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Promoción de prácticas genéticas y genómicas entre profesionales sanitarios aliados y enfermería: una revisión sistemática

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Por qué esto importa para la atención cotidiana

Las pruebas genéticas ya no son raras ni futuristas; están influyendo de forma discreta en diagnósticos, tratamientos y recomendaciones de salud en muchas consultas. Este artículo de revisión plantea una pregunta simple pero importante: ¿cómo se puede apoyar mejor a las enfermeras y a los profesionales sanitarios aliados, que atienden a pacientes a diario, para que hablen sobre la información genética y la utilicen en su trabajo? Los autores revisaron la investigación reciente para averiguar qué estrategias prácticas se están probando, cuáles solo se han propuesto y dónde permanecen las lagunas más importantes.

Figure 1. Cómo los equipos sanitarios cotidianos conectan la información genética para apoyar mejor a los pacientes a lo largo del recorrido asistencial.
Figure 1. Cómo los equipos sanitarios cotidianos conectan la información genética para apoyar mejor a los pacientes a lo largo del recorrido asistencial.

Personal de primera línea en un sistema sanitario cambiante

Las enfermeras y los profesionales sanitarios aliados, como logopedas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, audiólogos y optometristas, suelen ser los primeros en detectar signos de enfermedades hereditarias o en atender a personas que ya tienen un diagnóstico genético. Sin embargo, muchos informan que no se sienten seguros al hablar de genética, no tienen claro su papel o carecen de acceso a guías claras y apoyo de expertos. Al mismo tiempo, la demanda de servicios genéticos crece más rápido que la oferta de genetistas especialistas y consejeros genéticos. A medida que más pruebas genéticas se vuelven asequibles y rutinarias, se espera que estos clínicos no especialistas ayuden a los pacientes a comprender los resultados y a gestionar el seguimiento.

Qué se propusieron averiguar los investigadores

Los autores realizaron una revisión sistemática, lo que significa que emplearon un método estructurado y transparente para buscar en varias grandes bases de datos médicas estudios publicados desde 2020. Incluyeron 28 artículos que describían estrategias del mundo real que se habían probado o propuestas fundamentadas sobre cómo incorporar la genética en la práctica cotidiana. Estas estrategias se centraron en enfermeras y profesionales sanitarios aliados, en lugar de médicos, y abarcaron diversos tipos de estudio, desde encuestas y ensayos hasta entrevistas cualitativas. El equipo agrupó luego las estrategias y las vinculó a un marco de comportamiento ampliamente usado que explica qué facilita u obstaculiza a las personas cuando intentan cambiar su forma de trabajar.

Qué se está probando ya en la práctica

Muchas de las estrategias evaluadas se centraron en la educación. Talleres, cursos en línea, aprendizaje basado en casos y enseñanza formal de grado o posgrado se utilizaron para construir una comprensión genética básica y habilidades prácticas. Varios estudios informaron que estos programas mejoraron el conocimiento, aumentaron la confianza y despertaron un mayor interés por usar la genética en la atención o la docencia. Algunas intervenciones también recurrieron a líderes y personal sénior para promover los temas genéticos, crearon kits de herramientas en línea y plataformas web, o usaron recordatorios y programas estructurados para ayudar a mantener el uso del nuevo conocimiento. Sin embargo, incluso cuando mejoraron el conocimiento y las actitudes, los cambios reales en las decisiones cotidianas, como solicitar pruebas o hacer derivaciones, fueron a menudo modestos y no siempre se midieron con rigor.

Figure 2. Cómo la formación y el apoyo ayudan a los clínicos a transformar el creciente conocimiento genético en decisiones seguras en la atención al paciente.
Figure 2. Cómo la formación y el apoyo ayudan a los clínicos a transformar el creciente conocimiento genético en decisiones seguras en la atención al paciente.

Buenas ideas pendientes de probar

Junto a estos enfoques probados, la revisión identificó muchas estrategias propuestas que aún no se han evaluado por completo. Entre ellas se incluyen incorporar la genética en los planes de estudio nacionales de enfermería y de los profesionales sanitarios aliados, desarrollar cursos independientes o integrados, usar asociaciones internacionales y crear campeones genéticos dedicados dentro de los equipos. Otras sugerencias implican co‑diseñar materiales educativos, ofrecer experiencia clínica supervisada con casos genéticos y crear herramientas para rastrear cuán preparados están distintos servicios para usar la genómica. También aparecieron con fuerza ideas de política, como alinearse con planes genómicos nacionales, ajustar estándares de acreditación y asegurar financiación dirigida, lo que sugiere que el apoyo a nivel sistémico se considera vital.

Mirando más allá del conocimiento

Al mapear todas estas ideas e intervenciones sobre un marco de comportamiento, los autores muestran que la mayoría de los esfuerzos hasta ahora se han centrado en construir conocimiento y aclarar roles profesionales, a menudo apoyados por influencias sociales como mentores y compañeros. Se ha prestado mucha menos atención a las emociones, la motivación, las metas o las recompensas, aunque el miedo, la ansiedad o el pesimismo respecto al uso de la genética podrían frenar a las personas de forma discreta. También se señalaron como barreras reales la presión de tiempo, los recursos limitados y las tareas clínicas en competencia, factores que unas simples sesiones de formación no pueden resolver. La revisión concluye que el trabajo futuro debería tanto evaluar las muchas estrategias no probadas como abordar de forma deliberada los factores emocionales y motivacionales, para que las enfermeras y los profesionales sanitarios aliados no solo estén informados sobre genética, sino que también cuenten con el apoyo necesario para utilizarla con confianza y de manera consistente en la atención al paciente.

Cita: Anandam, T., Peters, S., Lauretta, M. et al. Promoting genetic and genomic practices among allied healthcare professionals and nurses: a systematic review. Eur J Hum Genet 34, 583–596 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02038-5

Palabras clave: alfabetización genética, educación en enfermería, profesionales sanitarios aliados, integración genómica, estrategias de implementación