Искусственный интеллект отличает префибротическую первичную миелофиброзу с тромбоцитозом от эссенциальной тромбоцитемии по оцифрованным изображениям биопсии костного мозга

Почему это важно для людей с заболеваниями крови

Врачам часто сложно отличить два похожих состояния крови, которые имеют очень разные долгосрочные риски. В этом исследовании показано, как искусственный интеллект может считывать изображения костного мозга на экране компьютера, чтобы с большей точностью разделять эти болезни, а также указывает на тонкие особенности тканей, которые люди могут упускать из виду. Для пациентов это в будущем может означать более точную дифференциальную диагностику, понятную информацию о рисках и более индивидуализированное лечение.

Две похожие болезни с очень разным прогнозом

Эссенциальная тромбоцитемия и префибротическая первичная миелофиброза — редкие заболевания костного мозга, приводящие к избытку тромбоцитов, клеток крови, отвечающих за свертывание. Под микроскопом образцы костного мозга могут выглядеть весьма похоже, поэтому даже опытные патологи иногда расходятся во мнениях по поводу диагноза. Это различие важно, потому что у пациентов с префибротической формой выше вероятность развития тяжелого рубцевания костного мозга, перехода в лейкемию и угрожающих жизни осложнений по сравнению с пациентами с эссенциальной тромбоцитемией. Современные рекомендации опираются на визуальную оценку формы клеток и тонких признаков фиброза экспертами, что остаётся субъективным и трудоёмким процессом.

Обучение компьютера читать слайды костного мозга

Исследователи создали двухкомпонентную систему искусственного интеллекта, работающую непосредственно с обычными окрашенными изображениями биопсии костного мозга. Сначала они использовали мощную предварительно обученную модель, изначально «видевшую» десятки тысяч онкологических слайдов, чтобы извлечь детальные визуальные паттерны из каждой маленькой области биопсии. Затем применили метод «внимания», позволяющий алгоритму придавать больший вес областям, которые сильнее всего поддерживают тот или иной диагноз. Обученная на 200 итальянских пациентах с тщательно подтверждёнными диагнозами и затем протестированная на независимой группе из онкологического центра США, система различала две болезни с высокой точностью. Валидационная группа показала правильное разделение префибротической первичной миелофиброзы и эссенциальной тромбоцитемии более чем у девяти из десяти пациентов, с особенно сильной способностью избегать ложной маркировки пациента как имеющего более высокорисковое заболевание.

Использование синтетических изображений, чтобы понять, что видит ИИ

Чтобы выяснить, на какие визуальные подсказки полагается модель, команда добавила генеративный компонент, способный создавать правдоподобные фрагменты костного мозга, типичные для каждой болезни. Они отобрали как реальные, так и сгенерированные компьютером участки изображения, с которыми классификатор справлялся уверенно, и попросили троих экспертных гематопатологов, работающих вслепую, их маркировать. Для реальных изображений человеческие эксперты в большинстве случаев соглашались с диагнозом ИИ, когда были готовы дать ответ. Но для многих синтетических изображений, особенно имитирующих эссенциальную тромбоцитемию, патологи часто не соглашались с алгоритмом или считали, что не могут безопасно выбрать диагноз, хотя ИИ классифицировал эти фрагменты правильно в соответствии с известными данными о пациентах.

Неожиданная роль жира против клеток в мозге

Контраст между человеком и машиной побудил исследователей внимательнее изучить состав тканей в реальных и сгенерированных изображениях. С помощью другого инструмента анализа изображений они измерили, какая доля каждого фрагмента заполнена жировыми пространствами по сравнению с кроветворными клетками. В целом образцы, связанные с эссенциальной тромбоцитемией, содержали больше жира, тогда как образцы, связанные с префибротической первичной миелофиброзой, были более плотно заполнены клетками. Этот паттерн проявился как в реальных изображениях пациентов, так и в сгенерированных, и он был ещё более выражен на синтетических слайдах, имитирующих эссенциальную тромбоцитемию. Тепловые карты «внимания» модели также показали, что алгоритм естественно фокусировался на активных кроветворных областях, а не на кости или артефактах, что говорит о том, что он усвоил биологически значимые признаки, а не поиски кратчайших путей.

Что это может значить для диагностики и лечения

Практически исследование указывает, что тщательно обученная система ИИ может помочь патологам различать эти два похожих заболевания костного мозга, работая со стандартными микроскопическими слайдами, и может выявлять полезные признаки тканей, такие как соотношение жира и клеток, которые не входят в текущие чек‑листы. Авторы подчёркивают, что их инструмент не призван заменять экспертную оценку, особенно учитывая сравнительно небольшое число пациентов в текущем исследовании. Скорее, он может выступать в роли второго рецензента, особенно в центрах, где такие случаи встречаются реже, и помочь отбирать пациентов для клинических испытаний, исключая тех, у кого более агрессивная префибротическая форма. Со временем сочетание такого изображения‑ориентированного ИИ с клиническими и генетическими данными может поддерживать более уверенное и персонализированное лечение людей с этими редкими заболеваниями крови.

Цитирование: Srisuwananukorn, A., Loscocco, G.G., Dolezal, J.M. et al. Artificial intelligence differentiates prefibrotic primary myelofibrosis with thrombocytosis from essential thrombocythemia using digitized bone marrow biopsy images. Leukemia 40, 1018–1026 (2026). https://doi.org/10.1038/s41375-026-02893-7

Ключевые слова: искусственный интеллект, биопсия костного мозга, миелопролиферативные неоплазии, эссенциальная тромбоцитемия, префибротическая миелофиброза