Schnelle adaptive Zunahme der Amylase-Genkopienzahl bei indigenen Andenbewohnern

Wie unser Speichel eine Geschichte über Nahrung und Geschichte erzählt

Jedes Mal, wenn Sie in Brot, Kartoffeln oder Mais beißen, beginnt Ihr Speichel sofort, die Stärke in Zucker zu zersetzen. Dieser alltägliche Prozess, angetrieben von einem Enzym namens Amylase, liefert Hinweise darauf, wie sich Menschengruppen an ihre traditionellen Ernährungsweisen angepasst haben. Diese Studie untersucht, warum indigene Menschen aus den peruanischen Anden mehr Kopien des Gens für die speicheldrüsenbildende Amylase tragen als alle bisher untersuchten Populationen und was das über unsere lange Partnerschaft mit stärkehaltigen Kulturpflanzen wie der Kartoffel aussagt.

Zusätzliche Kopien eines wichtigen Verdauungsgens

Menschen tragen nicht alle die gleiche Anzahl an Amylase-Genen. Manche haben nur wenige Kopien, andere viele, und mehr Kopien bedeuten in der Regel mehr Enzym im Speichel. Die Forschenden bestimmten die Anzahl der Kopien des speichelbildenden Amylase-Gens, genannt AMY1, bei 3.723 Personen aus 85 Populationen weltweit. Sie fanden bemerkenswerte Vielfalt, doch indigene Peruaner mit andiner Abstammung stachen hervor: Im Durchschnitt besaßen sie etwa zehn Kopien pro Person, deutlich mehr als der globale Median von etwa sieben. Eine indigene Gruppe aus dem Südwesten der Vereinigten Staaten, die Akimel O’odham (Pima), zeigte ähnliche hohe Werte, während viele andere amerikanische Gruppen relativ niedrige Kopienzahlen aufwiesen.

Andines Leben, Kartoffeln und ein stärkehaltiger Speiseplan

Die Andenhochländer waren eines der frühen Zentren der Landwirtschaft weltweit. Menschen siedelten sich dort vor Tausenden von Jahren in großer Höhe an und wandelten sich allmählich vom Sammeln und Jagen zur Landwirtschaft. In dieser Region wurden Kartoffeln vor etwa 10.000 bis 6.000 Jahren domestiziert, gefolgt von anderen lokal stärkehaltigen Kulturpflanzen wie Quinoa; Mais kam später aus Mesoamerika hinzu. Heute können Kartoffeln in einigen andinen Gemeinschaften noch immer mehr als die Hälfte der täglichen Kalorien liefern. Da Amylase für die Verdauung von Stärke entscheidend ist, fragten die Forschenden, ob die ungewöhnlich hohen AMY1-Kopienzahlen bei indigenen Andenbewohnern eine evolutionäre Reaktion auf diese langandauernde, kartoffellastige Ernährung widerspiegeln könnten, statt nur Zufall oder jüngere Durchmischung mit europäischen oder afrikanischen Populationen zu sein.

Die genetischen Spuren jüngerer Adaptation finden

Um über bloßes Zählen hinauszugehen, untersuchten die Wissenschaftler winzige DNA-Marker in der Umgebung der Amylase-Gene und verglichen andine Quechua-Personen mit eng verwandten Maya aus Mexiko, die ebenfalls stärkehaltige Nahrungsmittel essen, aber niedrigere AMY1-Kopienzahlen aufweisen. Sie fanden einen charakteristischen „Block“ von DNA-Varianten bei Andenbewohnern, der stark mit dem Vorhandensein von mindestens fünf AMY1-Kopien auf einem einzelnen Chromosom verknüpft war. Dieser Block erreichte in den Anden deutlich höhere Frequenzen als bei den Maya, und statistische Tests zeigten, dass ein solches Muster allein durch zufällige Populationsgeschichte sehr unwahrscheinlich ist. Stattdessen passen die Daten zu einem Szenario, in dem eine bereits vorhandene, hochkopierte Variante der Region begünstigt wurde und sich in den andinen Vorfahren in den vergangenen etwa 10.000 Jahren schnell ausbreitete — grob in dem Zeitraum, in dem Kartoffeln in den Hochländern zum Grundnahrungsmittel wurden.

