégrer la génétique dans la pratique courante. Ces stratégies ciblaient les infirmiers et les professionnels paramédicaux, plutôt que les médecins, et couvraient divers types d’études : enquêtes, essais, entretiens qualitatifs, etc. L’équipe a ensuite regroupé les stratégies et les a reliées à un cadre comportemental largement utilisé expliquant ce qui aide ou entrave le changement des pratiques professionnelles.

Ce qui est déjà essayé en pratique

Beaucoup des stratégies testées reposent sur la formation. Ateliers, cours en ligne, apprentissage par cas et enseignement formel au niveau du premier ou du second cycle ont servi à construire des connaissances de base en génétique et des compétences pratiques. Plusieurs études rapportent que ces programmes ont amélioré les connaissances, renforcé la confiance et accru l’intérêt pour l’utilisation de la génétique dans les soins ou l’enseignement. Certaines interventions ont aussi fait appel à des leaders et cadres pour promouvoir les sujets génétiques, créé des boîtes à outils et plateformes en ligne, ou utilisé des rappels et des programmes structurés pour maintenir l’utilisation des nouvelles connaissances. Toutefois, même lorsque les connaissances et les attitudes se sont améliorées, les changements réels dans les décisions quotidiennes — par exemple la prescription de tests ou les orientations vers des spécialistes — sont souvent restés modestes et n’ont pas toujours été mesurés de façon rigoureuse.

Bonnes idées en attente d’évaluation

Outre ces approches testées, la revue a mis en lumière de nombreuses stratégies proposées mais encore peu évaluées. Celles‑ci incluent l’intégration de la génétique dans les cursus nationaux infirmiers et paramédicaux, le développement de cours autonomes ou intégrés, l’utilisation de partenariats internationaux et la création de référents génétiques dédiés au sein des équipes. D’autres suggestions portent sur la co‑conception de supports pédagogiques, l’offre d’expériences cliniques supervisées avec des cas génétiques et la création d’outils pour mesurer la préparation des services à utiliser la génomique. Des propositions politiques, telles que l’alignement sur les plans génomiques nationaux, l’ajustement des normes d’accréditation et l’obtention de financements ciblés, sont également fréquemment citées, ce qui suggère que le soutien au niveau du système est jugé essentiel.

Aller au‑delà de la seule connaissance

En cartographiant toutes ces idées et interventions sur un cadre comportemental, les auteurs montrent que la plupart des efforts ont jusqu’à présent porté sur la construction de connaissances et la clarification des rôles professionnels, souvent soutenus par des influences sociales comme les mentors et les pairs. Beaucoup moins d’attention a été accordée aux émotions, à la motivation, aux objectifs ou aux récompenses, alors que la peur, l’anxiété ou un faible optimisme à l’égard de l’utilisation de la génétique pourraient freiner discrètement les praticiens. Les contraintes de temps, les ressources limitées et les tâches cliniques concurrentes ont aussi été identifiées comme des obstacles concrets que de simples sessions de formation ne résolvent pas. La revue conclut que les travaux futurs devraient à la fois tester les nombreuses stratégies encore inexplorées et aborder volontairement les facteurs émotionnels et motivationnels, afin que les infirmiers et les professionnels paramédicaux soient non seulement informés sur la génétique, mais aussi soutenus pour l’utiliser avec confiance et constance dans les soins aux patients.

Citation: Anandam, T., Peters, S., Lauretta, M. et al. Promoting genetic and genomic practices among allied healthcare professionals and nurses: a systematic review. Eur J Hum Genet 34, 583–596 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02038-5

Mots-clés: littératie génétique, formation infirmière, paramédical, intégration génomique, stratégies de mise en œuvre