Содействие генетическим и геномным практикам среди специалистов смежных профессий в здравоохранении и медсестёр: систематический обзор

Почему это важно для повседневной помощи

Генетическое тестирование уже не является редкостью или чем‑то из будущего; оно незаметно формирует диагностику, лечение и рекомендации по здоровью во многих клиниках. В этой обзорной статье задан простой, но важный вопрос: как медсестрам и специалистам смежных профессий, которые ежедневно взаимодействуют с пациентами, обеспечить лучшую поддержку в обсуждении и использовании генетической информации в их работе? Авторы проанализировали недавние исследования, чтобы выяснить, какие практические стратегии тестируются, какие предлагаются, а где остаются самые большие пробелы.

Персонал первой линии в меняющейся системе здравоохранения

Медсёстры и специалисты смежных профессий — логопеды, физиотерапевты, эрготерапевты, аудиологи, оптометристы и другие — часто первыми замечают признаки наследственных заболеваний или ухаживают за людьми с уже установленным генетическим диагнозом. Тем не менее многие из них сообщают, что не чувствуют уверенности в обсуждении генетики, не до конца понимают свою роль или не имеют доступа к понятным рекомендациям и экспертной поддержке. В то же время спрос на генетические услуги растёт быстрее, чем накапливается предложение узких специалистов — генетиков и консультантов по генетике. По мере того как генетические тесты становятся более доступными и рутинными, от этих неспециалистов ожидают помощи пациентам в понимании результатов и в навигации последующего ухода.

Что исследователи хотели найти

Авторы провели систематический обзор, то есть использовали структурированный и прозрачный метод поиска по нескольким крупным медицинским базам данных исследований, опубликованных с 2020 года. В обзор включили 28 статей, в которых описывались либо проверенные в реальной практике стратегии, либо продуманные предложения о том, как внедрить генетику в повседневную практику. Эти подходы были ориентированы на медсестёр и специалистов смежных профессий, а не на врачей, и охватывали разные типы исследований — от опросов и рандомизированных испытаний до качественных интервью. Команда затем сгруппировала стратегии и соотнесла их с широко используемой поведенческой рамкой, объясняющей, что помогает или мешает людям менять рабочие практики.

Что уже пробуют на практике

Многие протестированные стратегии были сосредоточены на образовании. Для формирования базового генетического понимания и практических навыков использовали мастер‑классы, онлайн‑курсы, обучение на основе клинических случаев и формальное обучение на уровне бакалавриата или последипломного образования. В нескольких исследованиях сообщалось, что такие программы улучшали знания, повышали уверенность и усиливали интерес к применению генетики в уходе или преподавании. Некоторые вмешательства также задействовали лидеров и старших сотрудников в качестве сторонников генетических тем, создавали онлайн‑наборы инструментов и веб‑платформы или использовали напоминания и структурированные программы, чтобы поддерживать применение новых знаний. Однако даже при улучшении знаний и отношения реальные изменения в повседневных решениях — например, при назначении тестов или направлениях к специалистам — часто были скромными и не всегда тщательно измерялись.

Хорошие идеи, ожидающие тестирования

Наряду с протестированными подходами обзор выявил множество предлагаемых стратегий, которые ещё не прошли полноценной оценки. Среди них — включение генетики в национальные учебные программы для медсестёр и специалистов смежных профессий, разработка отдельных или интегрированных курсов, использование международного партнёрства и создание внутрикомандных генетических «чемпионов». Другие предложения включают совместную разработку учебных материалов, предоставление супервизированного клинического опыта с генетическими случаями и создание инструментов для оценки готовности разных служб к использованию геномики. Политические идеи, такие как согласование с национальными геномными планами, корректировка стандартов аккредитации и обеспечение целевого финансирования, также фигурировали часто, что говорит о важности поддержки на уровне системы.

Смотреть дальше, чем просто знания

Нанесение всех этих идей и вмешательств на поведенческую рамку показало, что большинство усилий до сих пор сосредоточено на наращивании знаний и уточнении профессиональных ролей, часто поддерживаемых социальными влияниями, такими как наставники и коллеги. Гораздо меньше внимания уделялось эмоциям, мотивации, целям или вознаграждениям, хотя страх, тревога или низкий оптимизм по поводу использования генетики могут незаметно сдерживать людей. Также отмечались реальные препятствия — нехватка времени, ограниченные ресурсы и конкурирующие клинические задачи — которые простые учебные занятия не решат. Обзор делает вывод, что в будущем следует как опробовать многие непроверенные стратегии, так и целенаправленно учитывать эмоциональные и мотивационные факторы, чтобы медсёстры и специалисты смежных профессий были не только информированы о генетике, но и получили поддержку для её уверенного и последовательного применения в уходе за пациентами.

Цитирование: Anandam, T., Peters, S., Lauretta, M. et al. Promoting genetic and genomic practices among allied healthcare professionals and nurses: a systematic review. Eur J Hum Genet 34, 583–596 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02038-5

Ключевые слова: генетическая грамотность, образование медсестёр, смежные медицинские профессии, интеграция геномики, стратегии внедрения