Lacunas em dados FAIR e disposição para colaborar entre centros de pesquisa em hemoglobinopatias

Por que melhores dados podem mudar vidas

Doenças sanguíneas graves, como anemia falciforme e talassemia, afetam milhões de pessoas em todo o mundo, frequentemente com complicações ao longo da vida. Médicos e cientistas já coletam grande quantidade de informações sobre esses pacientes, desde exames de sangue simples até painéis genéticos complexos. Mas grande parte dessa informação fica em arquivos isolados ou sistemas hospitalares que não conseguem se comunicar facilmente. Este artigo descreve um esforço internacional para avaliar como os centros que tratam distúrbios da hemoglobina estão organizando seus dados hoje, onde estão as maiores lacunas e quão preparados estão para trabalhar juntos, de modo que as informações dos pacientes possam impulsionar novas descobertas e melhores cuidados.

Quem participou dessa verificação de saúde dos dados

O estudo pesquisou 44 equipes em 22 países que pertencem à HELIOS, uma rede liderada pela Europa focada em doenças sanguíneas hereditárias. Os participantes incluíram médicos, cientistas de laboratório, especialistas em dados e defensores de pacientes, refletindo as diversas pessoas envolvidas no manejo dessas condições. Os centros variaram desde hospitais bem equipados na Europa Ocidental até clínicas e laboratórios em países com menos recursos de pesquisa, incluindo partes da Europa Oriental, África e Ásia. Juntos, atendem pacientes com anemia falciforme e talassemias alfa e beta, três dos distúrbios sanguíneos hereditários mais comuns no mundo.

Que dados esses centros realmente têm

A pesquisa mostra que a maioria dos centros já coleta o básico necessário para entender essas doenças. Quase todos têm informações sobre idade e sexo dos pacientes, medições laboratoriais de rotina e as principais alterações genéticas que causam os problemas sanguíneos. No entanto, informações mais detalhadas são mais difíceis de encontrar. Menos centros registram, de forma estruturada, sintomas, procedimentos hospitalares ou exames de imagem de modo que os computadores possam pesquisar facilmente. Os recursos mais escassos são tipos avançados de dados, como sequenciamento do genoma completo, outros dados “ômicos” ou medições por dispositivos, que tendem a estar disponíveis apenas em ambientes de pesquisa com maior financiamento. Centros em países com menos recursos foram especialmente propensos a não dispor desses tipos de dados ricos, dificultando sua participação em estudos de ponta.

Como os dados são armazenados e compartilhados

O estudo também analisou como os centros armazenam suas informações e se elas estão prontas para serem combinadas entre sites. Quase metade dos entrevistados mantém dados de pesquisa em bases locais, muitas vezes usando ferramentas conhecidas como planilhas ou o REDCap, uma plataforma comum para pesquisa. Muito poucos usam padrões internacionais projetados para tornar os dados de saúde plug-and-play entre instituições. Apenas um em cada cinco centros relatou usar sistemas de codificação médica amplamente aceitos para sintomas ou diagnósticos, e ninguém relatou usar modelos comuns de dados que estão se tornando norma em grandes estudos de saúde. Salvaguardas práticas, como regras formais sobre por quanto tempo os dados são mantidos ou métodos padronizados para remover identificadores pessoais, também eram incomuns, e muitos profissionais não tinham certeza do que suas próprias instituições faziam.

Disposição para trabalhar em conjunto

Apesar dessas lacunas técnicas, o lado humano da colaboração parece muito mais promissor. A maioria das equipes já havia usado seus dados para pesquisas publicadas ou em andamento, e impressionantes 95% disseram estar interessados em participar de estudos multicêntricos. Um notável 86% estavam dispostos a aderir a projetos “federados”, nos quais os dados permanecem em servidores locais e apenas resultados resumidos são compartilhados — uma abordagem que pode ajudar a proteger a privacidade e facilitar questões legais. Mesmo alguns centros que nunca haviam usado seus dados para pesquisa disseram estar prontos para participar, sugerindo um potencial de informação não explorada que poderia ser agregada a projetos futuros com o suporte adequado.

O que precisa mudar a seguir

Quando os pesquisadores compararam as práticas atuais com o ideal de dados “FAIR” — informação que seja Localizável (Findable), Acessível (Accessible), Interoperável (Interoperable) e Reutilizável (Reusable) — encontraram um quadro misto. Cerca de metade dos centros possuía pelo menos documentação básica descrevendo seus conjuntos de dados, e mais da metade relatou que seus dados já haviam sido usados em pesquisas com aprovações adequadas. Mas quase ninguém havia depositado conjuntos de dados em repositórios públicos, e quase ninguém usava padrões técnicos compartilhados que facilitam combinar dados de lugares diferentes. Os autores defendem que investimentos direcionados em infraestrutura, treinamento e kits de governança simples poderiam ajudar os centros, particularmente em regiões com menos recursos, a avançar em direção a formatos comuns e a um tratamento de dados mais seguro e consistente.

Por que isso importa para os pacientes

Para pessoas que vivem com anemia falciforme ou talassemia, os detalhes sobre padrões de dados podem soar abstratos, mas têm consequências muito reais. Quando informações de milhares de pacientes podem ser combinadas e comparadas, os pesquisadores conseguem identificar melhor quais tratamentos funcionam melhor, quais complicações devem ser monitoradas e como novas terapias gênicas se comportam no longo prazo. Esta pesquisa mostra que, embora muitos centros que tratam distúrbios da hemoglobina ainda dependam de sistemas de dados fragmentados e inconsistentes, existe um forte apetite por colaboração — especialmente por meio de redes que preservam a privacidade e mantêm os dados próximos ao local de origem. Transformar essa disposição em dados bem organizados e conectados pode acelerar descobertas e ajudar a garantir que pacientes, não importa onde vivam, se beneficiem das melhores evidências disponíveis.

Citação: Tamana, S., Yiangou, K., Orphanou, K. et al. FAIR data gaps and collaboration willingness among hemoglobinopathy research centers. Sci Data 13, 582 (2026). https://doi.org/10.1038/s41597-026-06950-9

Palavras-chave: hemoglobinopatias, dados de doenças raras, dados FAIR, pesquisa federada, interoperabilidade de dados