FAIR-Datenlücken und Kooperationsbereitschaft unter Forschungseinrichtungen für Hämoglobinopathien

Warum bessere Daten Leben verändern können

Schwere Blutkrankheiten wie Sichelzellanämie und Thalassämie betreffen weltweit Millionen von Menschen und führen oft zu lebenslangen Komplikationen. Ärztinnen und Ärzte sowie Forschende erfassen bereits viele Informationen über diese Patientinnen und Patienten, von einfachen Bluttests bis zu komplexen genetischen Untersuchungen. Ein Großteil dieser Informationen liegt jedoch in isolierten Dateien oder Krankenhaus­systemen, die schlecht miteinander kommunizieren. Dieser Artikel beschreibt eine internationale Initiative, die erfasst, wie gut Zentren für Hämoglobinstörungen ihre Daten heute organisieren, wo die größten Lücken liegen und wie bereit sie sind, zusammenzuarbeiten, damit Patientendaten effektiver neue Erkenntnisse und bessere Versorgung ermöglichen.

Wer an dieser Daten-Inspektion teilnahm

Die Studie befragte 44 Teams aus 22 Ländern, die zur von Europa geleiteten HELIOS-Netzwerk gehören, das sich auf vererbte Blutkrankheiten spezialisiert. Zu den Teilnehmenden gehörten Klinikärztinnen und -ärzte, Laborwissenschaftler, Datenspezialistinnen und -spezialisten sowie Patientenvertreter, was die Vielfalt der an der Versorgung und Forschung beteiligten Personen widerspiegelt. Die Zentren reichten von gut ausgestatteten Krankenhäusern in Westeuropa bis zu Kliniken und Laboren in Ländern mit weniger Forschungsressourcen, darunter Teile Osteuropas, Afrikas und Asiens. Gemeinsam betreuen sie Patientinnen und Patienten mit Sichelzellanämie sowie Alpha- und Beta-Thalassämie, drei der weltweit häufigsten erblichen Blutkrankheiten.

Welche Daten diese Zentren tatsächlich haben

Die Umfrage zeigt, dass die meisten Zentren bereits die grundlegenden Informationen erfassen, die zum Verständnis dieser Krankheiten nötig sind. Fast alle verfügen über Angaben zum Alter und Geschlecht der Patientinnen und Patienten, routinemäßige Laborwerte und die wichtigsten genetischen Veränderungen, die ihre Blutprobleme verursachen. Detailliertere Informationen sind dagegen seltener. Weniger Zentren erfassen strukturierte Aufzeichnungen zu Symptomen, Krankenhausverfahren oder bildgebenden Untersuchungen in einer für Computer leicht durchsuchbaren Form. Am seltensten sind fortgeschrittene Datentypen wie Ganzgenomsequenzierungen, andere „Omics“-Daten oder gerätebasierte Messungen, die meist nur in besser finanzierten Forschungseinrichtungen verfügbar sind. Zentren in weniger gut ausgestatteten Ländern fehlten diese reichen Datentypen besonders häufig, was ihre Teilnahme an hochmodernen Studien erschwert.

Wie die Daten gespeichert und geteilt werden

Die Studie untersuchte auch, wie Zentren ihre Informationen speichern und ob sie bereit sind, Daten über Standorte hinweg zu kombinieren. Fast die Hälfte der Befragten hält Forschungsdaten in lokalen Datenbanken, häufig unter Verwendung vertrauter Werkzeuge wie Tabellenkalkulationen oder REDCap, einer verbreiteten Forschungsplattform. Nur wenige nutzen internationale Standards, die Gesundheitsdaten institutionsübergreifend interoperabel machen sollen. Lediglich eines von fünf Zentren gab an, allgemein akzeptierte medizinische Kodiersysteme für Symptome oder Diagnosen zu verwenden, und niemand meldete die Nutzung gängiger „Common Data Models“, die in großen Gesundheitsstudien zum Standard werden. Praktische Schutzmaßnahmen wie formale Regeln zur Aufbewahrungsdauer von Daten oder standardisierte Verfahren zur Entfernung personenbezogener Identifikatoren waren ebenfalls unüblich, und viele Mitarbeitende waren unsicher, was ihre eigene Institution praktiziert.

