一项随机试验：评估孕期与儿科人群对药物基因组学态度的设计与基线特征

当你用药时，基因为何重要

医生开药时，常常需要通过反复试验来找到合适的药物和剂量。但我们的基因会影响药物的疗效以及是否出现副作用。利用 DNA 帮助选择药物的想法被称为药物基因组学。本文所述研究提出了一个简单却重要的问题：孕期人群和有患儿的家庭如何看待这种检测，什么因素有助于他们理解并重视它？

为父母和儿童提供个体化用药

研究者把重点放在两个通常被排除在基因药物研究之外的群体：孕期人群和患有长期健康问题的儿童。这些患者常常服用可能受基因信息影响的药物，但现有大多数研究基于非孕成年人的数据。妊娠和儿童期会导致药物处理方式发生重大变化，因此直接套用成人研究的建议可能既不安全也不准确。通过了解这些群体对药物基因组学检测的认知与态度，研究团队希望能让未来的研究和临床护理更加具有包容性。

研究如何设计

该项目在范德堡大学医疗中心开展，招募了 400 多名孕期参与者以及 350 多名儿童及其父母或监护人。所有人都填写了一份在线问卷，内容包括背景信息、健康状况、用药经历，以及对 DNA 和基因等基础遗传学概念的理解。随后他们被随机分配到两条路径中的一条。所有参与者都被提供了一项血液检测，以检测已知会影响某些药物体内处理方式的特定基因差异。完成检测的所有人都收到了检测结果和通俗易懂的解释，他们的医生也可以在病历中查看这些结果。

检测、教育与态度

该设计的关键变化在于一段关于药物基因组学检测的教育视频。一个组在收到检测结果的同时获得该视频，而另一个组先拿到结果、随后再看视频。在每个步骤之后，参与者会再次被询问他们的知识与看法。在任何教育干预之前，两组的大多数人已经认为基因会影响药物作用。他们对基础遗传学术语比较熟悉，但对“代谢表型”或“精准医学”等专业概念则不太熟悉。一旦研究者简要将药物基因组学检测定义为利用 DNA 差异来选择合适的药物或剂量，超过九成的参与者认为这可以帮助他们与医生选择更安全、更有效的治疗方案。

谁完成了检测

并非所有登记参与者都完成了基因检测。在孕期组中，大约 60% 的人完成了后续检测。那些完成检测的人更可能年纪较大、受教育程度较高、来自较高收入家庭，并且已经每天服用至少一种药物。自我认定为西班牙裔、单身或使用公共保险的参与者较少完成检测。在儿科组中，大约三分之二完成了检测。年龄更小的儿童、其照顾者为单身或使用公共保险的家庭，完成检测的可能性较低。这些模式表明，影响谁真正获得基因为基础的护理的，既有社会和经济因素，而不仅仅是兴趣或好奇心。

对未来护理的意义

总体而言，该研究表明孕期患者和有患儿的家庭对利用基因信息指导用药有兴趣，并且在清楚解释后普遍认为这是有帮助的。对技术性术语的有限熟悉似乎是可以解决的障碍：简明定义和用户友好的材料会起到很大作用。与此同时，检测完成率的差异提醒我们，如果不进行周密规划，药物基因组学服务可能会扩大现有的护理差距。通过描绘出热情与障碍，这项试验为使基于 DNA 的处方对孕期人群和儿童而言更安全、更易理解且更公平奠定了基础。

引用: Sundermann, A.C., Marryshow Batson, S.E., Jasper, E.A. et al. A randomized trial to evaluate attitudes regarding pharmacogenomics among pregnant and pediatric populations: design and baseline characteristics. Pharmacogenomics J 26, 16 (2026). https://doi.org/10.1038/s41397-026-00413-5

关键词: 药物基因组学, 妊娠, 儿科, 精准医学, 基因检测