FAIR-gegevenslacunes en bereidheid tot samenwerking onder onderzoek centra voor hemoglobinopathieën

Waarom betere gegevens levens kunnen veranderen

Ernstige bloedziekten zoals sikkelcelziekte en thalassemie treffen wereldwijd miljoenen mensen en gaan vaak gepaard met levenslange complicaties. Artsen en wetenschappers verzamelen al veel informatie over deze patiënten, van eenvoudige bloedtesten tot complexe genetische opnames. Veel van deze informatie staat echter geïsoleerd in bestanden of ziekenhuisinformatiesystemen die niet gemakkelijk met elkaar communiceren. Dit artikel beschrijft een internationale inspanning om te achterhalen hoe goed centra voor hemoglobinaandoeningen hun gegevens momenteel organiseren, waar de grootste hiaten zitten en hoe bereid ze zijn samen te werken zodat patiëntinformatie effectiever nieuwe ontdekkingen en betere zorg kan aansturen.

Wie meedeed aan deze gegevens-check

De studie ondervroeg 44 teams in 22 landen die lid zijn van HELIOS, een Europees geleid netwerk gericht op erfelijke bloedziekten. Deelnemers waren onder meer artsen, laboratoriumwetenschappers, dataspecialisten en patiëntenvertegenwoordigers, wat de vele betrokkenen bij het beheer van deze aandoeningen weerspiegelt. De centra varieerden van goed uitgeruste ziekenhuizen in West-Europa tot klinieken en laboratoria in landen met minder onderzoeksmiddelen, waaronder delen van Oost-Europa, Afrika en Azië. Gezamenlijk verzorgen zij patiënten met sikkelcelziekte en alfa- en bèta-thalassemie, drie van de meest voorkomende erfelijke bloedziekten wereldwijd.

Bronvermelding: Tamana, S., Yiangou, K., Orphanou, K. et al. FAIR data gaps and collaboration willingness among hemoglobinopathy research centers. Sci Data 13, 582 (2026). https://doi.org/10.1038/s41597-026-06950-9

Trefwoorden: hemoglobinopathieën, gegevens over zeldzame ziekten, FAIR-gegevens, gefedereerd onderzoek, gegevensinteroperabiliteit