基于MRI的胎儿大脑回折谱分析：典型发育与光滑脑症和多发性小回畸形

为什么婴儿大脑的形状很重要

人类大脑的皱褶表面——那些脊状隆起和沟槽——不仅仅是有趣的图案，它反映了大脑在出生前如何生长和自我组织。当这一折叠过程出现异常时，儿童可能面临严重的发育问题，包括癫痫和运动障碍。本研究提出了一种基于常规MRI扫描、更客观地衡量胎儿大脑折叠的新方法，旨在比目前主要依赖视觉评估的方式更早、更可靠地发现异常发育。

在出生前观察大脑皱褶的形成

在妊娠期间，胎儿大脑从光滑的表面逐渐转变为复杂的折叠地形。这个过程称为回折化，具有相对可预测的时间表：大的皱褶先出现，较细微的结构在接近出生和出生后早期才逐步显现。临床上通常通过目测检查超声或MRI图像来判断这一过程是否正常。然而，此类评估具有主观性，容易漏检细微或早期变化，尤其是在光滑脑症（大脑异常光滑）和多发性小回畸形（表面出现许多小而不规则的皱褶）等情况中。

将大脑形状转换为信号

研究者开发了一种方法，把MRI图像中每侧大脑的轮廓视为可以分解为不同空间“频率”的信号——有点像把声音分解为低音和高音。他们从常规的冠状位MRI切片中提取大脑外轮廓，将这些轮廓转换为圆形坐标系，然后应用一种称为傅里叶变换的数学工具。这为每个胎儿产生了一个谱状概况，总结了轮廓形状中由宽广、平缓曲线（低频）与更细致、复杂皱褶（高频）各自解释了多少变化。基于这些谱，他们计算了五个总体度量，例如总能量以及谱的扩散程度或偏斜程度，并记录了前十二个频率成分的强度。

妊娠期间的典型折叠模式

研究组分析了73名妊娠25周至近38周、具有典型发育的胎儿的MRI扫描。在这些胎儿中，大多数谱指标随孕周增加而上升，表明大脑表面逐步变得更为复杂。低频成分在大约24至32周间迅速上升然后趋于平稳，这与早期大尺度皱褶的出现时序相吻合。中频成分更为稳步增长，而最高频则在妊娠后期迅速上升，呼应了更细小皱褶的形成。有一个早期的低频成分实际上随时间降低，可能反映了从简单光滑的椭圆形向更具凹陷和叶状的大脑转变——例如西亚里叶裂（Sylvian fissure）等关键裂缝加深所致。

在罕见脑畸形中发现异常折叠

接着，研究者将这些典型模式与10例光滑脑症和14例多发性小回畸形胎儿的谱进行了比较。为避免仅因扫描孕周不同而产生差异，他们在组间比较前先数学上去除了孕周的影响。两种畸形组均表现为总谱能量降低和“熵”值较低，意味着其折叠能量在频率之间分布得不均匀。光滑脑症的大脑在许多频率上尤其明显地减少，尤其是与大尺度特征（例如西亚里叶裂）有关的频率，且其谱向低频偏移，这与表面更光滑、变化较少的现象一致。

关于“小而多”的皱褶的大脑的令人意外的启示

多发性小回畸形的脑表面看起来皱褶过多，直觉上可能认为应当在高频上有更高能量。但谱分析反而显示总体能量降低以及若干关键频率的贡献减少。作者指出，这可能是因为多发性小回中的额外皱褶往往较浅且不规则。在他们的框架下，较深的皱褶对谱的贡献更强，因此一个拥有许多小且薄皱褶的大脑仍可能表现为谱能量净减少。尽管多发性小回畸形具有复杂性和高度可变性，该方法仍能一致地检测出异常，甚至通过谱能量分布的差异将这类病例与光滑脑症区分开来。

这对未来妊娠意味着什么

通过将大脑轮廓转化为频率谱，这项工作提供了一个定量的“指纹”，既能追踪正常成熟过程，也能标识偏离。该方法可用于标准的二维MRI扫描，避免了耗时的三维重建，并且对全局光滑的大脑以及那些具有许多浅且不规则皱褶的情况都表现出敏感性。对于父母和临床医生而言，此类工具最终可能有助于更早、更可靠地诊断皮质畸形，从而指导咨询、随访影像学检查和产后护理。尽管仍需更大规模和前瞻性的研究，谱分析显示出作为胎儿大脑表面结构发育及其何时偏离正常轨迹的稳健生物标志物的潜力。

引用: Yehuda, B., Gal, R., Wexler, Y. et al. MRI-based spectral analysis of fetal brain gyrification in typical development and in lissencephaly and polymicrogyria. Sci Rep 16, 10018 (2026). https://doi.org/10.1038/s41598-026-38229-9

关键词: 胎儿大脑发育, 皮质折叠, 胎儿MRI, 光滑脑症, 多发性小回畸形