L’impact du diagnostic génétique préimplantatoire sur la qualité de vie des personnes suivant un traitement de procréation assistée

Pourquoi ce sujet est important

Pour de nombreuses personnes, avoir un enfant est un objectif de vie central, et l’infertilité peut être une source de grande souffrance. Certains couples se voient conseiller d’ajouter un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI/PGT) à leur traitement de fécondation in vitro (FIV), une démarche qui permet de dépister des anomalies génétiques des embryons avant la grossesse. Cette couche supplémentaire de dépistage peut aider à éviter des maladies génétiques graves, mais elle peut aussi accroître la charge émotionnelle. Cette étude examine comment se sentent les personnes qui ont besoin de DPI par rapport à celles qui suivent une FIV sans DPI, en se concentrant sur l’humeur, le désir de devenir parent et la qualité de vie globale.

Infertilité et charge émotionnelle

L’infertilité touche environ 15 à 20 % des couples dans le monde et entraîne souvent des sentiments de perte de contrôle, de culpabilité et une atteinte à l’identité personnelle. La procréation assistée, comme la FIV, offre une chance de grossesse, mais chaque tentative a un taux de réussite limité et les échecs répétés peuvent intensifier la détresse émotionnelle. Lorsque l’infertilité a une origine génétique, de nouvelles inquiétudes apparaissent quant au risque de transmettre une affection aux enfants futurs, et aborder les antécédents familiaux peut devenir encore plus difficile. Dans ces cas, les médecins peuvent recommander le DPI afin de sélectionner des embryons qui ne portent pas certaines altérations génétiques avant de les transférer dans l’utérus.

Ce que le diagnostic génétique préimplantatoire apporte

Le DPI n’est pas un test unique mais un ensemble de techniques utilisées pour rechercher différents types d’anomalies génétiques chez les embryons. Il peut être recommandé pour des raisons telles que l’âge maternel avancé, les fausses couches à répétition ou la présence d’une maladie génétique connue dans le couple. S’il peut augmenter les chances de choisir un embryon sain, il ajoute aussi des étapes, des décisions et des périodes d’attente supplémentaires. Certains embryons sont congelés, d’autres jugés inappropriés, et dans certains cycles aucun embryon ne remplit les critères de transfert, interrompant brusquement la tentative de conception. Le langage technique autour de la génétique peut également être difficile à saisir, laissant beaucoup de patients avec une idée vague de ce que le test évalue et de la signification réelle de ses résultats.

Comment l’étude a été réalisée

Les chercheurs ont enquêté auprès de 375 adultes au début de leur premier traitement de FIV dans un centre de santé reproductive au Brésil. Ils ont réparti les participants en deux groupes : 73 personnes ayant une indication médicale pour le DPI et 302 n’en ayant pas. Tous ont complété trois questionnaires. Le premier mesurait les émotions positives, comme l’enthousiasme et l’intérêt, et les émotions négatives, comme la détresse et le trouble. Le deuxième évaluait la qualité de vie liée à la fertilité dans les domaines émotionnel, physique, relationnel et social. Le troisième mesurait l’intensité du désir d’enfant de chaque personne. Les équipes ont ensuite comparé les deux groupes en tenant compte de l’âge et des antécédents de fausses couches, facteurs plus fréquents chez ceux à qui l’on avait conseillé le DPI.

Ce que les chercheurs ont trouvé

Les personnes du groupe DPI ont rapporté des émotions négatives plus fréquentes et une qualité de vie inférieure à celles du groupe sans DPI dans presque tous les domaines : bien‑être émotionnel, confort physique et psychique, vie sociale et relations. Ces différences subsistaient même après ajustement pour l’âge et les fausses couches antérieures. En revanche, l’intensité du désir de devenir parent était élevée dans les deux groupes et, une fois l’âge pris en compte, il n’y avait pas de différence significative entre eux. Beaucoup de participants des deux groupes pensaient que leurs chances de réussite étaient supérieures aux statistiques habituelles de la FIV, ce qui peut préparer le terrain à une déception lorsque les traitements ne mènent pas rapidement à une naissance.

Ce que cela signifie pour les patients et les équipes soignantes

L’étude suggère que les personnes qui ont besoin de DPI entament leur parcours de fertilité dans un état émotionnel plus vulnérable que celles qui n’en ont pas besoin, avec davantage de ressentis négatifs et une qualité de vie plus faible même avant l’avancée des traitements. Dans le même temps, leur désir de parentalité est tout aussi fort. Pour les patients et les cliniques, le message est clair : ajouter un dépistage génétique n’est pas seulement une décision médicale mais aussi un tournant psychologique. Les auteurs soutiennent que ces patients pourraient bénéficier en particulier d’un conseil génétique clair et d’un soutien émotionnel continu, les aidant à comprendre leurs options, à faire face à l’incertitude et à préserver leur santé mentale tout en poursuivant leur objectif de devenir parents.

Citation: de Souza, M.A.S., Montagna, E., Barbosa, C.P. et al. The impact of preimplantation genetic testing on the quality of life of people undergoing assisted reproduction treatment. Sci Rep 16, 14776 (2026). https://doi.org/10.1038/s41598-026-45746-0

Mots-clés: infertilité, fécondation in vitro, diagnostic génétique préimplantatoire, qualité de vie, santé mentale