Un essai randomisé pour évaluer les attitudes à l’égard de la pharmacogénomique chez les populations enceintes et pédiatriques : conception et caractéristiques de base

Pourquoi vos gènes comptent quand vous prenez un médicament

Lorsqu’un médecin prescrit un médicament, il s’appuie souvent sur des essais‑erreurs pour trouver le bon produit et la bonne posologie. Or nos gènes peuvent influencer l’efficacité d’un médicament et la survenue d’effets indésirables. Cette idée — utiliser l’ADN pour aider à choisir les médicaments — s’appelle la pharmacogénomique. L’étude décrite ici pose une question simple mais importante : que pensent les personnes enceintes et les familles d’enfants de ce type de tests, et qu’est‑ce qui les aide à le comprendre et à en reconnaître l’utilité ?

Médicine personnalisée pour parents et enfants

Les chercheurs se sont concentrés sur deux groupes souvent exclus des études génétiques sur les médicaments : les personnes enceintes et les enfants atteints d’affections chroniques. Ces patients prennent fréquemment des médicaments qui pourraient être orientés par des informations génétiques, alors que la plupart des recherches existantes portent sur des adultes non enceintes. La grossesse et l’enfance entraînent des modifications majeures dans le métabolisme des médicaments, si bien que reprendre simplement les recommandations issues d’études chez les adultes peut être dangereux ou inexact. En évaluant ce que savent et ressentent ces groupes au sujet des tests pharmacogénomiques, l’équipe espère rendre la recherche future et les soins cliniques plus inclusifs.

Comment l’étude a été conçue

Le projet, mené au Vanderbilt University Medical Center, a recruté plus de 400 participantes enceintes et plus de 350 enfants accompagnés de leurs parents ou tuteurs. Tous ont rempli un questionnaire en ligne sur leur situation, leur santé et leurs expériences médicamenteuses, ainsi que sur leur compréhension des notions génétiques de base comme l’ADN et les gènes. Ils ont ensuite été assignés aléatoirement à l’une des deux voies. Tous les participants se voyaient proposer un test sanguin recherchant des variations génétiques spécifiques connues pour influencer la prise en charge de certains médicaments. Tous ceux ayant réalisé le test ont reçu les résultats accompagnés d’explications faciles à comprendre, et leurs médecins pouvaient aussi consulter ces résultats dans le dossier médical.

Test, information et attitudes

La particularité de la conception était une vidéo éducative sur le test pharmacogénomique. Un groupe a reçu la vidéo en même temps que ses résultats, tandis que l’autre a obtenu d’abord les résultats puis la vidéo ultérieurement. Après chaque étape, les participants ont de nouveau été interrogés sur leurs connaissances et leurs opinions. Avant toute information, la majorité des personnes des deux groupes pensait déjà que les gènes influencent l’effet des médicaments. Elles maîtrisaient les termes génétiques de base mais étaient beaucoup moins à l’aise avec des notions spécialisées comme le « statut métaboliseur » ou la « médecine de précision ». Une fois que les chercheurs ont brièvement défini le test pharmacogénomique comme l’utilisation de différences d’ADN pour choisir le bon médicament ou la bonne dose, plus de neuf participants sur dix ont estimé que cela pourrait aider eux‑mêmes et leurs médecins à choisir des traitements plus sûrs et plus efficaces.

Qui a effectué le test

Tous les inscrits n’ont pas réalisé le test génétique. Dans le groupe grossesse, environ 60 % ont complété le test. Ceux qui l’ont fait avaient tendance à être plus âgés, plus diplômés, issus de foyers à revenu plus élevé et à prendre déjà au moins un médicament quotidiennement. Les participants s’identifiant comme hispaniques, étant seuls ou bénéficiant d’une assurance publique étaient moins susceptibles de réaliser le test. Dans le groupe pédiatrique, environ deux tiers ont complété le test. Les enfants plus jeunes, ceux dont le(s) adulte(s) responsable(s) étaient seuls, ou ceux ayant une assurance publique étaient moins susceptibles d’aller jusqu’au bout. Ces tendances suggèrent que des facteurs sociaux et économiques — et pas seulement l’intérêt ou la curiosité — influencent qui reçoit effectivement des soins reposant sur la génétique.

Ce que cela signifie pour les soins futurs

Dans l’ensemble, l’étude montre que les patientes enceintes et les familles d’enfants s’intéressent à l’utilisation d’informations génétiques pour orienter les prescriptions et la considèrent généralement utile une fois qu’elle est clairement expliquée. La familiarité limitée avec le langage technique semble être un obstacle réversible : une définition simple et des supports conviviaux sont souvent suffisants. En revanche, l’adhésion inégale au processus de test alerte sur le fait que, sans une planification soigneuse, les services pharmacogénomiques pourraient creuser les inégalités existantes en matière de soins. En cartographiant à la fois l’enthousiasme et les obstacles, cet essai jette les bases pour rendre la prescription guidée par l’ADN plus sûre, plus compréhensible et plus équitable pour les personnes enceintes et les enfants.

Citation: Sundermann, A.C., Marryshow Batson, S.E., Jasper, E.A. et al. A randomized trial to evaluate attitudes regarding pharmacogenomics among pregnant and pediatric populations: design and baseline characteristics. Pharmacogenomics J 26, 16 (2026). https://doi.org/10.1038/s41397-026-00413-5

Mots-clés: pharmacogénomique, grossesse, pédiatrie, médecine de précision, dépistage génétique