Die Erblichkeit von Krankheiten kartieren: Eine landesweite Studie

Warum familiäre Bindungen für die Gesundheit wichtig sind

Warum erkranken manche Menschen an bestimmten Krankheiten, während andere gesund bleiben, obwohl sie dasselbe Umfeld teilen? Diese Studie untersucht familiäre Beziehungen in einem ganzen Land, um herauszufinden, wie viel unseres Risikos für zahlreiche Erkrankungen von vererbten Faktoren gegenüber unserer Umgebung abhängt. Mithilfe von Gesundheitsdaten nahezu aller Einwohner Dänemarks erstellen die Forschenden eine der bisher detailliertesten Karten dafür, wie stark mehr als tausend Krankheiten in Familien gehäuft auftreten — und welche Bedeutung das für Prävention und Behandlung in der Zukunft haben könnte.

Ein ganzes Land als lebendes Labor betrachten

Das Team nutzte dänische nationale Gesundheits- und Bevölkerungsregister, die Geburten, familiäre Verbindungen und Krankenhausdiagnosen für mehr als 10 Millionen Menschen erfassen. Aus diesen Unterlagen identifizierten sie fast 57.000 Zwillingspaare und über 1,1 Millionen Paare von Vollgeschwistern, die zwischen 1955 und 2021 geboren wurden. Da Zwillinge und Geschwister bekannte Anteile an ererbtem Material und an frühen Lebensbedingungen teilen, erlaubt der Vergleich, wie oft sie dieselbe Krankheit entwickeln, vererbte Einflüsse von gemeinsamem Umfeld zu trennen. Die Forschenden konzentrierten sich auf Erkrankungen, die häufig genug waren, um verlässlich untersucht zu werden und Männer und Frauen in etwa ähnlichen Anteilen betrafen.

Zwillinge und Geschwister über Lebensphasen hinweg vergleichen

Um zu prüfen, ob fehlende frühe medizinische Aufzeichnungen die Ergebnisse verzerren könnten, bauten die Wissenschaftler zwei Versionen ihrer Studiengruppen auf: eine mit Personen, die ab 1955 geboren wurden, und eine zweite, die nur diejenigen einschloss, die ab 1977 geboren wurden, als moderne elektronische Aufzeichnungen beginnen. Anschließend schätzten sie, wie stark sich Hunderte von Erkrankungen in Zwillingspaaren häuften, mithilfe einer Methode, die gleichgeschlechtliche und verschiedengeschlechtliche Zwillinge gruppiert, ohne detaillierte Gentests zu benötigen. Für Krankheiten, die oft in der Kindheit beginnen, wiederholten sie die Berechnungen in der jüngeren Geburtsgruppe. Die beiden Schätzreihen stimmten eng überein, was darauf hindeutet, dass unvollständige Aufzeichnungen aus früheren Jahrzehnten nur einen geringen Einfluss auf diese familienbasierten Maße haben.

Welche Krankheiten sind am stärksten mit vererbten Faktoren verbunden?

Über alle in Zwillingen untersuchten Erkrankungen hinweg war der durchschnittliche vererbte Beitrag zum Krankheitsrisiko moderat, variierte jedoch stark je nach Krankheitstyp. Probleme mit Hormonen und Stoffwechsel, den Harn- und Geschlechtsorganen, der Verdauung sowie Herz und Gefäßen zeigten einige der stärksten erblichen Einflüsse. Im Gegensatz dazu wurden Verletzungen, Vergiftungen und Infektionen tendenziell weniger stark von vererbten Faktoren geprägt, was auf eine größere Rolle von Umwelt und Zufall hinweist. Als die Forschenden die Analyse mit der deutlich größeren Gruppe von Vollgeschwistern wiederholten, konnten sie die erblichen Beiträge für mehr als tausend Erkrankungen abschätzen. Das allgemeine Muster nach Krankheitstyp blieb ähnlich, obwohl die geschwisterbasierten Werte insgesamt etwas höher waren — vermutlich weil Geschwister das Umfeld weniger eng teilen als Zwillinge.

Was DNA-Studien sehen können und was nicht

Die Studie fragte außerdem, wie diese familienbasierten Schätzungen mit dem übereinstimmen, was sich direkt in der DNA abbilden lässt. Mit genetischen Daten aus einem großen dänischen Projekt zu psychischen und hirnbezogenen Erkrankungen schätzte das Team, wie viel gemeinsame DNA-Varianten zu mehreren neurologischen und psychiatrischen Störungen beitragen. Für die meisten davon — insbesondere Schizophrenie, Autismus, bipolare Störung und Epilepsie — waren die DNA-basierten Werte deutlich kleiner als die familienbasierten. Diese Lücke — oft als „fehlende Erblichkeit“ bezeichnet — deutet darauf hin, dass viele vererbte Einflüsse auf diese Erkrankungen von seltenen DNA-Veränderungen, komplexen Kombinationen von Varianten oder anderen biologischen Faktoren stammen könnten, die heutige Standardgenetests nicht vollständig erfassen. Einige Erkrankungen, etwa Migräne und Fieberkrämpfe, zeigten eine kleinere Lücke, was darauf hindeutet, dass dort gemeinsame Varianten eine größere Rolle spielen.

Was das für die zukünftige Gesundheitsversorgung bedeutet

Insgesamt liefert diese landesweite Karte, wie Krankheiten in Familien gehäuft auftreten, einen kraftvollen Ausgangspunkt zur Individualisierung der Gesundheitsversorgung. Zu wissen, welche Erkrankungen stark von erblichen Faktoren geprägt sind, kann helfen, Risikoabschätzungsinstrumente zu verfeinern, Entscheidungen über Screening und frühe Untersuchungen zu steuern und aufzuzeigen, wo genetische Studien am ehesten nützliche Hinweise liefern. Gleichzeitig erinnern uns die Unterschiede zwischen Zwillings-, Geschwister- und DNA-basierten Schätzungen daran, dass das vererbte Risiko nur einen Teil der Geschichte ausmacht und dass Umwelt und Lebenserfahrungen weiterhin große Bedeutung haben. Durch die Kombination dieser Erkenntnisse könnten Gesundheitssysteme eines Tages Menschen mit hohem Risiko besser identifizieren, früher intervenieren und Ressourcen effizienter einsetzen, um Krankheiten zu verhindern, bevor sie entstehen.

Zitation: Auning, J., Trabjerg, B.B., Dreier, J.W. et al. Mapping the heritability of disease: a nationwide study. Nat Commun 17, 4080 (2026). https://doi.org/10.1038/s41467-026-69991-z

Schlüsselwörter: Erblichkeit, Zwillinge und Geschwister, genetisches Risiko, Krankheitskartierung, fehlende Erblichkeit