安第斯原住民淀粉酶基因拷贝数的快速适应性增加

我们的唾液如何讲述关于食物与历史的故事

每当你咬下一口面包、土豆或玉米，唾液就会立即开始把淀粉分解成糖。这一日常过程由一种名为淀粉酶的酶驱动，事实上它为我们理解人类群体如何适应传统饮食提供了线索。本研究探讨为何来自秘鲁安第斯地区的原住民携带的唾液淀粉酶基因拷贝数多于迄今研究过的其他任何人群，以及这说明了人类与像土豆这样的淀粉作物长期伙伴关系的哪些方面。

消化关键基因的额外拷贝

人类并非都携带相同数量的淀粉酶基因。有些人只有少数拷贝，而另一些人则有很多，通常拷贝数越多唾液中酶的量也越多。研究者在来自全球85个人群的3,723名个体中测量了唾液淀粉酶基因（称为 AMY1）的拷贝数。他们发现了显著的多样性，但具有安第斯血统的秘鲁原住民格外突出：平均每人约有十个拷贝，明显高于全球中位数约七个。来自美国西南部的一个美洲土著群体Akimel O’odham（Pima）也显示出类似的高值，而许多其他美洲群体的拷贝数则相对较低。

安第斯生活、土豆与以淀粉为主的食谱

安第斯高地是世界上早期农业中心之一。数千年前人们在高海拔定居，并逐步从采集转向耕作。在该地区，土豆大约在一万到六千年前被驯化，随后是藜麦等本地富含淀粉的作物，玉米则较晚从中美洲传入。至今，土豆在一些安第斯社区中仍可占到日常热量的一半以上。由于淀粉酶在消化淀粉方面至关重要，研究团队探讨了安第斯原住民中异常高的 AMY1 拷贝数是否反映了对这一长期以土豆为主饮食的进化响应，而不仅仅是机遇或与欧洲、非洲人口近期混合的结果。

寻找近期适应的遗传足迹

为了超越简单的计数，科学家们检查了围绕淀粉酶基因的微小DNA标记，并将安第斯的克丘亚人个体与近缘的墨西哥玛雅人进行了比较，后者也食用淀粉类食物但 AMY1 拷贝数较低。他们发现安第斯人中存在一个独特的DNA变体“区块”，与单条染色体上至少携带五个 AMY1 拷贝强相关。该区块在安第斯人的频率远高于玛雅人，统计检验表明，仅凭随机人口历史很难产生这种模式。相反，数据支持这样一种情形：一种已存在的高拷贝等位区被选择青睐，并在安第斯祖先中在过去大约一万年内迅速扩散——这大致与土豆成为高地主食的时间一致。

这些额外基因拷贝如何形成

一连串的基因拷贝常常是由于细胞分裂时DNA错位，导致整段片段被重复或缺失。利用来自秘鲁个体的超长DNA测序读段，团队详细重建了淀粉酶区域的结构。他们发现安第斯的高拷贝版本并不依赖于一种奇特或全新的突变类型。相反，它们是由相同的重组过程产生的，该过程反复复制一个基本的双基因单元，这一机制也在其他人群中塑造了该区域。有些安第斯人甚至似乎携带极长的重复淀粉酶基因区块，由多轮这种普通且易出错的复制机制构建而成。

更多淀粉酶可能对健康意味着什么

尽管更多的 AMY1 拷贝通常意味着唾液中淀粉酶更多，但其对健康的影响是复杂的。更高的淀粉酶水平可能有助于人们更好地处理极富淀粉的饮食，通过更快地分解食物并可能改变以剩余碳水化合物为食的肠道和口腔微生物群。与此同时，研究表明高拷贝个体对某些淀粉类食物可能出现更强的血糖峰值，而高淀粉饮食也与安第斯儿童中普遍的龋齿有关。作者强调，现代健康问题，如安第斯和 Akimel O’odham 社区中观察到的糖尿病和不良口腔健康，是由基因、饮食变化和社会条件的混合因素造成的，而非单一基因适应所致。

文化如何塑造我们基因组的一扇窗

研究显示安第斯原住民携带着世界上已知最高水平的淀粉酶基因拷贝数，并且这些拷贝数很可能在土豆到来后因自然选择而上升，这项工作将一种熟悉的家常食物与深远的进化变化联系起来。对非专业读者而言，信息很直接：当安第斯地区的人们在艰难的高山环境中投入农业并依赖富含淀粉的作物时，他们的身体逐渐做出反应。唾液酶基因的额外拷贝帮助将块茎田地转化为可靠的能量来源，在他们的DNA中留下了由饮食文化直接书写的持久印记。

引用: Scheer, K., Landau, L.J.B., Jorgensen, K. et al. Rapid adaptive increase of amylase gene copy number in Indigenous Andeans. Nat Commun 17, 3822 (2026). https://doi.org/10.1038/s41467-026-71450-8

关键词: 淀粉酶, 安第斯, 土豆饮食, 基因拷贝数, 人类适应