Wie diese zusätzlichen Genkopien entstehen

Viele Kopien eines Gens hintereinander entstehen oft dadurch, dass sich die DNA bei der Zellteilung versehentlich falsch ausrichtet, sodass ganze Abschnitte dupliziert oder gelöscht werden. Mithilfe von ultra-langen DNA-Sequenzierlesungen aus peruanischen Individuen rekonstruierte das Team die Struktur der Amylase-Region im Detail. Sie fanden heraus, dass die andinen hochkopierten Varianten nicht auf einer exotischen oder neuen Art von Mutation beruhten. Vielmehr wurden sie durch denselben Rekombinationsprozess erzeugt, der wiederholt eine grundlegende Zwei-Gen-Einheit duplizierte — ein Mechanismus, der diese Region auch in anderen menschlichen Gruppen geprägt hat. Einige Andenbewohner scheinen sogar extrem lange Blöcke wiederholter Amylase-Gene zu tragen, entstanden durch mehrfaches Kopieren dieses gewöhnlichen, fehleranfälligen Mechanismus.

Was mehr Amylase für die Gesundheit bedeuten könnte

Während mehr AMY1-Kopien meist mehr speichelbildende Amylase bedeuten, sind die gesundheitlichen Folgen komplex. Höhere Amylasewerte können Menschen helfen, mit einer sehr stärkehaltigen Ernährung besser zurechtzukommen, indem sie Nahrung schneller abbauen und möglicherweise die Darm- und Mundmikrobiota verändern, die sich von verbleibenden Kohlenhydraten ernähren. Zugleich deuten Studien darauf hin, dass Personen mit hoher Kopienzahl stärkere Blutzuckerspitzen auf bestimmte stärkehaltige Lebensmittel zeigen können, und stärkeintensive Diäten stehen in Verbindung mit weit verbreiteter Karies bei andinen Kindern. Die Autorinnen und Autoren betonen, dass moderne Gesundheitsprobleme wie Diabetes und schlechte Mundgesundheit in andinen und Akimel O’odham-Gemeinden aus einem Gemisch von Genetik, Ernährungswandel und sozialen Bedingungen entstehen und nicht allein durch diese einzelne genetische Anpassung erklärt werden können.

Ein Fenster dafür, wie Kultur unsere Genome prägt

Indem gezeigt wird, dass indigene Andenbewohner die weltweit höchsten bekannten Werte an Amylase-Genkopien tragen und dass diese wahrscheinlich unter natürlicher Selektion nach dem Einzug der Kartoffel zunahmen, verbindet diese Arbeit ein vertrautes Haushaltsnahrungsmittel mit tiefgreifender evolutionärer Veränderung. Für Laien ist die Botschaft einfach: Als sich Menschen in den Anden der Landwirtschaft verschrieben und in einer rauen Bergumgebung zunehmend auf stärkehaltige Kulturpflanzen setzten, reagierten ihre Körper allmählich darauf. Zusätzliche Kopien eines Speichelenzym-Gens halfen, Felder voller Knollen in verlässliche Energiequellen zu verwandeln und hinterließen eine dauerhafte Spur der Esskultur direkt in ihrer DNA.

Zitation: Scheer, K., Landau, L.J.B., Jorgensen, K. et al. Rapid adaptive increase of amylase gene copy number in Indigenous Andeans. Nat Commun 17, 3822 (2026). https://doi.org/10.1038/s41467-026-71450-8

Schlüsselwörter: Amylase, Anden, Kartoffeldiät, Genkopienzahl, menschliche Anpassung