Offenheit für Zusammenarbeit

Trotz dieser technischen Lücken sieht die menschliche Bereitschaft zur Zusammenarbeit deutlich vielversprechender aus. Die meisten Teams hatten ihre Daten bereits für veröffentlichte oder laufende Forschungsprojekte genutzt, und überwältigende 95 % gaben an, an multizentrischen Studien teilnehmen zu wollen. Erstaunliche 86 % wären bereit, sich an „föderierten“ Projekten zu beteiligen, bei denen Daten auf lokalen Servern verbleiben und nur zusammenfassende Ergebnisse geteilt werden – ein Ansatz, der helfen kann, Privatsphäre zu schützen und rechtliche Bedenken zu mindern. Sogar einige Zentren, die ihre Daten bislang noch nicht für Forschung verwendet hatten, erklärten sich bereit zur Teilnahme, was auf einen ungenutzten Datenbestand hinweist, der mit der richtigen Unterstützung in zukünftige Projekte integriert werden könnte.

Was als Nächstes geändert werden muss

Als die Forschenden die aktuellen Praktiken mit dem Ideal von „FAIR“-Daten verglichen – also Daten, die auffindbar, zugänglich, interoperabel und wiederverwendbar sind – zeigte sich ein gemischtes Bild. Etwa die Hälfte der Zentren verfügte über zumindest grundlegende Dokumentation zu ihren Datensätzen, und mehr als die Hälfte berichtete, dass ihre Daten bereits mit entsprechenden Genehmigungen in der Forschung genutzt worden seien. Fast niemand hatte Datensätze jedoch in öffentlichen Repositorien abgelegt, und fast niemand verwendete gemeinsame technische Standards, die das Zusammenführen von Daten aus unterschiedlichen Quellen erleichtern. Die Autorinnen und Autoren argumentieren, dass gezielte Investitionen in Infrastruktur, Schulung und einfache Governance-Toolkits Zentren—insbesondere in ressourcenärmeren Regionen—dabei unterstützen könnten, auf gemeinsame Formate und sicherere, konsistentere Datenhandhabung umzustellen.

Warum das für Patientinnen und Patienten wichtig ist

Für Menschen mit Sichelzellanämie oder Thalassämie mögen Details zu Datenstandards abstrakt klingen, doch sie haben sehr reale Konsequenzen. Wenn Informationen zu Tausenden von Patientinnen und Patienten kombiniert und verglichen werden können, sind Forschende besser in der Lage zu erkennen, welche Behandlungen am effektivsten sind, welche Komplikationen zu erwarten sind und wie neue gentherapeutische Ansätze langfristig abschneiden. Diese Umfrage zeigt, dass viele Zentren für Hämoglobinstörungen weiterhin fragmentierte und inkonsistente Datensysteme verwenden, es aber eine starke Bereitschaft zur Zusammenarbeit gibt—insbesondere über datenschutzschonende Netzwerke, die Daten lokal belassen. Diese Bereitschaft in gut organisierte, vernetzte Daten zu überführen, könnte Erkenntnisse beschleunigen und dazu beitragen, dass Patientinnen und Patienten, unabhängig von ihrem Wohnort, von der bestmöglichen Evidenz profitieren.

Zitation: Tamana, S., Yiangou, K., Orphanou, K. et al. FAIR data gaps and collaboration willingness among hemoglobinopathy research centers. Sci Data 13, 582 (2026). https://doi.org/10.1038/s41597-026-06950-9

Schlüsselwörter: Hämoglobinopathien, Daten zu seltenen Krankheiten, FAIR-Daten, föderierte Forschung, Dateninteroperabilität