Рандомизированное исследование для оценки отношения к фармакогеномике среди беременных и педиатрических популяций: дизайн и исходные характеристики

Почему ваши гены важны при приеме лекарств

Когда врач назначает препарат, часто приходится действовать методом проб и ошибок, чтобы подобрать подходящее лекарство и дозу. Но наши гены могут влиять на то, насколько эффективно действует препарат и вызывает ли он побочные эффекты. Эта идея — использование ДНК для помощи в выборе лекарств — называется фармакогеномикой. Описанное здесь исследование задает простой, но важный вопрос: как беременные люди и семьи детей относятся к такого рода тестированию и что помогает им понять и оценить его?

Персонализированная медицина для родителей и детей

Исследователи сосредоточились на двух группах, которые обычно остаются вне внимания генетических исследований препаратов: беременные люди и дети с хроническими заболеваниями. Эти пациенты часто принимают лекарства, влияние которых можно корректировать с учетом генетической информации, однако большинство существующих исследований основано на данных о небеременных взрослых. Беременность и детство вносят существенные изменения в то, как организм перерабатывает лекарства, поэтому простое перенесение выводов взрослых исследований может быть небезопасным или неточным. Узнав, что эти группы знают и чувствуют относительно фармакогеномного тестирования, команда надеется сделать будущие исследования и клиническую практику более инклюзивными.

Как было организовано исследование

Проект, проведенный в Медицинском центре Университета Вандербильта, набрал более 400 беременных участников и более 350 детей вместе с их родителями или опекунами. Все заполнили онлайн‑опрос о своем происхождении, состоянии здоровья и опыте приема лекарств, а также о понимании базовых генетических понятий, таких как ДНК и гены. Затем их случайным образом распределили по одному из двух путей. Всем участникам предлагался анализ крови, который выявлял определенные генетические варианты, известные тем, что влияют на обмен и эффект некоторых препаратов. Всем, кто прошел тестирование, выдавались результаты с простыми и понятными объяснениями, а их врачи могли видеть эти результаты в медицинской карте.

Тестирование, обучение и установки

Ключевой особенностью дизайна было образовательное видео о фармакогеномном тестировании. Одна группа получила видео одновременно с результатами теста, а другая — сначала результаты, а видео позже. После каждого этапа участников снова спрашивали об их знаниях и взглядах. До любого обучения большинство людей в обеих группах уже считали, что гены влияют на действие лекарств. Они были знакомы с базовой генетической терминологией, но гораздо менее уверенно чувствовали себя в отношении специализированных понятий, таких как «метаболический статус» или «персонализированная медицина». Как только исследователи кратко определили фармакогеномное тестирование как использование ДНК‑различий для выбора правильного лекарства или дозы, более девяти из десяти участников посчитали, что это может помочь им и их врачам выбирать более безопасные и эффективные методы лечения.

Кто прошел тестирование

Не все, кто записался в исследование, прошли генетический тест. В группе беременных примерно 60 процентов довели до конца процесс. Те, кто прошел тестирование, чаще были старше, имели более высокий уровень образования, происходили из семей с более высоким доходом и уже принимали по крайней мере одно ежедневное лекарство. Участники, обозначившие себя как латиноамериканцы (Hispanic), состоявшие в статусе одинокой матери/одного родителя или имевшие общественное страхование, реже завершали тестирование. В педиатрической группе примерно две трети прошли тест. Дети младшего возраста, у которых опекуны были одиноки или у которых было общественное страхование, реже завершали процесс. Эти закономерности указывают на то, что социальные и экономические факторы, а не только интерес или любопытство, влияют на то, кто фактически получает генетически обоснованную помощь.

Что это означает для будущей помощи

В целом исследование показывает, что беременные пациенты и семьи детей заинтересованы в использовании генетической информации для выбора лекарств и в общем считают это полезным, когда им дают ясные объяснения. Ограниченное знакомство с технической терминологией представляется устранимым препятствием: простое определение и ориентированные на пользователя материалы значительно помогают. В то же время неравномерное завершение тестирования предупреждает, что без тщательного планирования услуги фармакогеномики могут усилить существующие разрывы в доступе к помощи. Отталкиваясь от выявленного энтузиазма и препятствий, это исследование прокладывает дорогу к тому, чтобы назначение лекарств на основе ДНК стало безопаснее, более понятным и более справедливым для беременных людей и детей.

Цитирование: Sundermann, A.C., Marryshow Batson, S.E., Jasper, E.A. et al. A randomized trial to evaluate attitudes regarding pharmacogenomics among pregnant and pediatric populations: design and baseline characteristics. Pharmacogenomics J 26, 16 (2026). https://doi.org/10.1038/s41397-026-00413-5

Ключевые слова: фармакогеномика, беременность, педиатрия, персонализированная медицина, генетическое тестирование