Brechas en datos FAIR y disposición a colaborar entre centros de investigación en hemoglobinopatías

Por qué mejores datos pueden cambiar vidas

Trastornos sanguíneos graves como la enfermedad de células falciformes y las talasemias afectan a millones de personas en todo el mundo, con frecuencia provocando complicaciones de por vida. Médicos y científicos ya recopilan una gran cantidad de información sobre estos pacientes, desde análisis de sangre simples hasta escaneos genéticos complejos. Pero gran parte de esa información permanece en archivos informáticos aislados o en sistemas hospitalarios que no pueden comunicarse fácilmente entre sí. Este artículo describe un esfuerzo internacional para averiguar cómo están organizando hoy sus datos los centros de trastornos de la hemoglobina, cuáles son las mayores carencias y cuán dispuestos están a trabajar juntos para que la información de los pacientes impulse de forma más eficaz nuevos descubrimientos y una mejor atención.

Quién participó en este control de salud de los datos

El estudio encuestó a 44 equipos de 22 países que forman parte de HELIOS, una red europea centrada en enfermedades sanguíneas hereditarias. Los participantes incluyeron médicos, científicos de laboratorio, especialistas en datos y defensores de pacientes, lo que refleja las distintas personas implicadas en el manejo de estas condiciones. Los centros iban desde hospitales con muchos recursos en Europa occidental hasta clínicas y laboratorios en países con menos recursos de investigación, incluidas regiones de Europa del Este, África y Asia. En conjunto atienden a pacientes con enfermedad de células falciformes y talasemia alfa y beta, tres de los trastornos sanguíneos hereditarios más comunes en todo el mundo.

Qué datos tienen realmente estos centros

La encuesta muestra que la mayoría de los centros ya recopilan lo básico necesario para entender estas enfermedades. Casi todos disponen de información sobre la edad y el sexo de los pacientes, mediciones de laboratorio de rutina y los cambios genéticos clave que causan sus problemas sanguíneos. Sin embargo, la información más detallada es más difícil de encontrar. Menos centros registran de forma estructurada los síntomas, los procedimientos hospitalarios o las pruebas de imagen de modo que los equipos informáticos puedan buscarlos con facilidad. Los recursos más escasos son los tipos de datos avanzados, como secuenciación del genoma completo, otros datos “ómicas” o mediciones basadas en dispositivos, que suelen estar disponibles solo en entornos de investigación mejor financiados. Los centros en países con menos recursos resultaron especialmente propensos a no disponer de estos tipos de datos ricos, lo que dificulta su participación en estudios de vanguardia.

Cómo se almacenan y comparten los datos

El estudio también investigó cómo almacenan los centros su información y si está lista para combinarse entre sitios. Casi la mitad de los encuestados mantienen los datos de investigación en bases locales, a menudo usando herramientas conocidas como hojas de cálculo o REDCap, una plataforma de investigación común. Muy pocos emplean estándares internacionales diseñados para que los datos de salud sean plug-and-play entre instituciones. Solo uno de cada cinco centros declaró usar sistemas de codificación médica ampliamente aceptados para síntomas o diagnósticos, y ninguno informó usar populares “modelos de datos comunes” que se están convirtiendo en norma en grandes estudios de salud. Las salvaguardas prácticas, como reglas formales sobre cuánto tiempo se conservan los datos o métodos estandarizados para eliminar identificadores personales, también eran poco comunes, y muchos miembros del personal no estaban seguros de qué hacía su propia institución.

Disposición a trabajar conjuntamente

A pesar de estas brechas técnicas, el factor humano de la colaboración resulta mucho más prometedor. La mayoría de los equipos ya había utilizado sus datos en investigaciones publicadas o en curso, y un abrumador 95 % dijo estar interesado en participar en estudios multicéntricos. Un llamativo 86 % estaba dispuesto a unirse a proyectos “federados”, en los que los datos permanecen en servidores locales y solo se comparten resultados agregados, un enfoque que puede ayudar a proteger la privacidad y facilitar cuestiones legales. Incluso algunos centros que nunca habían utilizado sus datos para investigación afirmaron estar listos para participar, lo que sugiere una reserva de información sin explotar que podría incorporarse a proyectos futuros con el apoyo adecuado.

Qué debe cambiar a continuación

Al comparar las prácticas actuales con el ideal de datos “FAIR” —información que sea Encontrable, Accesible, Interoperable y Reutilizable—, los investigadores encontraron un panorama mixto. Alrededor de la mitad de los centros tenían al menos documentación básica que describía sus conjuntos de datos, y más de la mitad informó que sus datos ya se habían utilizado en investigaciones con las aprobaciones correspondientes. Pero casi nadie había depositado conjuntos de datos en repositorios públicos, y casi nadie usaba estándares técnicos compartidos que facilitan combinar datos de distintos lugares. Los autores sostienen que inversiones específicas en infraestructura, formación y paquetes de gobernanza sencillos podrían ayudar a los centros, especialmente en regiones con menos recursos, a avanzar hacia formatos comunes y un manejo de datos más seguro y coherente.

Por qué esto importa para los pacientes

Para las personas con enfermedad de células falciformes o talasemia, los detalles sobre estándares de datos pueden parecer abstractos, pero tienen consecuencias muy reales. Cuando la información de miles de pacientes puede combinarse y compararse, los investigadores pueden identificar mejor qué tratamientos funcionan mejor, qué complicaciones vigilar y cómo se comportan a largo plazo las nuevas terapias basadas en genes. Esta encuesta muestra que, aunque muchos centros de trastornos de la hemoglobina todavía dependen de sistemas de datos fragmentados e inconsistentes, existe un fuerte interés en colaborar, especialmente a través de redes que preservan la privacidad y mantienen los datos cerca de su origen. Convertir esa disposición en datos bien organizados y conectados podría acelerar los descubrimientos y ayudar a garantizar que los pacientes, sin importar dónde vivan, se beneficien de la mejor evidencia disponible.

Cita: Tamana, S., Yiangou, K., Orphanou, K. et al. FAIR data gaps and collaboration willingness among hemoglobinopathy research centers. Sci Data 13, 582 (2026). https://doi.org/10.1038/s41597-026-06950-9

Palabras clave: hemoglobinopatías, datos sobre enfermedades raras, datos FAIR, investigación federada, interoperabilidad de datos