Artificiell intelligens särskiljer prefibrotisk primär myelofibros med trombocytos från essentiell trombocytemi med hjälp av digitaliserade benmärgsbiopsibilder

Varför detta är viktigt för personer med blodsjukdomar

Läkare har ofta svårt att skilja åt två utseendemässigt lika blodtillstånd som innebär mycket olika långsiktiga risker. Denna studie visar hur artificiell intelligens kan läsa benmärgsbilder på en datorskärm för att dela upp dessa sjukdomar mer träffsäkert, och pekar till och med på subtila vävnadsdrag som människor kan förbise. För patienter kan det på sikt innebära bättre diagnostik, klarare riskinformation och mer skräddarsydd behandling.

Två liknande sjukdomar med mycket olika framtid

Essentiell trombocytemi och prefibrotisk primär myelofibros är båda sällsynta benmärgssjukdomar som ger för höga nivåer av blodplättar, de celler som hjälper till att stoppa blödning. Under mikroskop kan deras benmärgsprover se mycket lika ut, så även expertpatologer kan ibland vara oense om rätt diagnos. Skillnaden är viktig eftersom personer med den prefibrotiska formen löper större risk att utveckla svår ärrbildning i märgen, leukemi och livshotande komplikationer än de med essentiell trombocytemi. Nuvarande riktlinjer bygger på experters visuella bedömning av cellformer och subtila ärrförändringar, en process som både är subjektiv och tidskrävande.

Att lära en dator läsa benmärgssnitt

Forskarna byggde ett tvådelat system för artificiell intelligens som arbetar direkt från rutinmässigt färgade benmärgsbiopsibilder. Först använde de en kraftfull förtränad modell, ursprungligen exponerad för tiotusentals cancervävnader, för att extrahera detaljerade visuella mönster från varje litet område av biopsin. Därefter tillämpade de en "attention"-metod som låter algoritmen tilldela större vikt åt regioner som starkast talar för den ena eller andra diagnosen. Tränad på 200 italienska patienter vars diagnoser noggrant bekräftats, och därefter testad på en oberoende grupp från ett amerikanskt cancercenter, särskilde systemet de två sjukdomarna med hög noggrannhet. Det separerade korrekt prefibrotisk primär myelofibros från essentiell trombocytemi hos mer än nio av tio patienter i valideringsgruppen, med särskilt stark förmåga att undvika att felaktigt märka någon som att ha den högre riskfyllda sjukdomen.

Att använda syntetiska bilder för att se vad AI ser

För att förstå vilka visuella signaler modellen förlitade sig på lade teamet till en generativ komponent som kan skapa realistiskt utseende benmärgspatchar typiska för varje sjukdom. De valde både verkliga och datorgenererade bildbrickor som klassificeraren bedömde med hög säkerhet och bad tre experthematopatologer, arbetande blindat, att märka dem. För verkliga bilder höll mänskliga experter oftast med AI:ns diagnos när de var villiga att ta ställning. Men för många syntetiska bilder, särskilt de som efterliknade essentiell trombocytemi, var patologerna ofta oeniga med algoritmen eller kände att de inte säkert kunde välja diagnos, även om AI korrekt klassificerat dessa brickor enligt kända patientdata.

En överraskande roll för fett kontra celler i märgen

Kontrasten mellan människa och maskin ledde till en närmare granskning av vävnadssammansättningen i både verkliga och genererade bilder. Med ett annat bildanalysverktyg mätte forskarna hur stor andel av varje bricka som fylldes av fettutrymmen jämfört med blodbildande celler. Överlag innehöll prover kopplade till essentiell trombocytemi mer fett, medan de kopplade till prefibrotisk primär myelofibros var mer celltäta. Detta mönster framträdde i både verkliga patientbilder och datorgenererade bilder, och var ännu mer uttalat i de syntetiska essentiell trombocytemi-slidesen. Värmekartor av modellens "attention" visade också att algoritmen naturligt fokuserade på aktiva blodbildande områden snarare än ben eller artefakter, vilket tyder på att den lärt sig biologiskt meningsfulla kännetecken snarare än genvägar.

Vad detta kan innebära för diagnostik och behandling

I praktiska termer tyder studien på att ett omsorgsfullt tränat AI-system kan hjälpa patologer att särskilja dessa två utseendemässigt lika märgssjukdomar med hjälp av standardmikroskopiska snitt, och kan avslöja användbara vävnadsdrag, som balansen mellan fett och celler, som inte ingår i nuvarande checklistor. Författarna betonar att deras verktyg inte är avsett att ersätta expertgranskning, särskilt med tanke på det begränsade antalet studerade patienter hittills. Istället skulle det kunna fungera som en andra läsare, särskilt på center som ser färre sådana fall, och det kan hjälpa till att förfina vilka patienter som inkluderas i kliniska prövningar genom att utesluta dem med den mer aggressiva prefibrotiska sjukdomen. Med tiden kan kombinationen av denna typ av bildbaserad AI med kliniska och genetiska data stödja mer trygg, personlig vård för personer som lever med dessa sällsynta blodsjukdomar.

Citering: Srisuwananukorn, A., Loscocco, G.G., Dolezal, J.M. et al. Artificial intelligence differentiates prefibrotic primary myelofibrosis with thrombocytosis from essential thrombocythemia using digitized bone marrow biopsy images. Leukemia 40, 1018–1026 (2026). https://doi.org/10.1038/s41375-026-02893-7

Nyckelord: artificiell intelligens, benmärgsbiopsi, myeloproliferativa neoplasier, essentiell trombocytemi, prefibrotisk myelofibros