先住アンデス人におけるアミラーゼ遺伝子コピー数の急速な適応的増加

唾液が語る食と歴史の物語

パンやジャガイモ、とうもろこしをかじるたびに、唾液は瞬時にでんぷんを糖に分解し始めます。この日常的な過程はアミラーゼと呼ばれる酵素によって駆動され、人々が伝統的な食生活にどのように適応してきたかを示す手がかりを含んでいます。本研究は、ペルー・アンデスの先住民がこれまでに調べられたどの集団よりも唾液アミラーゼ遺伝子のコピー数を多く持つ理由と、それがジャガイモのようなでんぷん質作物との長い関係について何を示すかを探ります。

消化の鍵となる遺伝子の余分なコピー

ヒトは全員が同じ数のアミラーゼ遺伝子を持っているわけではありません。コピー数が少ない人もいれば多い人もおり、一般にコピーが多いほど唾液中の酵素量は増えます。研究者たちは世界85集団、3,723人の唾液アミラーゼ遺伝子（AMY1）のコピー数を測定しました。多様性は顕著でしたが、アンデス系の先住ペルー人は際立っており、個人あたり平均で約10コピー、世界の中央値である約7コピーより明らかに多いことが分かりました。米国南西部のネイティブ・アメリカン集団アキメル・オオドハム（ピマ）でも同様に高い値が見られ、一方で多くの他のアメリカ先住民集団では比較的低いコピー数が観察されました。

アンデスの暮らし、ジャガイモ、そしてでんぷん中心の食事

アンデス高地は世界初期の農業中心地の一つでした。人々は何千年も前に高地に定住し、採集から農耕へと徐々に移行しました。この地域ではジャガイモが約1万〜6千年前に家畜化され、その後キヌアのような地域のでんぷん質作物が続き、トウモロコシは後にメソアメリカから到来しました。今日でも一部のアンデス地域ではジャガイモが日々のカロリーの半分以上を占めることがあります。アミラーゼはでんぷんの消化に重要であるため、研究チームは、アンデス先住民に見られる異常に高いAMY1コピー数が、単なる偶然や近年の欧州・アフリカ系との混合ではなく、長年にわたるジャガイモ中心の食生活への進化的応答を反映しているのかを問いました。

最近の適応の遺伝的痕跡を探す

単なるコピー数の集計を超えるために、研究者らはアミラーゼ遺伝子周辺の微小なDNAマーカーを調べ、アンデス系ケチュアの個体と、同様にでんぷん質食品を摂るがAMY1コピー数が低いメキシコのマヤの個体を比較しました。すると、アンデス人においてある特徴的なDNA変異の「ブロック」が見つかり、それは単一染色体上で少なくとも5コピー以上のAMY1を持つことと強く結びついていました。このブロックはマヤよりもアンデスで高頻度に達し、統計検定はそのようなパターンが単なるランダムな集団史から生じる可能性が非常に低いことを示しました。代わりに、データは既存の高コピー型の領域が有利に作用し、約1万年の間にアンデス祖先集団で急速に広がったというシナリオに合致します。これはちょうどジャガイモが高地で主食になった時期とおおむね一致します。

これらの余分な遺伝子コピーがどう作られるか

一列に多くの遺伝子コピーが並ぶことは、細胞分裂時にDNAが誤った位置で並び替わることによって起こることが多く、結果として大きな塊が重複したり欠失したりします。ペルー人の超長リードDNA配列を用いて、研究チームはアミラーゼ領域の構造を詳細に再構築しました。彼らはアンデスの高コピー型が新奇で別種の変異に依存しているわけではないことを見出しました。むしろ、他の人類集団でもこの領域を形作ってきたのと同じ組換え過程により、基本的な二遺伝子ユニットが繰り返し複製されて生じていました。複数回の通常の、しかしエラーが生じやすいコピー機構の反復によって極めて長い反復ブロックを持つアンデスの個体すら存在するようです。

より多くのアミラーゼが健康に意味すること

一般にAMY1コピー数が多いほど唾液中のアミラーゼ量は増えますが、その健康への影響は複雑です。アミラーゼが高いと非常にでんぷん質の多い食事をより早く処理し、残留炭水化物を餌にする腸内や口腔内の微生物を変える可能性があります。一方で、コピー数が高い個人は特定のでんぷん食品に対して血糖値の急上昇を示しやすいという研究や、高でんぷん食がアンデスの子どもにおける広範な虫歯と関連するという報告もあります。著者らは、アンデスやアキメル・オオドハムの地域で見られる糖尿病や口腔衛生の問題は、この単一の遺伝的適応だけでなく、遺伝、食習慣の変化、社会的条件が混ざり合って生じていることを強調しています。

文化がゲノムを形作る様子を示す窓

先住アンデス人が世界で知られる中で最も高いアミラーゼ遺伝子コピー数を持ち、それがジャガイモの普及後に自然選択のもとで増えた可能性があることを示すことで、この研究は家庭にある馴染み深い食べ物と深い進化的変化を結び付けます。専門外の人に向けたメッセージは明快です。厳しい山岳環境で農耕とでんぷん質作物への依存が進むにつれて、人々の体は徐々に応答しました。唾液酵素遺伝子の余分なコピーは、芋の畑を安定したエネルギー源へと変えるのを助け、食文化の痕跡を直接彼らのDNAに刻みつけたのです。

引用: Scheer, K., Landau, L.J.B., Jorgensen, K. et al. Rapid adaptive increase of amylase gene copy number in Indigenous Andeans. Nat Commun 17, 3822 (2026). https://doi.org/10.1038/s41467-026-71450-8

キーワード: アミラーゼ, アンデス, ジャガイモ中心の食事, 遺伝子コピー数, 人間の適応